El séquito de Emily

Emily's Entourage es una organización sin fines de lucro que recauda fondos y crea conciencia para ayudar a encontrar una cura para las mutaciones raras ("sin sentido") de la fibrosis quística (FQ), un trastorno genético que generalmente afecta los pulmones y el sistema digestivo. La fundación ha recaudado más de un millón de dólares, principalmente a través de campañas virales en universidades y videos. La organización también participa en iniciativas de investigación exploratoria destinadas a comprender y avanzar hacia una cura.

Emily's Entourage lleva el nombre de Emily Kramer-Golinkoff, una mujer con fibrosis quística que ha sido un referente en la creciente tendencia de pacientes que participan activamente en la investigación y la defensa de sus propias enfermedades. Fue homenajeada en la Casa Blanca como Campeona del Cambio por "aprovechar los datos para tener en cuenta las diferencias individuales en los genes, el entorno y los estilos de vida de las personas con el fin de mejorar la salud de los pacientes".

Kramer-Golinkoff nació el 9 de enero de 1985. A las seis semanas de edad, le diagnosticaron fibrosis quística. ^{[ 1 ] [ 2 ]} Cuando era pequeña, su madre, Liza, le daba golpes en el pecho durante 45 minutos para aflojar la mucosidad de sus pulmones. ^{[ 3 ]}

Hoy , sus pulmones funcionan a aproximadamente un tercio de la función pulmonar normal. ^{[ 4 ] [ 5 ]} Emily se somete a un régimen diario de tres a cuatro horas de "limpieza de las vías respiratorias y tratamientos respiratorios", además de tomar aproximadamente 30 pastillas y cuatro inyecciones de insulina . ^{[ 3 ] [ 6 ]}

Kramer-Golinkoff tiene una forma rara de FQ con alta prevalencia entre los judíos asquenazíes . ^{[ 3 ] [ 7 ]} Su mutación pertenece a una categoría más amplia llamada mutaciones sin sentido , que afectan aproximadamente al 10 % de los casos de FQ en todo el mundo y representan hasta el 30 % de las enfermedades genéticas en general. ^{[ 8 ]}

Se graduó en 2003 de la escuela secundaria Lower Merion en Ardmore, Pensilvania . ^{[ 9 ] [ 10 ]} Se graduó con honores de la Escuela Annenberg de Comunicación de la Universidad de Pensilvania y luego completó su maestría en bioética en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania en 2009. ^{[ 10 ]}

Emily's Entourage fue fundada por Kramer-Golinkoff, sus amigos y su familia en diciembre de 2011, cuando Kramer-Golinkoff y su familia enviaron un video a sus amigos y familiares, el cual recaudó más de $40,000 en una semana. ^{[ 1 ] [ 11 ]} Los campus universitarios de todo el país se han unido al movimiento formando clubes oficiales en el campus y organizando eventos benéficos anuales. ^{[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]} Grupos locales, como el Distrito Escolar de Lower Merion, a menudo colaboran como voluntarios con Emily's Entourage. ^{[ 9 ]}

Para mayo de 2015, Emily's Entourage había recaudado más de 1 millón de dólares. ^{[ 16 ] [ 17 ]}

Emily's Entourage tiene un Consejo Asesor Científico para "establecer prioridades de investigación y evaluar, aprobar y supervisar proyectos de investigación" para la organización. ^{[ 18 ]} En enero de 2014, Emily's Entourage organizó un simposio de investigación sobre mutaciones sin sentido en la FQ con un enfoque en la mutación rara particular de Kramer-Golinkoff con investigadores líderes de biotecnología, academia, farmacéutica y la Fundación de Fibrosis Quística en asociación con el Centro de Enfermedades Huérfanas de Penn para impulsar el descubrimiento de nuevos tratamientos para aquellos con mutaciones sin sentido de FQ. ^{[ 19 ] [ 20 ]}

Kramer-Golinkoff también publicó "Una lección de investigación participativa para una mutación rara de fibrosis quística" en el Journal of General Internal Medicine . ^{[ 21 ]} Por su trabajo para encontrar nuevas curas, fue homenajeada en la Casa Blanca como "Campeona del Cambio". ^{[ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ]} El honor se centró en "el trabajo que realizan pacientes, investigadores, innovadores y defensores que están avanzando en nuestra comprensión de la salud y la enfermedad al aprovechar los datos para tener en cuenta las diferencias individuales en los genes, entornos y estilos de vida de las personas para mejorar la salud de los pacientes". ^{[ 27 ]}

Un ensayo clínico sobre la NF1 está en proceso de aprobación por la FDA. Kramer-Golinkoff dijo: "Me di cuenta de que podía quedarme al margen y rezar por un milagro o entrar en acción e intentar conseguirlo". ^{[ 28 ]}

Kramer-Golinkoff y Emily's Entourage han recibido una importante cobertura mediática regional y nacional. Esta atención ha impulsado donaciones, así como oportunidades de investigación y concienciación pública. La revista Philadelphia Magazine presentó a Emily como una "Heroína de la Salud" en septiembre de 2015. Kramer-Golinkoff dijo: "Mis mayores motivaciones para esforzarme al máximo por mantenerme lo más sana posible, incluso ante una enfermedad terminal avanzada y progresiva, son mi familia y amigos, este ardiente deseo de hacer más cosas y conocer más lugares, y el increíble Entourage que me apoyó para darme a mí y a tantos otros una esperanza real y tangible de tener esa oportunidad". ^{[ 29 ]} La revista People escribió: "Quizás el logro más importante de Emily's Entourage ha sido su éxito al embellecer un problema desagradable. Un ejemplo: los tubos de ensayo que llenan los laboratorios de análisis de la USCF están marcados con códigos alfanuméricos aleatorios, excepto aquellos marcados con el nombre de Emily". ^{[ 30 ]}

En la revista Philadelphia Style , Kramer-Golinkoff enfatizó el enfoque personal de su organización: "Estamos tratando de usar mi historia para humanizar la enfermedad... La gente realmente responde a los rostros, las historias y las familias de una manera diferente. Hay tantas causas importantes, pero podemos conmover a la gente haciéndoles sentir que podría ser la hija, la hermana o la mejor amiga de cualquiera". ^{[ 31 ]} Yahoo! Health publicó un perfil de Kramer-Golinkoff. Ella dijo: "Mi enfermedad está progresando y nuestra carrera se está volviendo más urgente. Estamos haciendo un trabajo realmente innovador que está cambiando el paradigma de cómo se hace la investigación, qué recibe atención, quiénes son los actores y cuál es el ritmo del progreso. Constantemente estamos superando los límites porque, literalmente, no tengo tiempo para esperar". ^{[ 32 ]}

CNN también publicó un perfil de Kramer-Golinkoff. El profesor de fisiología de la Universidad de Pensilvania, Kevin Foskett, dijo en el artículo: "Emily y su familia quieren que la investigación centrada en su mutación sea lo más específica y acelerada posible. En cierto modo, suena un poco egoísta, hasta que te das cuenta de que su tipo de mutación, una mutación 'sin sentido'... es responsable de muchas otras enfermedades genéticamente hereditarias... La historia de Emily es conmovedora. Si conoces a Emily... no puedes evitar sentirte involucrado y motivado". Kramer-Golinkoff dijo en ese artículo: "Obviamente, nuestra oración y nuestro sueño es lograr un avance. Pero también somos conscientes de que puede que no suceda, o que no suceda a tiempo para mí. Y creo que, en el peor de los casos, incluso si nunca pudiera ayudarme, hay una paz que obtengo al menos al saber que estoy haciendo todo lo que puedo, y no es por falta de intentarlo". ^{[ 33 ]}

• Lista de organizaciones de fibrosis quística