Hispanopedia WikiLos sarcoglicanos son una familia de proteínas transmembrana [1] (α, β, γ, δ o ε) involucradas en el complejo proteico responsable de conectar el citoesqueleto de la fibra muscular a la matriz extracelular , previniendo daños al sarcolema de la fibra muscular a través de fuerzas de cizallamiento.
El complejo de glucoproteína distrofina (DGC) es un complejo que atraviesa la membrana y une el citoesqueleto interior con la matriz extracelular del músculo. El complejo de sarcoglicano es un subcomplejo dentro del DGC y está compuesto por seis proteínas transmembrana específicas del músculo (sarcoglicano alfa, beta, gamma, delta, épsilon y zeta). [2] Los sarcoglicanos son proteínas glicosiladas unidas a la asparagina con dominios transmembrana únicos. [3] [4]
Las enfermedades causadas por mutaciones de los sarcoglicanos se denominan sarcoglicanopatías . Las mutaciones en los genes α, β, γ o δ (no ε) que codifican estas proteínas pueden provocar la distrofia muscular de cinturas asociada .
Genes
Referencias
- ^ Sarcoglicanos en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- ^ "SGCZ sarcoglycan zeta [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 1 de diciembre de 2021 .
- ^ Chockalingam PS, Cholera R, Oak SA, Zheng Y, Jarrett HW, Thomason DB (agosto de 2002). "El complejo distrofina-glicoproteína y la señalización de GTPasa Ras y Rho se alteran en la atrofia muscular". American Journal of Physiology. Fisiología celular . 283 (2): C500-11. doi :10.1152/ajpcell.00529.2001. PMID 12107060.
- ^ Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM (septiembre de 2002). "El zeta-sarcoglicano, un nuevo componente del complejo sarcoglicano, se reduce en la distrofia muscular". Human Molecular Genetics . 11 (18): 2147–54. doi : 10.1093/hmg/11.18.2147 . PMID 12189167.
