Hispanopedia WikiLa distrofia de la membrana basal epitelial ( DMBE ) es un trastorno ocular que puede causar dolor y sequedad. La DMBE, también conocida como distrofia de mapa-punto-huella dactilar y distrofia epitelial microquística de Cogan , es una enfermedad del epitelio corneal que puede provocar erosiones corneales recurrentes , astigmatismo corneal irregular y disminución de la visión. [ 1 ]
En ocasiones se incluye en el grupo de las distrofias corneales . [ 2 ] Se desvía de la definición formal de distrofia corneal, ya que en la mayoría de los casos no es familiar. Además, presenta un curso fluctuante, mientras que en una distrofia corneal típica el curso es progresivo. Cuando se considera parte de este grupo, es el tipo más común de distrofia corneal. [ 3 ]
Signos y síntomas
Los pacientes pueden quejarse de problemas graves de sequedad ocular o de oscurecimiento visual. [ 4 ] También puede ser asintomático y descubrirse únicamente debido a líneas y marcas sutiles que se observan durante un examen ocular. [ 3 ]
La EBMD es una distrofia corneal anterior bilateral caracterizada por líneas epiteliales grisáceas en forma de huella dactilar, líneas con aspecto de mapa geográfico y puntos (o microquistes) en el examen con lámpara de hendidura. Los hallazgos son variables y pueden cambiar con el tiempo. Si bien el trastorno suele ser asintomático, hasta el 10 % de los pacientes pueden presentar erosiones corneales recurrentes, que generalmente comienzan después de los 30 años; por el contrario, el 50 % de los pacientes que presentan erosiones recurrentes idiopáticas tienen evidencia de esta distrofia. [ 5 ]
Fisiopatología
Según una investigación publicada en 2006, en algunas familias se han identificado herencia autosómica dominante y mutaciones puntuales en el gen del factor de crecimiento transformante beta inducido (TGFBI), que codifica la queratoepitelina, [ 6 ] pero según el Comité Internacional para la Clasificación de las Enfermedades Corneales (IC3D) [ 7 ] los datos disponibles aún no justifican una inclusión segura de la EBMD en el grupo de las distrofias corneales. En vista de esto, la designación más precisa de la enfermedad posiblemente no sea distrofia, sino degeneración corneal . [ 8 ]
La principal característica patológica de la enfermedad es el engrosamiento, la multilaminación y la deformación de la membrana basal del epitelio corneal . El cambio en la estructura afecta al epitelio, y algunas células pueden quedar atrapadas en la membrana irregular, impidiendo su migración a la superficie donde deberían descamarse .
En pacientes con distrofia corneal granular tipo 2 (GCD2) que presentan la mutación TGFBI p.(R124H), se han observado complicaciones tras la cirugía LASIK . [ 9 ]
Tratamiento
La queratectomía fototerapéutica (PTK) realizada por un oftalmólogo puede restaurar y preservar una función visual útil durante un período de tiempo significativo en pacientes con distrofias corneales anteriores, incluida la EBMD. [ 5 ]
Véase también
Referencias
- ↑ Cheung, Natalie; Shands, Philip; Ahmad, Ashraf; Daroszewski, Daniel; Jelineo, Shelley (2023-08-01). "Patología corneal y consideraciones sobre la cirugía de cataratas" . Avances en oftalmología y optometría . Avances en oftalmología y optometría. 8 (1): 123– 138. doi : 10.1016/j.yaoo.2023.02.007 . ISSN 2452-1760 .
- ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea, #121820: Distrofia corneal, membrana basal epitelial; EBMD , archivado del original el 30-04-2017.
- 1 2 Chan, Colin (18 de febrero de 2015). Ojo seco: Un enfoque práctico . Springer. págs. 111–112 . ISBN 9783662441060.
- ↑ John R. Martinelli, OD (22 de marzo de 2010). "¿Cuándo se debe tratar la distrofia endotelial de Epworth con PTK?" . Revista de Optometría . Recuperado el 16 de marzo de 2017 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre ( OMIM): 121820
- ↑ Boutboul S, Black GC, Moore JE, Sinton J, Menasche M, Munier FL, Laroche L, Abitbol M, Schorderet DF (junio de 2006). "Un subconjunto de pacientes con distrofia corneal de la membrana basal epitelial tiene mutaciones en TGFBI/BIGH3". Hum. Mutat. 27 (6): 553– 7. doi : 10.1002/humu.20331 . PMID 16652336 . S2CID 41528624 .
- ^ Weiss JS, Møller HU, Lisch W, Kinoshita S, Aldave AJ, Belin MW, Kivelä T, Busin M, Munier FL, Seitz B, Sutphin J, Bredrup C, Mannis MJ, Rapuano CJ, Van Rij G, Kim EK, Klintworth GK (diciembre de 2008). "La clasificación IC3D de las distrofias corneales" . Córnea . 27 (Suplemento 2): T1–83. doi : 10.1097/ICO.0b013e31817780fb . PMC 2866169 . PMID 19337156 .
- ↑ Verdier, David D (14 de febrero de 2019). "Distrofia de mapa-punto-huella dactilar: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . Medscape Reference . Consultado el 6 de agosto de 2024 .
- ↑ "Correlación genotipo-fenotipo para distrofias corneales TGFBI identifica p.(G623D) como una nueva causa de distrofia de la membrana basal epitelial" . Investigative Ophthalmology & Visual Science . 57 (13). 2016. doi : 10.1167/iovs.16-19818 .
- Trastornos de la esclerótica y la córnea