Hispanopedia WikiLa proteína 1 similar a la proteína asociada a microtúbulos de equinodermos es una proteína que en humanos está codificada por el gen EML1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
La proteína similar a la proteína asociada a microtúbulos de equinodermos humanos es una fuerte candidata para el gen del síndrome de Usher tipo 1A. Los síndromes de Usher (SUS) son un grupo de trastornos genéticos que consisten en sordera congénita , retinosis pigmentaria y disfunción vestibular de inicio y gravedad variables según el tipo genético. El proceso patológico en los SUS afecta a todo el cerebro y no se limita a la fosa posterior ni a los sistemas auditivo y visual . Los SUS se clasifican en tipo I (SUS1A, SUS1B, SUS1C, SUS1D, SUS1E y SUS1F), tipo II (SUS2A y SUS2B) y tipo III (SUS3). El tipo I es la forma más grave. Se han mapeado los loci genéticos responsables de estos tres tipos. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [ 7 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000066629 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000058070 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Eudy JD, Ma-Edmonds M, Yao SF, Talmadge CB, Kelley PM, Weston MD, Kimberling WJ, Sumegi J (septiembre de 1997). "Aislamiento de un nuevo homólogo humano del gen que codifica la proteína asociada a microtúbulos de equinodermos (EMAP) del locus del síndrome de Usher tipo 1a en 14q32". Genomics . 43 (1): 104–6 . doi : 10.1006/geno.1997.4779 . PMID 9226380 .
- ↑ Lepley DM, Palange JM, Suprenant KA (noviembre de 1999). "Secuencia y patrones de expresión de una proteína humana relacionada con EMAP-2 (HuEMAP-2)". Gene . 237 (2): 343–9 . doi : 10.1016/S0378-1119(99)00335-2 . PMID 10521658 .
- 1 2 "Gen Entrez: proteína similar a la proteína 1 asociada a microtúbulos de equinodermos EML1" .
Lecturas adicionales
- Kaplan J, Gerber S, Bonneau D, et al. (1993). "Un gen para el síndrome de Usher tipo I (USH1A) se localiza en el cromosoma 14q". Genomics . 14 (4): 979– 87. doi : 10.1016/S0888-7543(05)80120-X . PMID 1478676 .
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). "Un método de "doble adaptador" para la construcción mejorada de bibliotecas de escopeta". Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). "Secuenciación de ADNc por concatenación a gran escala" . Genome Res . 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .
- Schaefer GB, Bodensteiner JB, Thompson JN, et al. (1999). "Neuroimagen volumétrica en el síndrome de Usher: evidencia de afectación global". Am. J. Med. Genet . 79 (1): 1– 4. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980827)79:1 < 1::AID-AJMG1 > 3.0.CO ; 2-T . PMID 9738858 .
- Ly CD, Roche KW, Lee HK, Wenthold RJ (2002). "Identificación de EMAP de rata, una proteína de unión al receptor delta-glutamato" . Biochem. Biophys. Res. Commun . 291 (1): 85– 90. doi : 10.1006/bbrc.2002.6413 . PMID 11829466 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .
- Genes en el cromosoma 14 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 14 humano
