Articulo de referencia

ENSA (gen)

La alfa-endosulfina es una proteína que en humanos está codificada por el gen ENSA . [ 5 ] [ 6 ] La proteína codificada por este gen pertenece a una familia de fosfoproteínas re...

La alfa-endosulfina es una proteína que en humanos está codificada por el gen ENSA . [ 5 ] [ 6 ]

La proteína codificada por este gen pertenece a una familia de fosfoproteínas reguladas por AMPc (ARPP) altamente conservada. Esta proteína se identificó como un ligando endógeno del receptor de sulfonilurea ABCC8 /SUR1. ABCC8 es la subunidad reguladora del canal de potasio sensible al ATP (KATP) , que se localiza en la membrana plasmática de las células beta pancreáticas y desempeña un papel clave en el control de la liberación de insulina por parte de estas células. Se cree que esta proteína es un regulador endógeno de los canales KATP. Estudios in vitro han demostrado que esta proteína modula la secreción de insulina mediante la interacción con el canal KATP, y este gen se ha propuesto como gen candidato para la diabetes tipo 2. Se han observado al menos ocho variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143420 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038619 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. Heron L, Virsolvy A, Peyrollier K, Gribble FM, Le Cam A, Ashcroft FM, Bataille D (agosto de 1998). "α-endosulfina humana, un posible regulador del canal KATP sensible a la sulfonilurea: clonación molecular, expresión y propiedades biológicas" . Proc Natl Acad Sci USA . 95 (14): 8387–91 . Bibcode : 1998PNAS...95.8387H . doi : 10.1073/pnas.95.14.8387 . PMC 20985. PMID 9653196 .  
  6. ^ " Entrez Gene: ENSA endosulfina alfa" .

Lecturas adicionales

  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Héron L, Virsolvy A, Apiou F, Le Cam A, Bataille D (1999). "Aislamiento, caracterización y localización cromosómica del gen ENSA humano que codifica la alfa-endosulfina, un regulador de los canales K(ATP) de las células beta". Diabetes . 48 (9): 1873– 6. doi : 10.2337/diabetes.48.9.1873 . PMID 10480622 . 
  • Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY (2001). "Clonación y análisis funcional de cDNAs con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente no definidos expresados ​​en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+" . Genome Res . 10 (10): 1546–60 . doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934. PMID 11042152 .  
  • Kim SH, Lubec G (2002). "Disminución de alfa-endosulfina, un regulador endógeno de los canales de potasio sensibles al ATP, en cerebros de pacientes adultos con síndrome de Down". Expresión de proteínas en el cerebro con síndrome de Down . págs. 1–9 . doi : 10.1007/978-3-7091-6262-0_1 . ISBN  978-3-211-83704-7. PMID 11771735 . {{cite book}}: |journal=ignorado ( ayuda )
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Bataille D (2003). "Endosulfinas: nuevos reguladores de la secreción de insulina". Drug News Perspect . 13 (8): 453– 62. PMID 12937617 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, Otsuki T, Sugiyama T, Irie R, Wakamatsu A, Hayashi K, Sato H (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Wang H, Craig RL, Schay J, Chu W, Das SK, Zhang Z, Elbein SC (2004). "Alfa-endosulfina, un gen candidato posicional y funcional para la diabetes tipo 2: cribado molecular, estudios de asociación y papel en la reducción de la secreción de insulina". Mol. Genet. Metab . 81 (1): 9– 15. doi : 10.1016/j.ymgme.2003.08.003 . PMID 14728986 . 
  • Thameem F, Farook VS, Yang X, Lee YH, Permana PA, Bogardus C, Prochazka M (2004). "El gen de la endosulfina alfa transcrita se encuentra dentro de una región vinculada a la diabetes tipo 2 en 1q: análisis de secuencia y expresión en indios Pima" . Mol. Genet. Metab . 81 (1): 16– 21. doi : 10.1016/j.ymgme.2003.09.013 . PMID 14728987 . 
  • Gabrielsson BG, Karlsson AC, Lönn M, Olofsson LE, Johansson JM, Torgerson JS, Sjöström L, Carlsson B, Edén S (2004). "Caracterización molecular de un sistema de sulfonilurea local en tejido adiposo humano". Mol. Celúla. Bioquímica . 258 ( 1– 2): 65– 71. doi : 10.1023/B:MCBI.0000012837.11847.c8 . PMID 15030171 . S2CID 22988098 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, Shenmen CM, Grouse LH, Schuler G, Klein SL, Old S, Rasooly R (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .