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ERCC8

La proteína de reparación por escisión de ADN ERCC-8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ERCC8 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica una proteína con repeticione...

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La proteína de reparación por escisión de ADN ERCC-8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ERCC8 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica una proteína con repeticiones WD, que interactúa con las proteínas del síndrome de Cockayne tipo B (CSB) y p44 , siendo esta última una subunidad del factor de transcripción II H de la ARN polimerasa II . Se han identificado mutaciones en este gen en pacientes con el síndrome de Cockayne (SC), una enfermedad hereditaria. El SC es un trastorno de envejecimiento acelerado caracterizado por fotosensibilidad , deterioro del desarrollo y degeneración progresiva multisistémica. Las células del SC son anormalmente sensibles a la radiación ultravioleta y presentan defectos en la reparación de genes transcripcionalmente activos. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas para este gen. [ 6 ]

El síndrome de Cowden (SC) se origina por mutaciones en la línea germinal de dos genes : CSA (ERCC8) o CSB ( ERCC6 ) . Las mutaciones en CSA generalmente dan lugar a una forma más moderada de SC que las mutaciones en CSB . [ 7 ] Las mutaciones en el gen CSA representan aproximadamente el 20% de los casos de SC. [ 8 ]

Función

Se cree que las proteínas CSA y CSB participan en la transcripción y la reparación del ADN , especialmente en la reparación por escisión de nucleótidos acoplada a la transcripción. Las células deficientes en CSA y CSB muestran una falta de reparación preferencial de los dímeros de pirimidina de ciclobutano inducidos por UV en genes que se transcriben activamente, lo que concuerda con una respuesta fallida de reparación por escisión de nucleótidos acoplada a la transcripción. [ 9 ] Dentro de la célula, la proteína CSA se localiza en los sitios de daño del ADN , particularmente en los enlaces cruzados entre cadenas , las roturas de doble cadena y algunos monoaductos. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que el gen ERCC8 interactúa con XAB2 . [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000049167 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021694 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Itoh T, Shiomi T, Shiomi N, Harada Y, Wakasugi M, Matsunaga T, Nikaido O, Friedberg EC, Yamaizumi M (abril de 1996). "El grupo de complementación 8 de roedores (ERCC8) corresponde al grupo de complementación A del síndrome de Cockayne". Mutat Res . 362 (2): 167–74 . doi : 10.1016/0921-8777(95)00046-1 . PMID 8596535 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: Deficiencia de reparación en roedores que complementa cruzadamente la reparación por escisión ERCC8, grupo de complementación 8" .
  7. 1 2 Iyama T, Wilson DM (2016). "Elementos que regulan la respuesta al daño del ADN de las proteínas defectuosas en el síndrome de Cockayne" . J. Mol. Biol . 428 (1): 62– 78. doi : 10.1016/j.jmb.2015.11.020 . PMC 4738086. PMID 26616585 .  
  8. ↑ Koch S, Garcia Gonzalez O, Assfalg R, Schelling A, Schäfer P, Scharffetter-Kochanek K, Iben S (2014). " La proteína A del síndrome de Cockayne es un factor de transcripción de la ARN polimerasa I y estimula la biogénesis y el crecimiento ribosomal" . Cell Cycle . 13 (13): 2029–37 . doi : 10.4161/cc.29018 . PMC 4111694. PMID 24781187 .  
  9. ↑ van Hoffen A, Natarajan AT, Mayne LV, van Zeeland AA, Mullenders LH, Venema J (1993). "Reparación deficiente de la cadena transcrita de genes activos en células del síndrome de Cockayne" . Nucleic Acids Res . 21 (25): 5890– 5. doi : 10.1093/ nar /21.25.5890 . PMC 310470. PMID 8290349 .  
  10. ^ Nakatsu Y, Asahina H, Citterio E, Rademakers S, Vermeulen W, Kamiuchi S, Yeo JP, Khaw MC, Saijo M, Kodo N, Matsuda T, Hoeijmakers JH, Tanaka K (noviembre de 2000). "XAB2, una nueva proteína de repetición tetratricopeptídica implicada en la transcripción y reparación del ADN acoplada a la transcripción" . J. Biol. química . 275 (45). ESTADOS UNIDOS: 34931– 7. doi : 10.1074/jbc.M004936200 . hdl : 1765/3168 . ISSN 0021-9258 . PMID 10944529 .  

Lecturas adicionales

  • van Gool AJ, van der Horst GT, Citterio E, Hoeijmakers JH (1997). "Síndrome de Cockayne: ¿reparación defectuosa de la transcripción?" . EMBO J. 16 (14): 4155– 62. doi : 10.1093/emboj/16.14.4155 . PMC 1170041 . PMID 9250659 .  
  • Henning KA, Li L, Iyer N, et  al. (1995). "El gen del grupo A del síndrome de Cockayne codifica una proteína con repeticiones WD que interactúa con la proteína CSB y una subunidad de la ARN polimerasa II TFIIH" . Cell . 82 (4): 555– 64. doi : 10.1016/0092-8674(95) 90028-4 . PMID 7664335. S2CID 16109644 .  
  • Bregman DB, et  al. (1996). "Ubiquitinación inducida por UV de la ARN polimerasa II: una modificación novedosa deficiente en células del síndrome de Cockayne" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 93 (21): 11586– 90. Bibcode : 1996PNAS...9311586B . doi : 10.1073/pnas.93.21.11586 . PMC 38101. PMID 8876179 .  
  • Selby CP, Sancar A (1997). "El factor de acoplamiento de reparación de la transcripción humana CSB/ERCC6 es una ATPasa estimulada por ADN, pero no es una helicasa y no interrumpe el complejo de transcripción ternario de la ARN polimerasa II detenida" . J. Biol. Chem . 272 ​​(3): 1885–90 . doi : 10.1074/jbc.272.3.1885 . PMID 8999876 . 
  • Nakatsu Y, Asahina H, Citterio E, et  al. (2001). "XAB2, una nueva proteína con repeticiones de tetratricopéptidos involucrada en la reparación del ADN acoplada a la transcripción y la transcripción" . J. Biol. Chem . 275 (45): 34931–7 . doi : 10.1074/jbc.M004936200 . hdl : 1765/3168 . PMID 10944529 . 
  • Kamiuchi S, et  al. (2002). "Translocación de la proteína del grupo A del síndrome de Cockayne a la matriz nuclear: posible relevancia para la reparación del ADN acoplada a la transcripción" ( PDF) . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (1): 201– 6. Bibcode : 2002PNAS...99..201K . doi : 10.1073/pnas.012473199 . PMC 117539. PMID 11782547 .  
  • Strausberg RL, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Groisman R, Polanowska J, Kuraoka I, et  al. (2003). "La actividad de la ubiquitina ligasa en los complejos DDB2 y CSA está regulada diferencialmente por el señalosoma COP9 en respuesta al daño del ADN" . Cell . 113 (3): 357– 67. doi : 10.1016/S0092-8674(03 ) 00316-7 . PMID 12732143. S2CID 11639677 .  
  • Cao H, Williams C, Carter M, Hegele RA (2004). "CKN1 (MIM 216400): mutaciones en el síndrome de Cockayne tipo A y un nuevo polimorfismo común" . J. Hum. Genet . 49 (1): 61–3 . doi : 10.1007/s10038-003-0107-2 . PMID 14661080 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ridley AJ, Colley J, Wynford-Thomas D, Jones CJ (2005). "Caracterización de nuevas mutaciones en sujetos con síndrome de Cockayne tipo A y xeroderma pigmentoso grupo C" . J. Hum. Genet . 50 (3): 151–4 . doi : 10.1007/s10038-004-0228-2 . PMID 15744458 . 
  • Sarker AH, Tsutakawa SE, Kostek S, et  al. (2006). "Reconocimiento de la ARN polimerasa II y burbujas de transcripción por XPG, CSB y TFIIH: perspectivas para la reparación acoplada a la transcripción y el síndrome de Cockayne" . Mol. Cell . 20 (2): 187– 98. doi : 10.1016/j.molcel.2005.09.022 . PMID 16246722 . 
  • Groisman R, Kuraoka I, Chevallier O, et  al. (2006). "La degradación de CSB dependiente de CSA por la vía ubiquitina-proteasoma establece un vínculo entre los factores de complementación del síndrome de Cockayne" . Genes Dev . 20 (11): 1429–34 . doi : 10.1101/gad.378206 . PMC 1475755. PMID 16751180 .  
  • Saijo M, Hirai T, Ogawa A, et  al. (2007). "Se requiere TFIIH funcional para la translocación de CSA a la matriz nuclear inducida por UV" . Mol . Cell. Biol . 27 (7): 2538– 47. doi : 10.1128/MCB.01288-06 . PMC 1899911. PMID 17242193 .  
  • D'Errico M, Parlanti E, Teson M, et  al. (2007). "El papel de CSA en la respuesta al daño oxidativo del ADN en células humanas" . Oncogene . 26 (30): 4336– 43. doi : 10.1038/sj.onc.1210232 . PMID 17297471 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Cockayne

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