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Articulo de referencia

Proteína homeobox SIX1

La proteína homeobox SIX1 (homólogo homeobox 1 de Sine oculis) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SIX1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Los genes SIX de verteb...

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La proteína homeobox SIX1 (homólogo homeobox 1 de Sine oculis) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SIX1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Los genes SIX de vertebrados son homólogos del gen 'sine oculis' (so) de Drosophila, que se expresa principalmente en el sistema visual en desarrollo de la mosca. Los miembros de la familia de genes SIX codifican proteínas que se caracterizan por un homeodominio de unión al ADN divergente y un dominio SIX corriente arriba, que puede estar involucrado tanto en la determinación de la especificidad de la unión al ADN como en la mediación de las interacciones proteína-proteína. Se ha demostrado que los genes de la familia SIX desempeñan funciones en el desarrollo de vertebrados e insectos o se han relacionado con el mantenimiento del estado diferenciado de los tejidos. [Proporcionado por OMIM] [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que SIX1 interactúa con EYA1 , [ 8 ] DACH, GRO y MDFI . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000126778 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000051367 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Boucher CA, Carey N, Edwards YH, Siciliano MJ, Johnson KJ (abril de 1996). "Clonación del gen humano SIX1 y su asignación al cromosoma 14". Genomics . 33 (1): 140–2 . doi : 10.1006/geno.1996.0172 . PMID 8617500 . 
  6. ↑ Ruf RG, Xu PX, Silvius D, Otto EA, Beekmann F, Muerb UT, Kumar S, Neuhaus TJ, Kemper MJ, Raymond RM, Brophy PD, Berkman J, Gattas M, Hyland V, Ruf EM, Schwartz C, Chang EH, Smith RJ, Stratakis CA, Weil D, Petit C, Hildebrandt F (mayo de 2004). "Las mutaciones SIX1 causan el síndrome branquio-oto-renal por la interrupción de los complejos EYA1-SIX1-ADN" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (21): 8090– 5. Bibcode : 2004PNAS..101.8090R . doi : 10.1073/pnas.0308475101 . PMC 419562 . PMID 15141091 .  
  7. ^ " Entrez Gene: SIX1 sine oculis homeobox homólogo 1 (Drosophila)" .
  8. ↑ Buller C, Xu X, Marquis V, Schwanke R, Xu PX (noviembre de 2001). "Efectos moleculares de las mutaciones del dominio Eya1 que causan defectos orgánicos en el síndrome BOR" . Human Molecular Genetics . 10 (24): 2775–81 . doi : 10.1093/hmg/10.24.2775 . PMID 11734542 . 
  9. ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  

Lecturas adicionales

  • Oliver G, Wehr R, Jenkins NA, Copeland NG, Cheyette BN, Hartenstein V, Zipursky SL, Gruss P (marzo de 1995). "Genes homeobox y patrones del tejido conectivo". Development . 121 (3): 693– 705. doi : 10.1242/dev.121.3.693 . hdl : 11858/00-001M-0000-0013-037D-E . PMID 7720577 . 
  • Adrados I, Larrasa-Alonso J, Galarreta A, López-Antona I, Menéndez C, Abad M, Palmero I (2015). " La homeoproteína SIX1 controla la senescencia celular a través de la regulación de p16INK4A y genes relacionados con la diferenciación" . Oncogene . 35 (27): 3485– 3494. doi : 10.1038/onc.2015.408 . PMC 5730042. PMID 26500063 .  
  • Ford HL, Kabingu EN, Bump EA, Mutter GL, Pardee AB (octubre de 1998). "Abrogación del punto de control del ciclo celular G2 asociado con la sobreexpresión de HSIX1: un posible mecanismo de carcinogénesis mamaria" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (21): 12608–13 . Bibcode : 1998PNAS...9512608F . doi : 10.1073/pnas.95.21.12608 . PMC 22878. PMID 9770533 .  
  • Salam AA, Häfner FM, Linder TE, Spillmann T, Schinzel AA, Leal SM (junio de 2000). "Un nuevo locus (DFNA23) para la pérdida auditiva autosómica dominante no sindrómica prelingual se localiza en 14q21-q22 en una familia suizo-alemana" . American Journal of Human Genetics . 66 (6): 1984–8 . doi : 10.1086/302931 . PMC 1378045. PMID 10777717 .  
  • Ford HL, Landesman-Bollag E, Dacwag CS, Stukenberg PT, Pardee AB, Seldin DC (julio de 2000). "Fosforilación regulada por el ciclo celular de la proteína homeodominio SIX1 humana" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (29): 22245– 54. doi : 10.1074/jbc.M002446200 . PMID 10801845 . 
  • Fan X, Brass LF, Poncz M, Spitz F, Maire P, Manning DR (octubre de 2000). "Las subunidades alfa de Gz y Gi interactúan con el cofactor de transcripción Eyes Absten Eya2, impidiendo su interacción con la clase seis de proteínas que contienen homeodominio" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (41): 32129–34 . doi : 10.1074/jbc.M004577200 . PMID 10906137 . 
  • Buller C, Xu X, Marquis V, Schwanke R, Xu PX (noviembre de 2001). "Efectos moleculares de las mutaciones del dominio Eya1 que causan defectos orgánicos en el síndrome BOR" . Human Molecular Genetics . 10 (24): 2775–81 . doi : 10.1093/hmg/10.24.2775 . PMID 11734542 . 
  • Li CM, Guo M, Borczuk A, Powell CA, Wei M, Thaker HM, Friedman R, Klein U, Tycko B (junio de 2002). "La expresión génica en el tumor de Wilms imita la etapa comprometida más temprana en la transición mesenquimal-epitelial metanéfrica" . The American Journal of Pathology . 160 (6): 2181– 90. doi : 10.1016/S0002-9440(10)61166-2 . PMC 1850829. PMID 12057921 .  
  • Ikeda K, Watanabe Y, Ohto H, Kawakami K (octubre de 2002). "Interacción molecular y activación sinérgica de un promotor por las proteínas Six, Eya y Dach mediada a través de la proteína de unión a CREB" . Biología Molecular y Celular . 22 (19): 6759–66 . doi : 10.1128/MCB.22.19.6759-6766.2002 . PMC 134036. PMID 12215533 .  
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  • Ruf RG, Berkman J, Wolf MT, Nurnberg P, Gattas M, Ruf EM, Hyland V, Kromberg J, Glass I, Macmillan J, Otto E, Nurnberg G, Lucke B, Hennies HC, Hildebrandt F (julio de 2003). " Un locus genético para el síndrome branquio-ótico se localiza en el cromosoma 14q21.3-q24.3" . Journal of Medical Genetics . 40 (7): 515–9 . doi : 10.1136/jmg.40.7.515 . PMC 1735534. PMID 12843324 .  
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  • Coletta RD, Christensen K, Reichenberger KJ, Lamb J, Micomonaco D, Huang L, Wolf DM, Müller-Tidow C, Golub TR, Kawakami K, Ford HL (abril de 2004). "La homeoproteína Six1 estimula la tumorigénesis mediante la reactivación de la ciclina A1" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (17): 6478– 83. Bibcode : 2004PNAS..101.6478C . doi : 10.1073/pnas.0401139101 . PMC 404070. PMID 15123840 .  
  • Grifone R, Laclef C, Spitz F, Lopez S, Demignon J, Guidotti JE, Kawakami K, Xu PX, Kelly R, Petrof BJ, Daegelen D, Concordet JP, Maire P (julio de 2004). "La expresión de Six1 y Eya1 puede reprogramar el músculo adulto del fenotipo de contracción lenta al fenotipo de contracción rápida" . Biología Molecular y Celular . 24 (14): 6253– 67. doi : 10.1128/MCB.24.14.6253-6267.2004 . PMC 434262. PMID 15226428 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  • Ito T, Noguchi Y, Yashima T, Kitamura K (mayo de 2006). "Mutación SIX1 asociada con agrandamiento del acueducto vestibular en un paciente con síndrome branquio-oto". The Laryngoscope . 116 (5): 796– 9. doi : 10.1097/01.mlg.0000209096.40400.96 . PMID 16652090. S2CID 19273457 .  

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