Hispanopedia WikiEl dominio EF-hand (C-terminal) que contiene 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen EFHC2 . [ 5 ] [ 6 ]
Gene
EFHC2 se localiza en la cadena negativa ( cadena sentido ) del cromosoma X en p11.3. EFHC2 es uno de los pocos genes con evidencia in vitro que sugiere que escapa a la inactivación del cromosoma X. [ 7 ] EFHC2 abarca 195.796 pares de bases y está adyacente a NDP , el gen que codifica la proteína de la enfermedad de Norrie . Evidencia preliminar basada en estudios de asociación de genoma completo ha vinculado un SNP en el intrón entre los exones 13 y 14 de EFHC2 con la evitación del daño . [ 8 ]
El ARNm que codifica la proteína EFHC2 tiene 3269 pares de bases. Los primeros noventa pares de bases componen la región no traducida 5' y los últimos 1913 pares de bases componen la región no traducida 3' .
Proteína
El gen EFHC2 codifica una proteína de 749 aminoácidos que contiene tres dominios DM10 ( InterPro : IPR006602 ) y tres motivos EF-hand de unión a calcio. [ 5 ]
Se estima que el punto isoeléctrico de EFHC2 es de 7,13 en humanos. [ 9 ] En relación con otras proteínas expresadas en humanos, EFHC2 tiene menos residuos de alanina y un mayor número de residuos de tirosina , y se predice que reside en el citoplasma. [ 10 ] [ 11 ]
Distribución tisular
EFHC2 se expresa ampliamente en el sistema nervioso central , así como en los tejidos periféricos. [ 12 ]
Importancia clínica
Una proteína relacionada, EFHC1, está codificada por un gen en el cromosoma 6. Se ha sugerido que ambas proteínas están involucradas en el desarrollo de la epilepsia [ 6 ] [ 13 ] y que este gen puede estar asociado con el reconocimiento del miedo en individuos con síndrome de Turner . [ 5 ]
Una mutación en EFHC2 que produce una sustitución de serina por tirosina en la posición 430 del aminoácido (S430Y) se ha asociado con epilepsia mioclónica juvenil en una población masculina alemana. [ 6 ] Además, un polimorfismo de un solo nucleótido en EFHC2 se correlaciona con una capacidad reducida de los pacientes con síndrome de Turner para reconocer el miedo en las expresiones faciales; [ 14 ] sin embargo, estos hallazgos siguen siendo controvertidos. [ 15 ]
Conservación en otras especies
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025038 – Ensembl , mayo de 2017
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- Genes en el cromosoma X humano
