Síndrome de Elejalde

El síndrome de Elejalde o enfermedad melanolisosomal neuroectodérmica es un síndrome autosómico recesivo extremadamente raro (solo se conocen alrededor de 10 casos) que consiste en una dilución moderada de la pigmentación , disfunción profunda del sistema nervioso central , ausencia de defectos inmunitarios y cabello con un brillo plateado metálico. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Los cambios en la pigmentación del cabello y la piel están asociados con una alteración en el transporte de melanosomas . ^{[ 2 ]}

Está asociado con MYO5A .

Véase también

síndrome de Griscelli

Referencias

↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
1 2 Cahali, Juliana Burihan; Fernández, Solange Asunción Villagra; Oliveira, Zilda Nájjar Prado; Machado, María Cecilia da Mata Rivitti; Valente, Neusa Sakai; Sotto, Mirian Nacagami (2004). "Síndrome de Elejalde: Reporte de un caso y revisión de la literatura". Dermatología Pediátrica . 21 (4): 479– 482. doi : 10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x . ISSN 0736-8046 . PMID 15283796 . S2CID 7836037 .

Enlaces externos

[Andrews-1] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

[CahaliFernandez2004-2] 1 2 Cahali, Juliana Burihan; Fernández, Solange Asunción Villagra; Oliveira, Zilda Nájjar Prado; Machado, María Cecilia da Mata Rivitti; Valente, Neusa Sakai; Sotto, Mirian Nacagami (2004). "Síndrome de Elejalde: Reporte de un caso y revisión de la literatura". Dermatología Pediátrica . 21 (4): 479– 482. doi : 10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x . ISSN 0736-8046 . PMID 15283796 . S2CID 7836037 .

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