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Miopatía distal

La miopatía distal es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes que provocan daño muscular y debilidad, predominantemente en las manos y/o los pies. La mutación de muchos...

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La miopatía distal es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes que provocan daño muscular y debilidad, predominantemente en las manos y/o los pies. La mutación de muchos genes diferentes puede ser la causa. Muchos tipos involucran disferlina . [1]

Signos y síntomas

Los distintos tipos de miopatía afectan distintas regiones de las extremidades y pueden aparecer a los 5 años de edad o hasta los 50 años. La miopatía distal tiene un progreso lento, por lo que el paciente puede no saber que la tiene hasta que tiene entre 40 y 50 años. [ cita requerida ]

La miopatía de Miyoshi afecta los músculos posteriores de la parte inferior de la pierna, más que los músculos anteriores de la parte inferior de la pierna. [2] [3]

Causa

Distrofia muscular

La causa de esta miopatía es muy difícil de determinar porque puede ser una mutación en cualquiera de al menos ocho genes y no todos se conocen todavía. Estas mutaciones pueden heredarse de uno de los padres, de forma autosómica dominante, o de ambos padres, de forma autosómica recesiva. Existen ocho tipos conocidos de miopatía distal. [ cita requerida ]

Tipos

Diagnóstico

En términos de diagnóstico, la miopatía distal de las cuerdas vocales y la faringe debe evaluarse mediante los niveles séricos de CK, así como mediante una biopsia muscular del individuo sospechoso de padecer esta afección [13].

Gestión

Hasta 2011, no se conocen tratamientos modificadores de la enfermedad. [8] La caída del pie se puede tratar con ortesis de tobillo y pie o transferencia quirúrgica de tendón , [8] en la que el músculo tibial posterior se reutiliza para funcionar como músculo tibial anterior . En determinados tipos de miopatía distal, puede estar indicada la evaluación del corazón. [8] La escoliosis y las contracturas se pueden tratar quirúrgicamente. [8] En 2024, se aprobó en Japón un fármaco para tratar la miopatía distal. [14]

Referencias

  1. ^ Murakami N, Sakuta R, Takahashi E, et al. (diciembre de 2005). "Distrofia muscular distal de aparición temprana con expresión normal de disferlina". Brain Dev . 27 (8): 589–91. doi :10.1016/j.braindev.2005.02.002. PMID  16310593. S2CID  28957231.
  2. ^ Soares CN, de Freitas MR, Nascimento OJ, da Silva LF, de Freitas AR, Werneck LC (diciembre de 2003). "Miopatía de miembros inferiores distales: la variante clínica de Miyoshi". Arq Neuropsiquiatr . 61 (4): 946–9. doi : 10.1590/S0004-282X2003000600011 . PMID  14762596.
  3. ^ Aoki, Masashi (1 de enero de 1993). "Disferlinopatía". GeneReviews . PMID  20301480. Consultado el 10 de mayo de 2016 .
  4. ^ abcde Saperstein, DS; Amato, AA; Barohn, RJ (noviembre de 2001). "Aspectos clínicos y genéticos de las miopatías distales". Muscle & Nerve . 24 (11): 1440–50. doi :10.1002/mus.1167. PMID  11745945. S2CID  26573674.
  5. ^ abcdefghijklmnopqrst Dimachkie, MM; Barohn, RJ (agosto de 2014). "Miopatías distales". Neurologic Clinics . 32 (3): 817–42, x. doi :10.1016/j.ncl.2014.04.004. PMC 4109660 . PMID  25037092. 
  6. ^ Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH, Luque H, Kere J, Screen M, Chinnery PF, Åhlberg G, Edsröm L, Udd B (enero de 2013). "La miopatía distal de Welander es causada por una mutación en la proteína de unión al ARN TIA1". Anales de neurología . 73 (4): 500–509. doi :10.1002/ana.23831. PMID  23401021. S2CID  13908127.
  7. ^ von Tell D, Bruder CE, Anderson LV, Anvret M, Ahlberg G (agosto de 2003). "El mapeo refinado de la región de miopatía distal de Welander en el cromosoma 2p13 posiciona la nueva región candidata telomérica del locus DYSF". Neurogenética . 4 (4): 173–7. doi :10.1007/s10048-003-0154-z. PMID  12836053. S2CID  27539044.
  8. ^ abcde Udd, B (2011). "Distrofias musculares distales". Distrofias musculares . Manual de neurología clínica. Vol. 101. págs. 239–62. doi :10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN 9780080450315. Número de identificación personal  21496636.
  9. ^ Illa I (marzo de 2000). "Miopatías distales". J. Neurol . 247 (3): 169–74. doi :10.1007/s004150050557. PMID  10787109. S2CID  39723106. Archivado desde el original el 13 de febrero de 2013.
  10. ^ Liu, J; Aoki, M; Illa, yo; Wu, C; Fardeau, M; Angelini, C; Serrano, C; Urtizberea, JA; Hentai, F; Hamida, MB; Bohlega, S; Culper, EJ; Amato, AA; Bossie, K; Oeltjen, J; Bejaoui, K; McKenna-Yasek, D; Hosler, Licenciatura en Letras; Schurr, E; Arahata, K; de Jong, PJ; Brown RH, Jr (septiembre de 1998). "La disferlina, un nuevo gen del músculo esquelético, está mutado en la miopatía de Miyoshi y la distrofia muscular de cinturas". Genética de la Naturaleza . 20 (1): 31–6. doi :10.1038/1682. PMID  9731526. S2CID  12018395.
  11. ^ Illa, I; Serrano-Munuera, C; Gallardo, E; Lasa, A; Rojas-García, R; Palmer, J; Gallano, P; Baiget, M; Matsuda, C; Brown, RH (enero de 2001). "Miopatía del compartimento anterior distal: una mutación de disferlina que causa un nuevo fenotipo de distrofia muscular". Anales de Neurología . 49 (1): 130–4. doi :10.1002/1531-8249(200101)49:1<130::AID-ANA22>3.0.CO;2-0. ​​PMID  11198284.
  12. ^ Johnson, JO; Pioro, EP; Boehringer, A; Chía, R; Feit, H; Renton, AE; Pliner, HA; Abramzón, Y; Marangi, G; Winborn, BJ; Gibbs, JR; Nalls, MA; Morgan, S; Shoai, M; Hardy, J; Pittman, A; Orrell, RW; Malaspina, A; Sidle, Kansas; Fratta, P; Daños, MB; Baloh, RH; Pestronk, A; Weihl, CC; Rogaeva, E; Zinman, L; Drory, VE; Borghero, G; Mora, G; Calvo, A; Rothstein, JD; ITALGEN.; Drepper, C; Sendtner, M; Singleton, AB; Taylor, JP; Cookson, señor; Restagno, G; Sabatelli, M; Bowser, R; Chió, A; Traynor, BJ (mayo de 2014). "Las mutaciones en el gen Matrin 3 causan esclerosis lateral amiotrófica familiar". Nature Neuroscience . 17 (5): 664–666. doi :10.1038/nn.3688. PMC 4000579 . PMID  24686783. 
  13. ^ Udd, Bjarne (1 de enero de 2011). "Distrofias musculares distales". Distrofias musculares . Manual de neurología clínica. Vol. 101. págs. 239-262. doi :10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN 9780080450315. ISSN  0072-9752. PMID  21496636. – a través de ScienceDirect (puede requerirse suscripción o el contenido puede estar disponible en bibliotecas). 
  14. ^ "La persistencia da sus frutos con la aprobación de un fármaco para la miopatía distal". The Japan Times. 20 de mayo de 2024.

Lectura adicional

  • Udd, Bjarne (febrero de 2007). "Biología molecular de las distrofias musculares distales: proteínas sarcoméricas en la cima". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bases moleculares de las enfermedades . 1772 (2): 145–158. doi : 10.1016/j.bbadis.2006.08.005 . PMID  17029922.
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