cromosoma derivado

Un cromosoma derivado (der) es un cromosoma estructuralmente reordenado generado ya sea por un reordenamiento cromosómico que involucra a dos o más cromosomas o por múltiples aberraciones cromosómicas dentro de un solo cromosoma (por ejemplo, una inversión y una deleción del mismo cromosoma, o deleciones en ambos brazos de un solo cromosoma).El término siempre se refiere al cromosoma que tiene un centrómero intacto. Los cromosomas derivados se designan con la abreviatura der cuando se utilizan para describir un cariotipo . El cromosoma derivado debe especificarse entre paréntesis, seguido de todas las aberraciones que presenta. Las aberraciones deben enumerarse de pter a qter y no deben separarse por coma.

Por ejemplo, 46,XY,der(4)t(4;8)(p16;q22)t(4;9)(q31;q31) se referiría a un cromosoma 4 derivado que es el resultado de una translocación entre el brazo corto del cromosoma 4 en la región 1, banda 6 y el brazo largo del cromosoma 8 en la región 2, banda 2, y una translocación entre el brazo largo del cromosoma 4 en la región 3, banda 1 y el brazo largo del cromosoma 9 en la región 3, banda 1. En cuanto a la cadena inicial "46,XY", solo significa que esta translocación está ocurriendo en un organismo que tiene este conjunto de cromosomas, es decir, un ser humano.

Sistema internacional de nomenclatura citogenética humana, Shaffer, LG, Tommerup N. (eds); S. Karger, Basilea 2005