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Genotipado de grupos sanguíneos

Gotas de glóbulos rojos congelados en vapor de nitrógeno líquido. [ 1 ] Desde que se empezaron a identificar los genes que codifican los antígenos de los grupos sanguíneos en 19...

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Gotas de glóbulos rojos congelados en vapor de nitrógeno líquido. [ 1 ]

Desde que se empezaron a identificar los genes que codifican los antígenos de los grupos sanguíneos en 1989, [ 2 ] [ 3 ] se han utilizado técnicas moleculares para detectar variantes genéticas responsables de los antígenos expresados ​​en la superficie de los glóbulos rojos (eritrocitos o células rojas). Estos antígenos forman la base (molecular) de los tipos de sangre . El genotipado ha reducido enormemente el coste de la tipificación sanguínea extendida más allá de ABO y RhD, como C, E y K, y ha aumentado la adopción generalizada de la compatibilidad de antígenos extendida en la medicina transfusional. [ 4 ] [ 5 ] Las pruebas clínicas para antígenos de glóbulos rojos en la atención al paciente siguen los requisitos mínimos de calidad y operativos publicados. [ 6 ] El análisis molecular puede identificar variantes genéticas, o alelos , que pueden afectar la expresión de los antígenos de los grupos sanguíneos en la superficie de la membrana del glóbulo rojo .

Fondo

A diferencia de las pruebas serológicas tradicionales , que se basan en anticuerpos para detectar antígenos en las células, la genotipificación analiza el ADN para determinar el perfil del grupo sanguíneo de un individuo con alta precisión. Este enfoque es particularmente valioso en casos de transfusión complejos , como en pacientes con múltiples aloanticuerpos, hemoglobinopatías o transfusiones recientes que pueden enmascarar los resultados serológicos. La genotipificación de glóbulos rojos mejora la seguridad de las transfusiones al permitir una compatibilidad precisa entre donante y receptor, reducir el riesgo de aloimunización y mejorar los resultados para pacientes que requieren transfusiones crónicas, como aquellos con anemia falciforme y talasemia .

Las pruebas moleculares de antígenos de glóbulos rojos a menudo se manejan junto con los antígenos de plaquetas [ 5 ] y neutrófilos por organizaciones profesionales, como la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre ( ISBT ) y la Asociación para el Avance de la Sangre y las Bioterapias ( AABB ).

Desambiguación

A junio de 2026, los términos "genotipificación de grupos sanguíneos", "genotipificación de glóbulos rojos" y "genotipificación de eritrocitos" se habían utilizado en 2.875, 808 y 155 publicaciones indexadas en PubMed, respectivamente.

La genotipificación del grupo sanguíneo , [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] es el análisis molecular de variantes genéticas , o alelos , que determinan la expresión de antígenos del grupo sanguíneo en los glóbulos rojos.

La genotipificación de glóbulos rojos [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] abarca el término "genotipificación de grupo sanguíneo" porque la genotipificación de glóbulos rojos incluye todos los antígenos que se encuentran en la membrana de los glóbulos rojos, no solo aquellos reconocidos oficialmente como antígenos de grupo sanguíneo, y puede incluir otros fenotipos o características estructurales expresadas por los glóbulos rojos.

A veces se utiliza el término genotipado de glóbulos rojos , ya que la abreviatura de glóbulo rojo es RBC. Sin embargo, también se ha utilizado como sinónimo de genotipado de grupo sanguíneo. [ 14 ] [ 15 ]

Método

Genotipado de glóbulos rojos mediante PCR en tiempo real : Genotipado del sistema de grupo sanguíneo Duffy (FY) que muestra los picos de fusión a 63 °C para 3 muestras homocigotas Fy(a−b+) (naranja), 69 °C para 3 muestras homocigotas Fy(a+b−) (verde) y 3 muestras heterocigotas Fy(a+b+) (azul). [ 16 ]

La genotipificación del grupo sanguíneo comienza con el ADN extraído de sangre total anticoagulada ; después de todo, los glóbulos rojos maduros de los mamíferos no tienen un núcleo celular que contenga el ADN que determina el grupo sanguíneo. El ADN de la sangre total contiene muchas copias del genoma completo del donante/paciente, principalmente en los glóbulos blancos.

Tradicionalmente, la genotipificación se realiza mediante la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar una región de interés y, posteriormente, mediante el uso de una enzima de restricción ( enzimas que cortan el ADN únicamente en una secuencia específica ) para comprobar la presencia de dicha secuencia. Cada locus requiere al menos uno de estos procesos, lo que los hace laboriosos y costosos. Los nuevos microarrays de ADN están diseñados para realizar múltiples reacciones similares en el ADN simultáneamente, utilizando diferentes "sondas"; esto los hace ideales para obtener un gran número de genotipos al mismo tiempo. [ 17 ]

Como alternativa a los microarrays, el nuevo enfoque de secuenciación de próxima generación secuencia el genoma o exoma completo de la muestra, lo que permite genotipar todos los loci al mismo tiempo, resolviendo no solo variantes de un solo nucleótido, sino también variantes estructurales (deleciones, duplicaciones, reordenamientos de ADN, cambios en el número de copias). [ 18 ]

Fetal

La toma de muestras de sangre fetal es un procedimiento muy invasivo, pero se pueden utilizar otras fuentes de ADN fetal para la genotipificación. Este ADN se puede obtener mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas , aunque ambos procedimientos siguen siendo invasivos y pueden provocar aborto espontáneo o hemorragia fetal en caso de que la madre sea RhD negativa : la principal indicación para la genotipificación del grupo sanguíneo fetal, ya que conocer si el feto es RhD positivo permite orientar el manejo de la enfermedad hemolítica del recién nacido . Un método más seguro consiste en extraer ADN fetal libre de células del plasma materno. [ 5 ]

Antígenos de grupos sanguíneos y sistemas de grupos sanguíneos

La genotipificación del grupo sanguíneo se refiere al análisis de los antígenos del grupo sanguíneo cuidadosamente definidos [ 19 ] [ 20 ] que se presentan en la membrana del glóbulo rojo. Estos antígenos son causados ​​por

  1. proteínas integradas en la membrana,
  2. componentes de carbohidratos de las glicoproteínas y los glicolípidos ,
  3. proteínas ancladas a través del enlace de glicosilfosfatidilinositol (GPI),
  4. variantes del propio enlazador GPI.

Hasta junio de 2025, la ISBT había reconocido oficialmente un total de 398 antígenos de glóbulos rojos . De estos, 371 antígenos se organizan en 48 sistemas de grupos sanguíneos humanos distintos . Cada "sistema" incluye uno o más antígenos controlados por un único locus genético o por varios loci estrechamente ligados. Estos antígenos pueden analizarse mediante genotipado, [ 21 ] aunque el número exacto de variantes analizadas depende del laboratorio que realice el genotipado.

Los 27 antígenos definidos serológicamente restantes aún no se han asignado a un sistema de grupo sanguíneo. Estos incluyen: [ 21 ]

  • La serie 200 (las Colecciones) contiene 9 antígenos que son bioquímicamente, genéticamente o serológicamente similares, pero cuya base genética aún no se ha descubierto.
  • La serie 700 contiene 16 antígenos que no encajan en ningún sistema o colección y tienen una incidencia inferior al 1 % en todas las poblaciones étnicas humanas.
  • La serie 901 contiene dos antígenos que tampoco pueden incluirse en ningún sistema o colección y que tienen una incidencia superior al 90 % en todas las poblaciones étnicas humanas.

A medida que se expandió el conocimiento genético, muchos antígenos previamente no definidos de las series 200, 700 y 901 fueron recategorizados en los sistemas de grupos sanguíneos conocidos o recientemente definidos. [ 22 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Schmid P, Huvard MJ, Lee-Stroka AH, Lee JY, Byrne KM, Flegel WA (2011). "Conservación de glóbulos rojos mediante congelación en gotas con polivinilpirrolidona o sacarosa-dextrosa y mediante congelación en masa con glicerol" . Transfusion . 51 ( 12): 2703– 2708. doi : 10.1111/j.1537-2995.2011.03258.x . PMC 3470803. PMID 21790629 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  2. ↑ Yamamoto F, Clausen H, White T, Marken J, Hakomori S (1990). "Bases genéticas moleculares del sistema de grupos sanguíneos ABO". Nature . 345 (6272): 229– 33. doi : 10.1038/345229a0 . PMID 2333095 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  3. ↑ Le van Kim C, Mouro I, Chérif-Zahar B, Raynal V, Cherrier C, Cartron JP, Colin Y (1992). "Clonación molecular y estructura primaria del polipéptido RhD del grupo sanguíneo humano". Proc Natl Acad Sci USA . 89 (22): 10925– 9. doi : 10.1073/pnas.89.22.10925 . PMID 1438298 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  4. ↑ Flegel WA, Gottschall JL, Denomme GA (2015). "Implementación de la genotipificación de glóbulos rojos a gran escala en un centro de sangre". Transfusion . 55 (11): 2610– 5. doi : 10.1111/trf.13168 . PMID 26094790 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  5. 1 2 3 Daniels, Geoff (2023). "Una visión general de la genotipificación de grupos sanguíneos" . Annals of Blood . 8 : 3. doi : 10.21037/aob-21-37 .
  6. ↑ Normas para pruebas moleculares de antígenos de glóbulos rojos, plaquetas y neutrófilos (7.ª ed.). Asociación para el Avance de la Sangre y las Bioterapias. 2025. ISBN  978-1-56395-516-7.
  7. ↑ McCracken AA, Daly PA, Zolnick MR, Clark AM (1978). "Gemelos y polimorfismos cromosómicos con bandas Q". Hum Genet . 45 (3): 253–8 . doi : 10.1007/BF00278724 . PMID 570167 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  8. ↑ Franco RF, Simões BP, Guerreiro JF, Santos SE, Zago MA (1994). "Bases moleculares de los grupos sanguíneos ABO de indígenas de la región amazónica brasileña". Vox Sang . 67 (3): 299– 301. doi : 10.1111/j.1423-0410.1994.tb01255.x . PMID 7863630 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  9. ↑ Lee S (1997). "Base molecular de los fenotipos del grupo sanguíneo Kell". Vox Sang . 73 (1): 1– 11. doi : 10.1046/j.1423-0410.1997.7310001.x . PMID 9269063 . 
  10. ↑ Flegel WA, Wagner FF, Muller TH, Gassner C (1998). "Predicción del fenotipo Rh mediante tipificación de ADN y su aplicación a la práctica". Transfus Med . 8 (4): 281– 302. doi : 10.1046/j.1365-3148.1998.00173.x . PMID 9881423 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  11. ↑ Avent ND (1998). "Métodos de genética molecular: principios y viabilidad en medicina transfusional". Vox Sang . 74 Suppl 2: 275–84 . doi : 10.1111/j.1423-0410.1998.tb05432.x . PMID 9704457 . 
  12. ↑ Anstee DJ (2009). "Genotipado de glóbulos rojos y el futuro de las pruebas pretransfusionales". Blood . 114 (2): 248– 56. doi : 10.1182/blood-2008-11-146860 . PMID 19411635 . 
  13. ↑ Flegel WA, Gottschall JL, Denomme GA (2015). "Integración del genotipado de glóbulos rojos en la cadena de suministro de sangre: un estudio poblacional" . Lancet Haematol . 2 (7): e282–9. doi : 10.1016/S2352-3026(15)00090-3 . PMC 4508019. PMID 26207259 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  14. ↑ Fasano RM, Chou ST (2016). "Genotipificación de antígenos de glóbulos rojos para la enfermedad de células falciformes, talasemia y otras complicaciones de la transfusión". Transfus Med Rev. 30 ( 4): 197– 201. doi : 10.1016/j.tmrv.2016.05.011 . PMID 27345938 . 
  15. ↑ El Kenz H, Efira A, Le PQ, Thiry C, Valsamis J, Azerad MA, Corazza F (2014). "Apoyo transfusional de la anemia hemolítica autoinmune: ¿cómo podría ayudar la genotipificación del grupo sanguíneo?". Transl Res . 163 (1): 36– 42. doi : 10.1016/j.trsl.2013.09.007 . PMID 24120494 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  16. ↑ Wagner FF, Flegel WA, Bittner R, Döscher A (2017). "Tipificación molecular de antígenos de grupos sanguíneos en 40 min mediante reacción en cadena de la polimerasa directa a partir de plasma o suero" . Br J Haematol . 176 (5): 814– 821. doi : 10.1111/bjh.14469 . PMC 5318227. PMID 27991657 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  17. ↑ Hopp K, Weber K, Bellissimo D, Johnson ST, Pietz B (2010). "Genotipificación de antígenos de glóbulos rojos de alto rendimiento mediante una plataforma de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real nanofluídica". Transfusion . 50 (11): 40– 6. doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02377.x . PMID 19761548 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  18. ↑ Westhoff, CM (2019). "Genotipado de grupos sanguíneos". Blood . 133 (17): 1814– 1820. doi : 10.1182/blood-2018-11-833954 . PMID 30808639 . 
  19. ↑ "Inmunogenética de los glóbulos rojos y terminología de los grupos sanguíneos" . www.isbtweb.org .
  20. ↑ "Tablas de alelos de grupos sanguíneos" . www.isbtweb.org
  21. 1 2 "Terminología de grupos sanguíneos" . www.isbtweb.org .
  22. ↑ Gassner C, Castilho L, Chen Q, Clausen FB, Denomme GA, Flegel WA, Gleadall N, Hellberg Å, Ji Y, Keller MA, Lane WJ, Ligthart P, Lomas-Francis C, Nogues N, Olsson ML, Peyrard T, Storry JR, Tani Y, Thornton N, van der Schoot E, Veldhuisen B, Wagner F, Weinstock C, Wendel S, Westhoff C, Yahalom V, Hyland CA (2022). "Informe del Grupo de Trabajo de la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre sobre Inmunogenética de Glóbulos Rojos y Terminología de Grupos Sanguíneos de Basilea y tres reuniones de negocios virtuales: Actualización sobre los sistemas de grupos sanguíneos" . Vox Sang . 117 (11): 1332– 1344. doi : 10.1111/vox.13361 . PMC 10680040 . PMID 36121188 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
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