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Endotelina 3

La endotelina-3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EDN3 . [ 5 ] La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las endotelinas . Las en...

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La endotelina-3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EDN3 . [ 5 ]

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las endotelinas . Las endotelinas son péptidos vasoactivos derivados del endotelio que participan en diversas funciones biológicas. La forma activa de esta proteína es un péptido de 21 aminoácidos procesado a partir de la proteína precursora. Este péptido activo actúa como ligando del receptor de endotelina tipo B (EDNRB). La interacción de esta endotelina con el EDNRB es esencial para el desarrollo de los linajes celulares derivados de la cresta neural , como los melanocitos y las neuronas entéricas . Las mutaciones en este gen y en el EDNRB se han asociado con la enfermedad de Hirschsprung (HSCR) y el síndrome de Waardenburg (WS), trastornos congénitos que afectan a las células derivadas de la cresta neural. Se han observado cuatro variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican tres isoformas distintas. [ 5 ]

Referencias

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Lecturas adicionales

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