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Articulo de referencia

FBXO7

La proteína F-box only 7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FBXO7 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Las mutaciones en FBXO7 se han asociado con la enfermedad de P...

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La proteína F-box only 7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FBXO7 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Las mutaciones en FBXO7 se han asociado con la enfermedad de Parkinson. [ 9 ] [ 10 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas F-box, caracterizada por un motivo de aproximadamente 40 aminoácidos, la F-box. Las proteínas F-box constituyen una de las cuatro subunidades del complejo de ubiquitina ligasa SCF (SKP1-cullin-F-box), que participa en la ubiquitinación dependiente de fosforilación. Las proteínas F-box se dividen en tres clases: Fbws, que contienen dominios WD-40; Fbls, que contienen repeticiones ricas en leucina; y Fbxs, que contienen diferentes módulos de interacción proteína-proteína o carecen de motivos reconocibles. La proteína codificada por este gen pertenece a la clase Fbxs y podría desempeñar un papel en la regulación de la hematopoyesis. Se han identificado variantes de transcripción de este gen con empalme alternativo, aunque solo se ha determinado la longitud completa de algunas de ellas. [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que FBXO7 interactúa con SKP1A , [ 11 ] CUL1 , [ 5 ] [ 12 ] CDK6 , [ 13 ] p27 , [ 13 ] PI31 , [ 12 ] Parkin , [ 14 ] y PINK1 . [ 14 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000001786 – Ensembl , mayo de 2017
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  8. 1 2 "Gen Entrez: FBXO7 Proteína F-box 7" .
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  10. ^ Di Fonzo A, Dekker MC, Montagna P, Baruzzi A, Yonova EH, Correia Guedes L, Szczerbinska A, Zhao T, Dubbel-Hulsman LO, Wouters CH, de Graaff E, Oyen WJ, Simons EJ, Breedveld GJ, Oostra BA, Horstink MW, Bonifati V (enero de 2009). "Las mutaciones FBXO7 causan un síndrome parkinsoniano-piramidal autosómico recesivo de aparición temprana". Neurología . 72 (3): 240– 5. doi : 10.1212/01.wnl.0000338144.10967.2b . PMID 19038853 . S2CID 25948572 .  
  11. ↑ Cenciarelli C, Chiaur DS, Guardavaccaro D, Parks W, Vidal M, Pagano M (octubre de 1999). "Identificación de una familia de proteínas F-box humanas" . Current Biology . 9 (20): 1177– 9. Bibcode : 1999CBio....9.1177C . doi : 10.1016/S0960-9822(00)80020-2 . PMID 10531035 . 
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Lecturas adicionales

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  • Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (marzo de 2000). "Secuenciación rápida del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresadas en ORF" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (7): 3491– 6. Código bibliográfico : 2000PNAS...97.3491D . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .  
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  • Liu Y, Hedvat CV, Mao S, Zhu XH, Yao J, Nguyen H, Koff A, Nimer SD (abril de 2006). " La proteína ETS MEF está regulada por proteólisis dependiente de fosforilación a través de la proteína ubiquitina ligasa SCFSkp2" . Biología Molecular y Celular . 26 (8): 3114–23 . doi : 10.1128/MCB.26.8.3114-3123.2006 . PMC 1446966. PMID 16581786 .  
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