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Fructosuria esencial

La fructosuria esencial , causada por una deficiencia de la enzima fructocinasa hepática , es una afección clínicamente benigna caracterizada por el metabolismo incompleto de la...

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La fructosuria esencial , causada por una deficiencia de la enzima fructocinasa hepática , es una afección clínicamente benigna caracterizada por el metabolismo incompleto de la fructosa en el hígado, lo que lleva a su excreción en la orina. [ 2 ] La fructocinasa (a veces llamada cetohexocinasa) es la primera enzima involucrada en la degradación de la fructosa a fructosa-1-fosfato en el hígado. [ 3 ]

Esta degradación defectuosa no causa ningún síntoma clínico; la fructosa se excreta sin cambios en la orina o se metaboliza a fructosa-6-fosfato por vías alternativas en el cuerpo, más comúnmente por la hexocinasa en el tejido adiposo y el músculo. [ 2 ]

Signos y síntomas

Causa

La fructosuria esencial es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva . [ 3 ] Las mutaciones en el gen KHK , ubicado en el cromosoma 2p23.3-23.2, son las responsables. Se estima que la incidencia de la fructosuria esencial es de 1:130 000. [ 4 ] Es probable que la incidencia real sea mayor, ya que las personas afectadas son asintomáticas.

Diagnóstico

El diagnóstico de fructosuria esencial se suele realizar tras un resultado positivo en la prueba rutinaria de azúcares reductores en orina. También debe realizarse una prueba adicional con glucosa oxidasa (un resultado negativo indica fructosuria esencial), ya que un resultado positivo en la prueba de azúcares reductores suele deberse a glucosuria secundaria a diabetes mellitus . La excreción de fructosa en la orina no es constante, sino que depende en gran medida de la ingesta dietética. [ 5 ] [ 2 ]

Tratamiento

No se indica tratamiento para la fructosuria esencial, aunque el grado de fructosuria depende de la ingesta de fructosa en la dieta, no tiene manifestaciones clínicas. [ 2 ] La cantidad de fructosa que se pierde habitualmente en la orina es bastante pequeña. [ 6 ] Otros errores en el metabolismo de la fructosa tienen mayor importancia clínica. La intolerancia hereditaria a la fructosa , o la presencia de fructosa en la sangre (fructosemia), es causada por una deficiencia de aldolasa B , la segunda enzima involucrada en el metabolismo de la fructosa.

Esta deficiencia enzimática produce una acumulación de fructosa-1-fosfato, lo que inhibe la producción de glucosa y disminuye la regeneración de adenosín trifosfato . Clínicamente, los pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa se ven afectados mucho más gravemente que aquellos con fructosuria esencial, presentando niveles elevados de ácido úrico , anomalías del crecimiento y, si no se trata, puede llegar al coma. [ 2 ]

Referencias

  1. ↑ "Fructosuria esencial" . Orphanet . Consultado el 11 de abril de 2019 .
  2. 1 2 3 4 5 Steinmann B, Santer R (2012). "Trastornos del metabolismo de la fructosa". En Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH (eds.). Enfermedades metabólicas congénitas: diagnóstico y tratamiento (5.ª ed.). Nueva York: Springer. págs. 157–165 . ISBN   978-3-642-15719-6.
  3. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre ( OMIM): 229800
  4. ^ Steinmann B, Santer R, van den Berghe G (2006). «9.1 Fructosuria esencial ] » (PDF) . En Berghe G, Fernandes J, Saudubray JM, Walter JH (eds.). Enfermedades metabólicas congénitas. Diagnóstico y tratamiento (cuarta ed.). Saltador. pag. 137.ISBN​   978-3-540-28783-4.
  5. ↑ Tran C (abril de 2017). "Errores congénitos del metabolismo de la fructosa. ¿ Qué podemos aprender de ellos?" . Nutrients . 9 (4): 356. doi : 10.3390/nu9040356 . PMC 5409695. PMID 28368361 .  
  6. ↑ Katz J, Benumof J, Kadis LB (1990). Anestesia y enfermedades poco comunes (tercera ed.). Filadelfia: Saunders. ISBN  978-0-7216-2367-2.