Sistema de antígenos de Diego

El sistema de antígenos Diego (o sistema de grupo sanguíneo Diego ) es un sistema de grupo sanguíneo humano compuesto por 21 factores sanguíneos (o antígenos ) transportados por la glicoproteína banda  3 , también conocida como Intercambiador de Aniones 1 (AE1). Los antígenos se heredan a través de diversos alelos del gen SLC4A1 ( familia de transportadores de solutos 4), ubicado en el cromosoma 17 humano . La glicoproteína AE1 se expresa únicamente en los glóbulos rojos y, en una forma abreviada, en algunas células del riñón . El antígeno Diego ^a es bastante común en los pueblos indígenas de América (tanto en América del Norte como en América del Sur) y en los asiáticos orientales , pero muy raro o ausente en la mayoría de las demás poblaciones, lo que apoya la teoría de que ambos grupos comparten un ancestro común.

El sistema Diego recibe su nombre de dos tipos, Diego ^a (Di ^a ) y Diego ^b (Di ^b ), que difieren en un aminoácido en la glicoproteína AE1, correspondiente a una diferencia en la secuencia de nucleótidos del gen SLC4A1. Di ^b es común o ubicuo en todas las poblaciones que se han analizado, mientras que Di ^a se ha encontrado solo en pueblos indígenas de América (tanto de América del Norte como de América del Sur) y en asiáticos orientales, y en personas con algunos ancestros de esos grupos. Las personas heterocigotas para los dos alelos producen ambos antígenos. No se ha analizado ningún individuo que no produzca uno o ambos antígenos. ^{[ 1 ]} El anti-Di ^a (el anticuerpo contra Di ^a ) puede causar enfermedad hemolítica grave del recién nacido y reacción transfusional grave . El anti-Di ^b generalmente causa reacciones más leves. ^{[ 2 ]}

El sistema sanguíneo Wright es otro par de tipos, Wright ^a (Wr ^a ) y Wright ^b (Wr ^b ), que también difieren por un aminoácido en la glicoproteína AE1 y un nucleótido en el gen SLC4A1. Wr ^a siempre expresa antígenos, pero la reacción de anticuerpos de Wr ^b depende de una variación en la estructura de la glicoforina A , que se une a Wr ^b . ^{[ 3 ]} Los anticuerpos anti-Wr ^a también pueden causar enfermedad hemolítica grave del recién nacido y reacción transfusional grave . Los anticuerpos anti-Wr ^b son muy raros y se dispone de poca información sobre su gravedad. ^{[ 2 ]}

Otros diecisiete tipos sanguíneos raros (a partir de 2002) están incluidos en el sistema de antígenos Diego, ya que se producen por mutaciones en el gen SLC4A1. Estos incluyen los tipos Waldner (Wd ^a ), Redelberger (Rb ^a ), Warrior (WARR), ELO, Wulfsberg (Wu), Bishop (Bp ^a ) , Moen (Mo ^a ) , Hughes (Hu ^a ), van Vugt (Vg ^a ), Swann (Sw ^a ), Bowyer (BOW), NFLD, Nunhart (Jn ^a ), KREP, Traversu (Tr ^a ), Froese (Fra) y SW1. ^{[ 4 ]}

El primer antígeno Diego, Di ^a , fue descubierto en 1953, cuando un niño en Venezuela murió de enfermedad hemolítica tres días después de nacer. Pronto se descartaron las incompatibilidades de los grupos sanguíneos Rh y ABO , y los investigadores comenzaron a buscar un factor sanguíneo poco común. Los glóbulos rojos del padre reaccionaron fuertemente al suero sanguíneo de la madre. Se eliminaron los grupos sanguíneos raros conocidos en ese momento, y el nuevo tipo se clasificó como un grupo sanguíneo "privado" o "familiar". Los investigadores, con el consentimiento del padre, nombraron al nuevo tipo con su apellido, "Diego". En 1955, los investigadores descubrieron que la familia Diego incluía ancestros de pueblos indígenas de América, y que el factor Diego (Di ^a ) no se limitaba a la familia Diego, sino que se presentaba en varias poblaciones de Venezuela y otras partes de Sudamérica. Los investigadores sospecharon que el factor Diego podría ser un rasgo mongoloide , y analizaron grupos de nativos americanos en Estados Unidos y personas de ascendencia china y japonesa , y encontraron Di ^a en esos grupos. El anticuerpo anti-Di ^b se descubrió en 1967, estableciendo al grupo Diego como un sistema de dos antígenos. En 1993 se descubrió que el par de antígenos Diego resultaba de una mutación puntual (nucleótido 2561) en lo que ahora se denomina el gen SLC4A1 en el cromosoma 17. ^{[ 1 ]}

El antígeno Wright ^{a (Wr a} ), un grupo sanguíneo de muy baja frecuencia, también se descubrió en 1953. El antígeno Wright ^{b (Wr b} ), un grupo sanguíneo de muy alta frecuencia, se descubrió aproximadamente una década después, pero los dos grupos no se reconocieron como un par hasta 20 años después. El grupo Wright se identificó finalmente como una mutación puntual en el gen SLC4A1. El grupo Wright se integró en el grupo Diego en 1995, ya que su ubicación en el gen SLC4A1 se había determinado después de que el grupo Diego se hubiera localizado allí. ^{[ 2 ]}

A partir de 1995, se descubrió que varios tipos de antígenos raros, algunos de los cuales se conocían desde hacía 30 años, también eran causados ​​por mutaciones en el gen SLC4A1 y, por lo tanto, se añadieron al sistema Diego. ^{[ 2 ]}

El antígeno Di ^b se ha encontrado en todas las poblaciones analizadas. Sin embargo, el antígeno Di ^{a solo se ha encontrado en poblaciones de} pueblos indígenas de América y Asia Oriental, y en personas con ascendencia en dichas poblaciones. Algunos grupos de Sudamérica presentan una frecuencia relativamente alta de Di ^a +. Una muestra del pueblo Kaingang de Brasil mostró un 49 % de Di ^a +. Las muestras de otros grupos de Brasil y Venezuela mostraron entre un 14 % y un 36 % de Di ^a +. ^{[ 2 ]}

Si bien el antígeno Di ^a se encuentra con frecuencias moderadas a altas en la mayoría de las poblaciones indígenas de Sudamérica, está ausente en el pueblo Waica y se presenta con frecuencias muy bajas en los pueblos Warao y Yaruro del interior del norte de Sudamérica. Layrisse y Wilbert, quienes caracterizan a estas personas como "indígenas marginales", propusieron que son remanentes de una primera migración a Sudamérica de personas que no habían adquirido el alelo del antígeno Di ^a , y que otros pueblos indígenas de Sudamérica resultaron de una migración posterior. ^{[ 6 ]}

Las muestras de grupos en Guatemala y México tienen entre un 20 % y un 22 % de Di ^a +. Las muestras de grupos nativos americanos en los Estados Unidos y grupos de las Primeras Naciones en Canadá tienen entre un 4 % y un 11 % de Di ^a +. ^{[ 1 ] [ 7 ]} Aunque la incidencia de Diego ^a + es relativamente alta en los esquimales siberianos y los aleutianos (la incidencia de Diego ^a + en los aleutianos es comparable a los niveles sudamericanos), ocurre con una frecuencia mucho menor (menos del 0,5 %) entre los esquimales de Alaska y no se ha encontrado en los inuit de Canadá. ^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]}

El antígeno Di ^a está muy extendido en las poblaciones de Asia Oriental. Las muestras de poblaciones de Asia Oriental muestran un 4 % de Di ^a + para los Ainu de Hokkaido , ^{[ 11 ]} entre un 2 % y un 10 % de Di ^a + para los japoneses, entre un 6 % y un 15 % de Di ^a + para los coreanos , entre un 7 % y un 13 % de Di ^a + para los mongoles , un 10 % de Di ^a + para los chinos del norte y entre un 3 % y un 5 % de Di ^a + para los chinos del sur. ^{[ 1 ] [ 12 ]}

El antígeno Di ^a también se encuentra en el norte de la India y en Malasia , donde existen poblaciones de ascendencia del este de Asia. Se informa que el 4% de los indios del norte (de etnia no especificada) son Di ^a +. Por otro lado, una muestra de estudiantes indios que asistían a la Universidad de Michigan, la mayoría de los cuales eran gujaratis , no encontró ninguno Di ^a +. ^{[ 7 ]} Una encuesta de residentes del valle de Klang en Malasia encontró que la incidencia de Di ^a + en chinos étnicos era del 4%, en malayos étnicos un poco más del 1%, y en indios étnicos (descendientes de indios del sur) un poco menos del 1%. (Una muestra más pequeña de malayos en Penang , Malasia, fue del 4% Di ^a +.) ^{[ 12 ]}

El antígeno Di ^a es muy raro en poblaciones africanas y europeas. ^{[ 12 ]} Un sujeto de África Occidental tuvo una posible reacción ambigua a Di ^a . ^{[ 7 ]} Se ha encontrado que alrededor del 0,5% de los europeos de ascendencia polaca son Di ^a +. Esta incidencia se ha atribuido a la mezcla genética de los tártaros que invadieron Polonia hace cinco a siete siglos. ^{[ 2 ]} El antígeno Diego se ha encontrado en el 0,89% de los alemanes de Berlín. ^{[ 13 ]} El antígeno Di ^a es muy raro o está ausente en los aborígenes australianos , papúes , nativos de Nueva Bretaña y polinesios . ^{[ 11 ]}

La distribución del antígeno Di ^a se ha citado como prueba de que América fue poblada por migraciones desde Siberia. Las diferencias en la frecuencia del antígeno en poblaciones indígenas de América se correlacionan con las principales familias lingüísticas, modificadas por las condiciones ambientales. ^{[ 14 ]} Otro estudio sugiere que la distribución del antígeno Di ^a en Asia central y oriental ha sido moldeada por la expansión de poblaciones mongolas y afines, que dio lugar a la creación del Imperio mongol en los siglos XIII y XIV. ^{[ 15 ]}

Las pruebas clínicas en la atención al paciente para los antígenos Diego siguen los requisitos mínimos de calidad y operación publicados, ^{[ 16 ]} similares a la genotipificación de glóbulos rojos para cualquiera de los otros sistemas de grupos sanguíneos reconocidos. El análisis molecular puede identificar variantes genéticas ( alelos ) que pueden afectar la expresión de los antígenos Diego en la membrana del glóbulo rojo .