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FBXL4

La proteína 4 con dominio F-box y repeticiones ricas en leucina es una proteína que en humanos está codificada por el gen FBXL4 . [ 5 ] Estructura Este gen codifica un miembro d...

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La proteína 4 con dominio F-box y repeticiones ricas en leucina es una proteína que en humanos está codificada por el gen FBXL4 . [ 5 ]

Estructura

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas F-box , que se caracteriza por un motivo de aproximadamente 40 aminoácidos, la F-box. Las proteínas F-box constituyen una de las cuatro subunidades del complejo de ubiquitina ligasa llamado SCF (SKP1-cullin-F-box), que participa en la ubiquitinación dependiente de la fosforilación . Las proteínas F-box se dividen en tres clases: Fbws, que contienen dominios WD-40 ; Fbls, que contienen repeticiones ricas en leucina ; y Fbxs, que contienen diferentes módulos de interacción proteína-proteína o ningún motivo reconocible. La proteína codificada por este gen pertenece a la clase Fbls y, además de una F-box, contiene al menos nueve repeticiones ricas en leucina en tándem. [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan encefalomiopatía mitocondrial de inicio temprano . [ 6 ] [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000112234 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040410 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: proteína 4 con dominio F-box y repeticiones ricas en leucina" .
  6. ^ Gai X, Ghezzi D, Johnson MA, Biagosch CA, Shamseldin HE, Haack TB, Reyes A, Tsukikawa M, Sheldon CA, Srinivasan S, Gorza M, Kremer LS, Wieland T, Strom TM, Polyak E, Place E, Consugar M, Ostrovsky J, Vidoni S, Robinson AJ, Wong LJ, Sondheimer N, Salih MA, Al-Jishi E, Raab CP, Bean C, Furlan F, Parini R, Lamperti C, Mayr JA, Konstantopoulou V, Huemer M, Pierce EA, Meitinger T, Freisinger P, Sperl W, Prokisch H, Alkuraya FS, Falk MJ, Zeviani M (septiembre de 2013). "Las mutaciones en FBXL4, que codifica una proteína mitocondrial, provocan encefalomiopatía mitocondrial de aparición temprana" . Revista Americana de Genética Humana . 93 (3): 482– 95. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.07.016 . PMC 3769923 . PMID 23993194 .  
  7. ^ Bonnen PE, Yarham JW, Besse A, Wu P, Faqeih EA, Al-Asmari AM, Saleh MA, Eyaid W, Hadeel A, He L, Smith F, Yau S, Simcox EM, Miwa S, Donti T, Abu-Amero KK, Wong LJ, Craigen WJ, Graham BH, Scott KL, McFarland R, Taylor RW (septiembre de 2013). "Las mutaciones en FBXL4 provocan encefalopatía mitocondrial y un trastorno del mantenimiento del ADN mitocondrial" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 93 (3): 471– 81. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.07.017 . PMC 3769921 . PMID 23993193 .  

Lecturas adicionales

  • Ilyin GP, ​​Rialland M, Pigeon C, Guguen-Guillouzo C (julio de 2000). "Clonación de ADNc y análisis de expresión de nuevos miembros de la familia de proteínas F-box de mamíferos". Genomics . 67 (1): 40–7 . doi : 10.1006/geno.2000.6211 . PMID 10945468 . 
  • Cenciarelli C, Chiaur DS, Guardavaccaro D, Parks W, Vidal M, Pagano M (octubre de 1999). "Identificación de una familia de proteínas F-box humanas" . Current Biology . 9 (20): 1177– 9. Bibcode : 1999CBio....9.1177C . doi : 10.1016/ S0960-9822 (00)80020-2 . PMID 10531035. S2CID 7467493 .  
  • Winston JT, Koepp DM, Zhu C, Elledge SJ, Harper JW (octubre de 1999). "Una familia de proteínas F-box de mamíferos" . Current Biology . 9 (20): 1180–2 . Bibcode : 1999CBio....9.1180W . doi : 10.1016/ S0960-9822 (00)80021-4 . PMID 10531037. S2CID 14341845 .  
  • Van Rechem C, Black JC, Abbas T, Allen A, Rinehart CA, Yuan GC, Dutta A, Whetstine JR (septiembre de 2011). "La ubiquitina ligasa SKP1-Cul1-F-box y proteína 4 con repeticiones ricas en leucina (SCF-FbxL4) regula la proteína lisina desmetilasa 4A (KDM4A)/proteína 2A que contiene el dominio Jumonji (JMJD2A)" . The Journal of Biological Chemistry . 286 (35): 30462–70 . doi : 10.1074/jbc.M111.273508 . PMC 3162406. PMID 21757720 .  
  • Kipreos ET, Pagano M (2000). "La familia de proteínas F-box" . Genome Biology . 1 (5) REVIEWS3002. doi : 10.1186/gb-2000-1-5-reviews3002 . PMC 138887. PMID 11178263 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .