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Articulo de referencia

FADS1

La desaturasa de ácidos grasos 1 ( FADS1 ) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen FADS1 . [ 5 ] Función La proteína codificada por el gen FADS1 pertenece a ...

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La desaturasa de ácidos grasos 1 ( FADS1 ) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen FADS1 . [ 5 ]

Función

La proteína codificada por el gen FADS1 pertenece a la familia de genes de la desaturasa de ácidos grasos (FADS) y desatura los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 y omega-6 en la posición delta-5, catalizando el paso final en la formación del ácido eicosapentaenoico (EPA) y el ácido araquidónico . [ 6 ] Las enzimas desaturasas (como las codificadas por FADS1) regulan la insaturación de los ácidos grasos mediante la introducción de dobles enlaces entre carbonos definidos de la cadena acilo grasa. Los miembros de la familia FADS se consideran productos de fusión compuestos por un dominio N-terminal similar al citocromo b5 y una porción C-terminal de desaturasa transmembrana múltiple, ambas caracterizadas por motivos de histidina conservados . Este gen se encuentra agrupado con los miembros de la familia FADS1 y FADS2 en 11q12-q13.1; se cree que este grupo surgió evolutivamente por duplicación génica debido a su organización similar de exones/intrones. [ 5 ]

Importancia clínica

Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de FADS1 y FADS2 pueden afectar el metabolismo de los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) y tener un papel potencial en el desarrollo de enfermedades atópicas . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000149485 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000010663 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: FADS1 desaturasa de ácidos grasos 1" .
  6. ↑ Brenna, J Thomas (junio de 2009). "Una vía alternativa hacia los poliinsaturados de cadena larga: el producto del gen FADS2 Δ8-desatura 20:2n-6 y 20:3n-3" . Journal of Lipid Research . 50 (6): 1195–202 . doi : 10.1194/jlr.M800630-JLR200 . PMC 2681401. PMID 19202133 .  
  7. ↑ Lattka, E.; Illig, T.; Heinrich, J.; Koletzko, B. (2009). " Polimorfismos del grupo de genes FADS : importantes moduladores de los niveles de ácidos grasos y su impacto en las enfermedades atópicas " . Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics . 2 (3): 119– 128. doi : 10.1159/000235559 . PMID 19776639. S2CID 17077710 .  

Lecturas adicionales

  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et  al. (1996). "Un método de "doble adaptador" para la construcción mejorada de bibliotecas de escopeta". Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Stöhr H, Marquardt A, Rivera A, et  al. (1998). "Mapa genético de la región de la distrofia macular viteliforme de Best en el cromosoma 11q12–q13.1" . Genome Res . 8 (1): 48–56 . doi : 10.1101/gr.8.1.48 . PMC 310689. PMID 9445487 .  
  • Cho HP, Nakamura M, Clarke SD (2000). "Clonación, expresión y regulación de ácidos grasos de la delta-5 desaturasa humana" . J. Biol. Chem . 274 (52): 37335–9 . doi : 10.1074/jbc.274.52.37335 . PMID 10601301 . 
  • Leonard AE, Kelder B, Bobik EG, et  al. (2000). "Clonación de ADNc y caracterización de la Delta5-desaturasa humana involucrada en la biosíntesis del ácido araquidónico" . Biochem . J. 347 Pt 3 (3): 719– 24. doi : 10.1042/0264-6021:3470719 . PMC 1221008. PMID 10769175 .  
  • Marquardt A, Stöhr H, White K, Weber BH (2000). "Clonación de ADNc, estructura genómica y localización cromosómica de tres miembros de la familia de la desaturasa de ácidos grasos humanos". Genomics . 66 (2): 175– 83. doi : 10.1006/geno.2000.6196 . PMID 10860662 . 
  • Brizio C, Galluccio M, Wait R, et  al. (2006). "Sobreexpresión en Escherichia coli y caracterización de dos isoformas recombinantes de FAD sintetasa humana". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 344 (3): 1008– 16. Código bibliográfico : 2006BBRC..344.1008B . doi : 10.1016/j.bbrc.2006.04.003 . PMID 16643857 . 
  • Schaeffer L, Gohlke H, Müller M, et  al. (2006). "Variantes genéticas comunes del grupo de genes FADS1 FADS2 y sus haplotipos reconstruidos están asociados con la composición de ácidos grasos en fosfolípidos" . Hum. Mol. Genet . 15 (11): 1745– 56. doi : 10.1093/hmg/ddl117 . PMID 16670158 . 
  • Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D, et  al. (2007). "Identificación de patrones de expresión génica de leucocitos asociados con los niveles de lípidos plasmáticos en sujetos humanos". Aterosclerosis . 191 (1): 63– 72. doi : 10.1016/j.atherosclerosis.2006.05.032 . PMID 16806233 . 
  • Dreesen TD, Adamson AW, Tekle M, et  al. (2006). "Un nuevo miembro descubierto de la familia de genes de la desaturasa de ácidos grasos: un gen de ARN antisentido no codificante para la delta5-desaturasa". Prostaglandins Leukot. Essent. Fatty Acids . 75 (2): 97– 106. doi : 10.1016/j.plefa.2006.05.001 . PMID 16846730 . 
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .  
  • Risé P, Ghezzi S, Carissimi R, et  al. (2007). "Los niveles de ARNm de la desaturasa delta5 aumentan con la simvastatina a través de SREBP-1 en etapas tempranas, no a través de PPARalfa, en células THP-1". Eur. J. Pharmacol . 571 ( 2–3 ): 97–105 . doi : 10.1016/j.ejphar.2007.06.021 . PMID 17655842 .