Extrofia vesical

La extrofia vesical es una anomalía congénita que se encuentra dentro del espectro del complejo extrofia- epispadias y, principalmente, implica la protrusión de la vejiga urinaria a través de un defecto en la pared abdominal. Su presentación es variable y a menudo incluye anomalías de la pelvis ósea , el suelo pélvico y los genitales. Se desconoce el mecanismo embriológico subyacente que conduce a la extrofia vesical, aunque se cree que se debe en parte a un refuerzo deficiente de la membrana cloacal por el mesodermo subyacente . ^{[ 1 ]} Extrofia significa inversión de un órgano hueco. ^{[ 2 ]}

La manifestación clásica de la extrofia vesical se presenta con:

• Un defecto en la pared abdominal ocupado tanto por la vejiga extrofia como por una porción de la uretra.
• Una estructura puborrectal aplanada
• Separación de la sínfisis púbica
• Acortamiento de una rama púbica
• Rotación externa de la pelvis.

Las mujeres frecuentemente tienen un orificio vaginal desplazado y estrecho , un clítoris bífido y labios divergentes . ^{[ 3 ]}

La causa aún no está clínicamente establecida, pero se cree que se debe en parte a un refuerzo deficiente de la membrana cloacal por el mesodermo subyacente. ^{[ 4 ]}

En un pequeño estudio retrospectivo de 25 embarazos, se encontraron cinco factores fuertemente asociados con un diagnóstico prenatal de extrofia vesical: ^{[ 4 ]}

• Imposibilidad de visualizar la vejiga en la ecografía
• Un bulto en la parte inferior del abdomen
• Un pene pequeño con escroto desplazado anteriormente.
• Una inserción umbilical de posición baja
• Ensanchamiento anormal de las crestas ilíacas

Si bien el diagnóstico de extrofia vesical se realizó retrospectivamente en la mayoría de los embarazos, solo en tres casos se realizó un diagnóstico prenatal. ^{[ 5 ]}

La extrema rareza de la enfermedad limita las oportunidades quirúrgicas para realizar el cierre complejo que requieren estos pacientes. Por esta razón, los pacientes obtienen mejores resultados cuando los cierres de vejiga se realizan en centros de alto volumen donde los equipos quirúrgicos y de enfermería tienen amplia experiencia en el cuidado de la enfermedad. ^{[ 6 ]} El centro de mayor volumen en los Estados Unidos y en el mundo es el Hospital Johns Hopkins en Baltimore, Maryland; han atendido a más de 1300 pacientes con extrofia vesical en los últimos 50 años. ^{[ 7 ]}

Al nacer, se irriga la vejiga expuesta y se coloca una película no adherente para minimizar el contacto con el entorno externo. Si el niño no nació en un centro médico con un equipo de apoyo adecuado para la extrofia vesical, probablemente se le trasladará. Al ser trasladado, o en el caso de los bebés nacidos en un centro médico capacitado para tratar la extrofia vesical, se pueden realizar estudios de imagen en las primeras horas de vida, antes de la cirugía. ^{[ 3 ]}

El cierre primario (inmediato) está indicado únicamente en aquellos pacientes con una vejiga de tamaño, elasticidad y contractilidad adecuados, ya que estos pacientes son los más propensos a desarrollar una vejiga de capacidad adecuada tras una intervención quirúrgica temprana. ^{[ 8 ]}

Las condiciones que constituyen contraindicaciones absolutas a pesar de la suficiencia de la vejiga incluyen la duplicación del pene o el escroto y la hidronefrosis bilateral significativa . ^{[ 9 ]}

Cirugía

La terapia moderna se centra en la reconstrucción quirúrgica de la vejiga y los genitales. Tanto hombres como mujeres nacen con esta anomalía. El tratamiento es similar.

En varones, los tratamientos han sido: En la reparación escalonada moderna de la extrofia (MSRE), el paso inicial es el cierre de la pared abdominal, que a menudo requiere una osteotomía pélvica . Esto deja al paciente con epispadias peneana e incontinencia urinaria . Aproximadamente a los 2-3 años de edad, el paciente se somete a la reparación de la epispadias después de la estimulación con testosterona . Finalmente, la reparación del cuello vesical suele ocurrir alrededor de los 4-5 años, aunque esto depende de una vejiga con capacidad adecuada y, lo más importante, de una indicación de que el niño esté interesado en lograr la continencia. En algunas reconstrucciones de vejiga, la vejiga se aumenta con la adición de un segmento del intestino grueso para aumentar la capacidad de volumen de la vejiga reconstruida. En la reparación primaria completa de la extrofia (CPRE), el cierre de la vejiga se combina con una reparación de la epispadias, en un esfuerzo por disminuir los costos y la morbilidad. ^{[ 10 ]} Sin embargo, esta técnica ha llevado a una pérdida significativa de tejido peneano y corporal, particularmente en pacientes más jóvenes. ^{[ 11 ]}

En mujeres, el tratamiento ha incluido: reconstrucción quirúrgica del clítoris, que se divide en dos cuerpos distintos; reconstrucción quirúrgica para corregir la división del monte de Venus, redefinir la estructura del cuello vesical y la uretra; vaginoplastia para corregir la vagina desplazada anteriormente. Si el ano está afectado, también se repara. La fertilidad se conserva y las mujeres que nacieron con extrofia vesical suelen desarrollar prolapso debido a la debilidad de los músculos del suelo pélvico. ^{[ 12 ]}

Entre 1960 y 2000, ^{[ 13 ]} los médicos creían que los varones XY con extrofia cloacal (la forma más extrema de extrofia vesical) serían más felices socialmente como mujeres, y los reasignaban quirúrgicamente. Esto ocurría bajo la creencia de que los humanos nacían psicosexualmente neutros. La práctica resultó controvertida, después de que estudios posteriores de William Reiner ^{[ 14 ]} descubrieran que muchos tenían dificultades para adherirse a una identidad de género femenina, tenían intereses masculinos, se sentían atraídos por mujeres o volvían al sexo masculino espontáneamente o al enterarse de que eran varones genéticos. ^{[ 15 ]}

Según J. Michael Bailey : ^{[ 15 ]}

Reiner cree que todos los niños nacidos con cloaca serían más felices siendo varones que niñas, porque sus cerebros están biológicamente preparados para el rol masculino. Piensa que quienes siguen siendo niñas, en el mejor de los casos, se pierden algo, y en el peor, experimentan una gran angustia interna. Cree que sus padres deberían hablar con ellas y, en esencia, dejarlas elegir su sexo.

En cuanto a sus orientaciones sexuales, una revisión académica de 2016 realizada por J. Michael Bailey encontró 7 casos publicados de niños reasignados como mujeres al nacer y criados como niñas, de los cuales 5 eran casos de extrofia cloacal. Todos se sentían fuertemente atraídos por las mujeres. ^{[ 13 ]} Según un artículo de 2015 en The Boston Globe , William Reiner ha realizado un seguimiento de las orientaciones sexuales de aproximadamente 70 varones genéticos que fueron criados como mujeres. Solo uno informó tener atracción sexual por los hombres, "Estoy más convencido que nunca de que la orientación sexual es innata... ciertamente para los hombres", dijo. ^{[ 16 ]} Una revisión de 2023 realizada por Swift-Gallant et al. también citó dos casos adicionales de informes de los medios, ambos de los cuales eran ginefílicos. ^{[ 17 ]}

Los resultados de Reiner han llevado a algunos médicos a reconsiderar la práctica de reasignar el sexo de varones genéticos. ^{[ 15 ]} Un estudio de 2011 encontró que el 79% de los urólogos pediátricos encuestados estaban a favor de la asignación de sexo masculino para varones genéticos con extrofia cloacal. ^{[ 18 ]}

El criterio más importante para mejorar el pronóstico a largo plazo es el éxito del cierre inicial. ^{[ 21 ] [ 22 ]} Si un paciente requiere más de un cierre, su probabilidad de continencia disminuye drásticamente con cada cierre adicional; con solo dos cierres, la probabilidad de continencia miccional es de tan solo el 17 %. ^{[ 23 ]}

Incluso con una cirugía exitosa, las personas pueden tener complicaciones a largo plazo. ^{[ 24 ]} Algunas de las más comunes incluyen:

• Reflujo vesicoureteral
• espasmo de vejiga
• Cálculo vesical
• Infecciones del tracto urinario

Con una incidencia de entre 1 de cada 10 000 y 1 de cada 50 000 ^{[ 25 ]} y una proporción hombre-mujer de 2,3–6:1, ^{[ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]} la extrofia vesical es relativamente rara. En las personas con extrofia vesical que conservan su capacidad reproductiva, el riesgo de que sus hijos desarrollen la misma afección es aproximadamente 500 veces mayor que en la población general. ^{[ 26 ]}