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ERBB4

El receptor de proteína tirosina quinasa erbB-4 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ERBB4 . [5] [6] Se han descrito variantes empalmadas alternativamente...

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El receptor de proteína tirosina quinasa erbB-4 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ERBB4 . [5] [6] Se han descrito variantes empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas de proteínas; sin embargo, no todas las variantes han sido completamente caracterizadas. [7]

Función

El receptor de proteína tirosina quinasa erbB-4 es un receptor de tirosina quinasa que es miembro de la familia de receptores del factor de crecimiento epidérmico . ERBB4 es una proteína transmembrana de tipo I de un solo paso con múltiples dominios ricos en cisteína similares a furina , un dominio de tirosina quinasa, un sitio de unión de fosfotidilinositol-3 quinasa y un motivo de unión del dominio PDZ . La proteína se une a las neuregulinas -2, -3 y -4, al factor de crecimiento similar al EGF que se une a la heparina y a la betacelulina y es activada por ellos . La unión del ligando induce una variedad de respuestas celulares que incluyen mitogénesis y diferenciación. Múltiples eventos proteolíticos permiten la liberación de un fragmento citoplasmático y un fragmento extracelular. [7]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con el cáncer. [7] Otros polimorfismos de un solo nucleótido y un haplotipo de riesgo se han relacionado con la esquizofrenia . [8] También se han encontrado polimorfismos de un solo nucleótido en ERBB4 en un estudio de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 19. [9]

Interacciones

Se ha demostrado que ERBB4 interactúa con:

Referencias

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Lectura adicional

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