Errores innatos del metabolismo de esteroides

Un error innato del metabolismo de esteroides es un error innato del metabolismo debido a defectos en el metabolismo de esteroides . ^{[ cita requerida ]}

Existe una variedad de condiciones de esteroidogénesis anormal debido a mutaciones genéticas en las enzimas esteroidogénicas involucradas en el proceso, que incluyen:

• Deficiencia de 20,22-desmolasa (P450scc) : bloquea la producción de todas las hormonas esteroides a partir del colesterol.
• Deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2 : altera el metabolismo de progestágenos y andrógenos ; impide la síntesis de estrógenos , glucocorticoides y mineralocorticoides ; causa deficiencia de andrógenos en hombres y exceso de andrógenos en mujeres.
• Deficiencia combinada de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa : altera el metabolismo del progestágeno; impide la síntesis de andrógenos, estrógenos y glucocorticoides; causa un exceso de mineralocorticoides
• Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa : previene la producción de numerosos esteroides sexuales , pero no todos, ^[1] así como otras reacciones metabólicas

• Deficiencia aislada de 17,20-liasa : impide la síntesis de andrógenos y estrógenos. ^[2]
  • Deficiencia de citocromo b ₅ : subtipo de deficiencia aislada de 17,20-liasa; además, produce niveles elevados de metahemoglobina y/o metahemoglobinemia.
• Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 : altera el metabolismo de los andrógenos y los estrógenos; da lugar a deficiencia de andrógenos en los hombres y a exceso de andrógenos y deficiencia de estrógenos en las mujeres.
• Deficiencia de 5α-reductasa 2 : impide la conversión de testosterona en dihidrotestosterona ; causa deficiencia de andrógenos en los hombres
• Deficiencia de aromatasa : impide la síntesis de estrógenos; causa exceso de andrógenos en las mujeres.
• Exceso de aromatasa : provoca una conversión excesiva de andrógenos en estrógenos; da lugar a un exceso de estrógenos en ambos sexos y a una deficiencia de andrógenos en los hombres.

• Deficiencia de 21-hidroxilasa : impide la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides; causa exceso de andrógenos en las mujeres.
• Deficiencia de 11β-hidroxilasa 1 : altera el metabolismo de glucocorticoides y mineralocorticoides; causa deficiencia de glucocorticoides y exceso de mineralocorticoides, así como exceso de andrógenos en mujeres.
• Deficiencia de 11β-hidroxilasa 2 : altera el metabolismo de los corticosteroides y produce una actividad mineralocorticoide excesiva
• Deficiencia de 18-hidroxilasa : impide la síntesis de mineralocorticoides; da lugar a deficiencia de mineralocorticoides.
• Hiperactividad de la 18-hidroxilasa : altera el metabolismo de los mineralocorticoides; da lugar a un exceso de mineralocorticoides.

Además, también existen varias condiciones de esteroidogénesis anormal debido a mutaciones genéticas en los receptores , a diferencia de las enzimas, entre ellas: ^{[ cita requerida ]}

• Insensibilidad a la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) : impide la síntesis de esteroides sexuales por las gónadas en ambos sexos.
• Insensibilidad a la hormona folículo estimulante (FSH) : impide la síntesis de esteroides sexuales por las gónadas en las mujeres; sólo causa problemas de fertilidad en los hombres.
• Insensibilidad a la hormona luteinizante (LH) : impide la síntesis de esteroides sexuales por las gónadas de los machos; sólo causa problemas de fertilidad en las hembras.
• Hipersensibilidad a la hormona luteinizante (LH) : provoca un exceso de andrógenos en los hombres, lo que resulta en una pubertad precoz; las mujeres son asintomáticas.

No se han descrito en la literatura médica mutaciones activadoras del receptor de GnRH en humanos , ^[3] y solo se ha descrito una del receptor de FSH, que se presentó de forma asintomática. ^{[4] [5]}

• Miller WL, Auchus RJ (febrero de 2011). "Biología molecular, bioquímica y fisiología de la esteroidogénesis humana y sus trastornos". Endocrine Reviews . 32 (1): 81–151. doi :10.1210/er.2010-0013. PMC  3365799 . PMID  21051590.^{[ enlace muerto permanente ]}