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miopatía distal

La miopatía distal es un grupo de trastornos genéticos raros que causan daño y debilidad muscular, predominantemente en las manos y/o los pies. La mutación de muchos genes difer...

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La miopatía distal es un grupo de trastornos genéticos raros que causan daño y debilidad muscular, predominantemente en las manos y/o los pies. La mutación de muchos genes diferentes puede ser la causa. Muchos tipos involucran la disferlina . [ 1 ]

Signos y síntomas

Los distintos tipos afectan a diferentes regiones de las extremidades y pueden manifestarse desde los 5 años hasta los 50 años de edad. La miopatía distal tiene una progresión lenta, por lo que es posible que el paciente no sepa que la padece hasta los 40 o 50 años.

La miopatía de Miyoshi afecta más a los músculos posteriores de la pierna que a los músculos anteriores. [ 2 ] [ 3 ]

Causa

DYSF

La causa de esta miopatía es muy difícil de determinar, ya que puede deberse a una mutación en al menos ocho genes, y aún no se conocen todos. Estas mutaciones pueden heredarse de uno de los padres (herencia autosómica dominante) o de ambos (herencia autosómica recesiva). Existen ocho tipos conocidos de miopatía distal.

Tipos

Diagnóstico

En términos de diagnóstico, la miopatía distal de las cuerdas vocales y faríngeas debe evaluarse mediante los niveles séricos de CK, así como la biopsia muscular del individuo sospechoso de padecer esta afección [ 13 ].

Gestión

Hasta 2011, no se conocen tratamientos modificadores de la enfermedad. [ 8 ] La caída del pie se puede tratar con ortesis de tobillo-pie o transferencia quirúrgica de tendones , [ 8 ] en la que el músculo tibial posterior se reutiliza para funcionar como un músculo tibial anterior . En ciertos tipos de miopatía distal, puede estar indicada la evaluación del corazón. [ 8 ] La escoliosis y las contracturas se pueden tratar quirúrgicamente. [ 8 ] En 2024 se aprobó en Japón un fármaco para tratar la miopatía distal. [ 14 ]

Referencias

  1. ↑ Murakami N, Sakuta R, Takahashi E, et  al. (diciembre de 2005). "Distrofia muscular distal de inicio temprano con expresión normal de disferlina". Brain Dev . 27 (8): 589– 91. doi : 10.1016/j.braindev.2005.02.002 . PMID 16310593 . 
  2. ^ Soares CN, de Freitas MR, Nascimento OJ, da Silva LF, de Freitas AR, Werneck LC (diciembre de 2003). "Miopatía de miembros inferiores distales: la variante clínica de Miyoshi" . Arq Neuropsiquiatr . 61 (4): 946– 9. doi : 10.1590/S0004-282X2003000600011 . PMID 14762596 . 
  3. ↑ Aoki, Masashi; Takahashi, Toshiaki (1993). "Disferlinopatía" . GeneReviews® . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301480 . 
  4. 1 2 3 4 5 Saperstein, DS; Amato, AA; Barohn, RJ (noviembre de 2001). "Aspectos clínicos y genéticos de las miopatías distales". Músculo y nervio . 24 (11): 1440– 50. doi : 10.1002/mus.1167 . PMID 11745945 . 
  5. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Dimachkie , MM; Barohn, RJ (agosto de 2014). " Miopatías distales" . Neurologic Clinics . 32 (3): 817– 42, x. doi : 10.1016/j.ncl.2014.04.004 . PMC 4109660. PMID 25037092 .  
  6. ↑ Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH, Luque H, Kere J, Screen M, Chinnery PF, Åhlberg G, Edsröm L, Udd B (enero de 2013). "La miopatía distal de Welander es causada por una mutación en la proteína de unión al ARN TIA1". Annals of Neurology . 73 (4): 500– 509. doi : 10.1002/ana.23831 . PMID 23401021 . 
  7. ↑ von Tell D, Bruder CE, Anderson LV, Anvret M, Ahlberg G (agosto de 2003). "Mapeo refinado de la región de miopatía distal de Welander en el cromosoma 2p13 posiciona la nueva región candidata telomérica del locus DYSF". Neurogenetics . 4 (4): 173–7 . doi : 10.1007/s10048-003-0154-z . PMID 12836053 . 
  8. 1 2 3 4 5 Udd, B (2011). "Distrofias musculares distales". Distrofias musculares . Manual de neurología clínica. Vol. 101. págs. 239–62 . doi : 10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN   9780080450315. PMID 21496636 . 
  9. ↑ Illa I (marzo de 2000). "Miopatías distales". J. Neurol . 247 (3): 169– 74. doi : 10.1007/s004150050557 . PMID 10787109 . 
  10. ^ Liu, J; Aoki, M; Illa, yo; Wu, C; Fardeau, M; Angelini, C; Serrano, C; Urtizberea, JA; Hentai, F; Hamida, MB; Bohlega, S; Culper, EJ; Amato, AA; Bossie, K; Oeltjen, J; Bejaoui, K; McKenna-Yasek, D; Hosler, Licenciatura en Letras; Schurr, E; Arahata, K; de Jong, PJ; Brown RH, Jr (septiembre de 1998). "La disferlina, un nuevo gen del músculo esquelético, está mutado en la miopatía de Miyoshi y la distrofia muscular de cinturas". Genética de la Naturaleza . 20 (1): 31– 6. doi : 10.1038/1682 . PMID 9731526 . 
  11. ↑ Illa, yo; Serrano-Munuera, C; Gallardo, E; Lasa, A; Rojas-García, R; Palmero, J; Gallano, P; Baiget, M; Matsuda, C; Brown, RH (enero de 2001). "Miopatía del compartimento anterior distal: una mutación de disferlina que causa un nuevo fenotipo de distrofia muscular". Anales de Neurología . 49 (1): 130– 4. doi : 10.1002/1531-8249(200101)49:1 < 130::AID-ANA22 > 3.0.CO ; 2-0 . PMID 11198284 . 
  12. ^ Johnson, JO; Pioro, EP; Boehringer, A; Chía, R; Feit, H; Renton, AE; Pliner, HA; Abramzón, Y; Marangi, G; Winborn, BJ; Gibbs, JR; Nalls, MA; Morgan, S; Shoai, M; Hardy, J; Pittman, A; Orrell, RW; Malaspina, A; Sidle, Kansas; Fratta, P; Daños, MB; Baloh, RH; Pestronk, A; Weihl, CC; Rogaeva, E; Zinman, L; Drory, VE; Borghero, G; Mora, G; Calvo, A; Rothstein, JD; ITALGEN.; Drepper, C; Sendtner, M; Singleton, AB; Taylor, JP; Cookson, señor; Restagno, G; Sabatelli, M; Bowser, R; Chió, A; Traynor, BJ (mayo de 2014). « Las mutaciones en el gen Matrin 3 causan esclerosis lateral amiotrófica familiar» . Nature Neuroscience . 17 (5): 664– 666. doi : 10.1038/nn.3688 . PMC 4000579. PMID 24686783 .  
  13. ↑ Udd, Bjarne (2011). «Distrofias musculares distales». Distrofias musculares . Manual de neurología clínica. Vol. 101. págs. 239–262 . doi : 10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN   978-0-08-045031-5. PMID 21496636 . 
  14. ↑ "La perseverancia da sus frutos con la aprobación de un fármaco para la miopatía distal" . The Japan Times. 20 de mayo de 2024.

Lecturas adicionales

  • Udd, Bjarne (febrero de 2007). "Biología molecular de las distrofias musculares distales: proteínas sarcoméricas en la parte superior" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Base molecular de la enfermedad . 1772 (2): 145– 158. doi : 10.1016/j.bbadis.2006.08.005 . PMID 17029922 .