La anomalía de Ebstein

La anomalía de Ebstein es un defecto cardíaco congénito en el que las valvas septal y posterior de la válvula tricúspide se desplazan hacia abajo, hacia el ápice del ventrículo derecho del corazón . ^{[ 1 ]} La anomalía de Ebstein presenta una gran heterogeneidad anatómica que genera un amplio espectro de características clínicas en su presentación y se complica por el hecho de que la lesión suele ir acompañada de otras cardiopatías congénitas. ^{[ 2 ]} Se clasifica como un defecto cardíaco congénito crítico ^{[ 3 ]} que representa menos del 1 % de todos los defectos cardíacos congénitos y se presenta en aproximadamente 1 de cada 200 000 nacidos vivos. ^{[ 4 ]} La anomalía de Ebstein suele presentarse con un soplo sistólico (a veces diastólico) y frecuentemente con un ritmo de galope. ^{[ 5 ]}

El anillo valvular se encuentra en su posición normal. Sin embargo, las valvas están adheridas, en mayor o menor grado, a las paredes y al tabique del ventrículo derecho. Posteriormente, se observa una atrialización de una porción del ventrículo derecho morfológico (que queda contiguo a la aurícula derecha). Esto provoca que la aurícula derecha sea grande y el ventrículo derecho anatómico sea pequeño.

• Sonido cardíaco S3
• Sonido cardíaco S4
• Galope triple o cuádruple debido a la amplia separación de los sonidos S1 y S2, además de un fuerte S3 y/o S4.
• Soplo sistólico de insuficiencia tricuspídea = Soplo holosistólico o sistólico temprano a lo largo del borde esternal inferior izquierdo, según la gravedad de la insuficiencia.
• Hipertrofia auricular derecha
• Defectos de conducción del ventrículo derecho
• El síndrome de Wolff-Parkinson-White suele acompañar a

anomalías relacionadas

Si bien la anomalía de Ebstein se define como el desplazamiento congénito de la válvula tricúspide hacia el vértice del ventrículo derecho, a menudo se asocia con otras anomalías.

anomalías anatómicas

Por lo general, se observan anomalías anatómicas de la válvula tricúspide, con agrandamiento de la valva anterior. Las demás valvas se describen como adheridas al endocardio. La fijación a la pared ventricular subyacente es la más común para las valvas posterior y septal, y las valvas anteriores, con forma de vela, también pueden fijarse a la pared libre del ventrículo derecho.

Aproximadamente el 50% de las personas con anomalía de Ebstein tienen un cortocircuito asociado entre las aurículas derecha e izquierda, ya sea un defecto del tabique auricular o un foramen oval permeable . ^{[ 6 ]}

Anomalías electrofisiológicas

Aproximadamente el 50% de las personas con anomalía de Ebstein presentan una vía accesoria con evidencia del síndrome de Wolff-Parkinson-White, secundaria a la atrialización del tejido del ventrículo derecho. Esto puede provocar arritmias cardíacas, incluida la taquicardia por reentrada auriculoventricular .

Otras anomalías que se pueden observar en el ECG incluyen:

1. Signos de agrandamiento de la aurícula derecha o ondas P altas y anchas de tipo "himalayo".
2. bloqueo auriculoventricular de primer grado que se manifiesta como un intervalo PR prolongado ^{[ 7 ]}
3. Complejos QRS de baja amplitud en las derivaciones precordiales derechas
4. Bloqueo atípico de rama derecha del haz de His
5. Inversión de la onda T en V1-V4 y ondas Q en V1-V4 y II, III y aVF. ^{[ 8 ]}

Puede producirse una dilatación de la aorta ; se observa un mayor riesgo de anomalía en los bebés de mujeres que toman litio durante el primer trimestre del embarazo ^{[ 9 ]} (aunque algunos lo han cuestionado) ^{[ 10 ]} y en aquellos con síndrome de Wolff-Parkinson-White . Estudios recientes también han relacionado la anomalía de Ebstein con mutaciones genéticas en el gen del sarcómero MYH7, especialmente en poblaciones de pacientes con no compactación ventricular izquierda (NCVI). ^{[ 11 ]}

Un ecocardiograma es la forma más común y específica de diagnosticar la anomalía de Ebstein porque muestra eficazmente las cuatro cavidades del corazón, lo que permite visualizar la distancia entre el punto de inserción de la valva septal de la válvula tricúspide y la valva anterior de la válvula mitral (índice de desplazamiento) para determinar si el valor es mayor de 8 mm/m² ^. [ ^{12 ] Los} hallazgos electrocardiográficos que apoyan el diagnóstico suelen incluir prolongación del intervalo PR, ondas P altas, diversos grados de bloqueo de rama derecha y una mayor prevalencia de taquiarritmias auriculares o vías accesorias como el síndrome de Wolff-Parkinson-White. ^{[ 13 ]}

La anomalía de Ebstein recibió su nombre de Wilhelm Ebstein , ^{[ 15 ] [ 16 ]} quien en 1866 describió el corazón del paciente Joseph Prescher, de 19 años. Joseph Prescher presentaba cianosis, disnea, palpitaciones, distensión venosa yugular y cardiomegalia. En la autopsia, «Ebstein describió una valva anterior de la válvula tricúspide agrandada y fenestrada». Además, «las valvas posterior y septal eran hipoplásicas, engrosadas y adheridas al ventrículo derecho. También había una porción atrializada del ventrículo derecho adelgazada y dilatada, una aurícula derecha agrandada y un foramen oval permeable». ^{[ 17 ]}