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Homólogo 1 de Eyes Absent

El homólogo 1 de Eyes absent es una proteína que en humanos está codificada por el gen EYA1 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica un miembro de la subfamilia de proteínas eyes absent ...

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El homólogo 1 de Eyes absent es una proteína que en humanos está codificada por el gen EYA1 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica un miembro de la subfamilia de proteínas eyes absent (EYA) . La proteína codificada podría desempeñar un papel en el desarrollo del riñón, los arcos branquiales, el ojo y el oído. Las mutaciones de este gen se han asociado con el síndrome de displasia branquio-oto-renal , el síndrome branquiótico y casos esporádicos de cataratas congénitas y anomalías del segmento anterior del ojo. Una proteína similar en ratones puede actuar como activador transcripcional . Se han identificado cuatro variantes de transcripción que codifican tres isoformas distintas para este gen. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que EYA1 interactúa con SIX1 . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000104313 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025932 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Abdelhak S, Kalatzis V, Heilig R, Compain S, Samson D, Vincent C, Weil D, Cruaud C, Sahly I, Leibovici M, Bitner-Glindzicz M, Francis M, Lacombe D, Vigneron J, Charachon R, Boven K, Bedbeder P, Van Regemorter N, Weissenbach J, Petit C (marzo de 1997). "Un homólogo humano del gen ausente de los ojos de Drosophila subyace al síndrome branquio-oto-renal (BOR) e identifica una nueva familia de genes". Nat Genet . 15 (2): 157– 64. doi : 10.1038/ng0297-157 . PMID 9020840 . S2CID 28527865 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: homólogo 1 de ojos ausentes de EYA1 (Drosophila)" .
  7. ↑ Buller, C; Xu X; Marquis V; Schwanke R; Xu PX (noviembre de 2001). "Efectos moleculares de las mutaciones del dominio Eya1 que causan defectos orgánicos en el síndrome BOR" . Hum. Mol. Genet . 10 (24). Inglaterra: 2775–81 . doi : 10.1093/hmg/10.24.2775 . ISSN 0964-6906 . PMID 11734542 .  

Lecturas adicionales

  • Stoppa-Lyonnet D, Carter PE, Meo T, Tosi M (1990). "Los grupos de repeticiones Alu intragénicas predisponen al locus del inhibidor C1 humano a reordenamientos deletéreos" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 87 (4): 1551– 5. Bibcode : 1990PNAS...87.1551S . doi : 10.1073/pnas.87.4.1551 . PMC 53513. PMID 2154751 .  
  • Vincent C, Kalatzis V, Abdelhak S, et  al. (1998). "Los síndromes BOR y BO son defectos alélicos de EYA1". euros. J. hum. Genet . 5 (4): 242– 6. doi : 10.1159/000484770 . PMID 9359046 . 
  • Abdelhak S, Kalatzis V, Heilig R, et  al. (1998). "Agrupación de mutaciones responsables del síndrome branquio-oto-renal (BOR) en la región homóloga ausente en los ojos (eyaHR) de EYA1" . Hum. Mol. Genet . 6 (13): 2247– 55. doi : 10.1093/hmg/6.13.2247 . PMID 9361030 . 
  • Pignoni F, Hu B, Zavitz KH, et  al. (1998). "Las proteínas de especificación del ojo So y Eya forman un complejo y regulan múltiples pasos en el desarrollo del ojo de Drosophila" . Cell . 91 ( 7): 881– 91. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80480-8 . PMID 9428512. S2CID 269908 .  
  • Kumar S, Kimberling WJ, Weston MD, et  al. (1998). "Identificación de tres nuevas mutaciones en la proteína humana EYA1 asociadas con el síndrome branquio-oto-renal" . Hum. Mutat . 11 (6): 443– 9. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:6 < 443::AID-HUMU4 > 3.0.CO ; 2 -S . PMID 9603436. S2CID 26027737 .  
  • Kalatzis V, Sahly I, El-Amraoui A, Petit C (1999). "Expresión de Eya1 en el oído y riñón en desarrollo: hacia la comprensión de la patogénesis del síndrome branquio-oto-renal (BOR)". Dev. Dyn . 213 (4): 486– 99. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(199812)213:4 < 486::AID - AJA13 > 3.0.CO ; 2-L . ​​PMID 9853969. S2CID 20398554 .  
  • Kumar S, Deffenbacher K, Cremers CW, et  al. (1999). "Síndrome branquio-oto-renal: identificación de nuevas mutaciones, caracterización molecular, distribución de mutaciones y perspectivas para pruebas genéticas". Genet. Test . 1 (4): 243– 51. doi : 10.1089/gte.1997.1.243 . PMID 10464653 . 
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  • Rickard S, Boxer M, Trompeter R, Bitner-Glindzicz M (2000). "Importancia de la evaluación clínica y las pruebas moleculares en el síndrome branquio-oto-renal (BOR) y los fenotipos superpuestos" . J. Med. Genet . 37 (8): 623–7 . doi : 10.1136/jmg.37.8.623 . PMC 1734672. PMID 10991693 .  
  • Rickard S, Parker M, van't Hoff W, et  al. (2001). "El síndrome otofaciocervical (OFC) es un síndrome de deleción de genes contiguos que involucra a EYA1: el análisis molecular confirma el alelismo con el síndrome BOR y reduce aún más la región crítica del síndrome de Duane a 1 cM". Hum . Genet . 108 (5): 398– 403. doi : 10.1007/s004390100495 . PMID 11409867. S2CID 8451069 .  
  • Namba A, Abe S, Shinkawa H, et  al. (2001). "Características genéticas de la pérdida auditiva asociada con anomalías del oído: análisis de mutaciones de PDS y EYA1" . J. Hum. Genet . 46 (9): 518–21 . doi : 10.1007/s100380170033 . PMID 11558900 . 
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  • Buller C, Xu X, Marquis V, et  al. (2002). "Efectos moleculares de las mutaciones del dominio Eya1 que causan defectos orgánicos en el síndrome BOR" . Hum. Mol. Genet . 10 (24): 2775–81 . doi : 10.1093/hmg/10.24.2775 . PMID 11734542 . 
  • Ozaki H, Watanabe Y, Ikeda K, Kawakami K (2002). "Interacciones alteradas entre el gen Eyal del ratón que alberga mutaciones encontradas en pacientes con síndrome branquio-oto-renal y las proteínas Six, Dach y G" . J. Hum. Genet . 47 (3): 107–16 . doi : 10.1007/s100380200011 . PMID 11950062 . 
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