FAM185A

Two protein forming isoforms^[4] are known to be transcribed from the FAM185A gene. Isoform 1 is the longer isoform, resulting in a protein 392 amino acids long. Isoform 2 is a shortened version of Isoform 1 resulting from alternative splicing of the mRNA. Isoform 2 forms a 275aa protein; it is missing a 118aa segment near the N-terminus of the protein.

Domain of Unknown Function 4098 is domain found in all FAM185A orthologs, as well as in some other non-orthologous species. DUF4098 is a c-terminal repetitive bacterial domain and is part of the pfam13345 family of domains and the superfamily cl16248.^[7]

Only one paralog, a pseudogene, for FAM185A exists in humans. The pseudogene, known as FAM185BP (Family of sequence similarity 185, member B, pseudogene), is also located on chromosome 7, from 76,713,203bp to 76,751,689bp.^[8] The pseudogene encodes a non-functional 365aa protein, of which the first 356 residues are identical to that of FAM185A isoform 1.

La región promotora predicha para la transcripción de FAM185A se encuentra justo antes del gen, entre las posiciones 102.388.867 pb y 102.389.996 pb del cromosoma 7. ^{[ 9 ]} Esta región se solapa ligeramente con el sitio de inicio de la traducción de la proteína, ubicado aproximadamente en la posición 102.389.656 pb del ADN genómico. Se han identificado más de 200 posibles sitios de unión de factores de transcripción dentro de la región promotora. ^{[ 9 ]}

FAM185A se expresa moderadamente en tejidos nerviosos y relacionados con el desarrollo específicos. Los datos de SAGE ^{[ 10 ]} muestran expresión en el cerebro, la corteza cerebral, la retina y la piel de tejidos humanos. Los datos de abundancia de EST de Unigene ^{[ 11 ]} muestran una mayor expresión en la médula ósea, la glándula suprarrenal, el cerebro y el tejido muscular. También se expresa en mayor medida en tejidos fetales que en tejidos adultos.

No se conoce con certeza la localización subcelular de la proteína, pero se predice que se importa a las mitocondrias o al núcleo, o que permanece en el citoplasma. ^{[ 12 ]}

La expresión de FAM185a disminuye en el tejido de ratones tratados con la sustancia química desdiferenciadora Reversina.

La expresión de FAM185a en ratones puede disminuirse con el uso de flagelina, y se observa una disminución en ratones con deficiencia del receptor tipo Toll 5 en comparación con ratones de tipo salvaje.

La expresión disminuye en ratones con deficiencia del gen ROR1-alfa.

Expresión diferencial en ratones

Aunque actualmente se dispone de pocos datos sobre la expresión diferencial en humanos, la expresión de FAM185a disminuye considerablemente en ratones knockout de ROR1-alfa y en ratones knockout del receptor tipo Toll 5. ^{[ 13 ]} Los ratones también muestran una disminución en la expresión de FAM185a en tejidos tratados con Reversina , lo que indica que la función potencial de la proteína está relacionada con la diferenciación de células madre durante el desarrollo. ^{[ 13 ]} Los perfiles GEO para ratones también muestran que la expresión de FAM185a comienza después de la fertilización y continúa siendo alta durante todo el desarrollo embrionario. ^{[ 13 ]}

Actualmente no se han confirmado interacciones proteicas con FAM185A.

Se ha descubierto que tres moléculas interactúan con FAM185a en ratones: 3,4-metilendioximetanfetamina , 2,3,7,8-tetraclorodibenzodioxina y benzopireno . ^{[ 14 ]} Estas interacciones aún no se han confirmado para la proteína humana FAM185A.