Articulo de referencia

Distrobrevina beta

La distrobrevina beta es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DTNB . [ 5 ] Función Este gen codifica la distrobrevina beta, un componente del complejo prot...

La distrobrevina beta es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DTNB . [ 5 ]

Función

Este gen codifica la distrobrevina beta, un componente del complejo proteico asociado a la distrofina ( DPC ). El DPC está compuesto por distrofina y varias proteínas de membrana integrales y periféricas, incluyendo distroglicanos , sarcoglicanos , sintrofinas y distrobrevina alfa y beta. El DPC se localiza en el sarcolema y su alteración se asocia con diversas formas de distrofia muscular. Se cree que la distrobrevina beta interactúa con la sintrofina y la isoforma corta DP71 de la distrofina. Se han identificado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [ 6 ]

Referencias

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  6. "Entrez Gene: DTNB distrobrevina, beta" .

Lecturas adicionales

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .