Articulo de referencia

Dorothy Trump

Dorothy Trump (24 de enero de 1964 – 26 de marzo de 2013) fue una médica inglesa especializada en genética clínica . Su investigación se centró en las causas genéticas de la ceg...

Dorothy Trump (24 de enero de 1964 – 26 de marzo de 2013) fue una médica inglesa especializada en genética clínica . Su investigación se centró en las causas genéticas de la ceguera y la sordera.

Biografía

Dorothy Trump nació el 24 de enero de 1964 en Redcar , North Riding de Yorkshire , y se crio en Stockton-on-Tees . Sus padres, Leslie John e Iris Trump (nacida Iris Butler), eran trabajadores sociales . Tras asistir al Stockton Sixth Form College , estudió medicina en el Downing College de Cambridge , donde se graduó como MB BCh en 1988. Posteriormente, pasó tres años como investigadora en genética en la Royal Postgraduate Medical School del Hospital Hammersmith, bajo la supervisión del profesor Rajesh V. Thakker , donde buscó el defecto genético específico de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X y colaboró ​​con un grupo que intentó mapear el primer borrador del genoma humano . Recibió el título de Doctora en Medicina por su investigación en 1996. [ 1 ]

En 1995, Trump regresó a Cambridge, donde realizó una formación especializada en genética clínica mientras investigaba la retinosquisis ligada al cromosoma X. Finalmente identificó el defecto genético que causa la enfermedad, pero realizó el descubrimiento solo después de un equipo rival. [ 2 ] Como consultora y profesora titular de genética en el Hospital Addenbrooke , se especializó en trastornos genéticos que afectan al ojo, incluyendo la ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma X y el albinismo oculocutáneo . Dejó Cambridge para ir a Manchester en 2003 para ocupar una cátedra de genética molecular humana . En Manchester, continuó su investigación sobre la genética del ojo, pero también desarrolló un interés en las causas genéticas de la sordera. Esto la llevó a identificar el defecto genético que causa el síndrome de Perrault ; sus hallazgos se publicaron en 2013 en el American Journal of Human Genetics . Falleció el 26 de marzo de 2013, a los 49 años, a causa de un sarcoma de tejidos blandos . [ 1 ]

Referencias

  1. 1 2 "Dorothy Trump" . Munk's Roll Volumen XII . Royal College of Physicians . Consultado el 25 de noviembre de 2017 .
  2. Tonks, Alison (2013). "Dorothy Trump". BMJ . 347 f5184. doi : 10.1136/bmj.f5184 .