Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

FTH1

La cadena pesada de ferritina es una enzima ferroxidasa que en humanos está codificada por el gen FTH1 . [ 5 ] [ 6 ] El gen FTH1 se encuentra en el cromosoma 11, y su mutación c...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La cadena pesada de ferritina es una enzima ferroxidasa que en humanos está codificada por el gen FTH1 . [ 5 ] [ 6 ] El gen FTH1 se encuentra en el cromosoma 11, y su mutación causa hemocromatosis tipo 5. [ 7 ]

Función

Este gen codifica la subunidad pesada de la ferritina , la principal proteína intracelular de almacenamiento de hierro en procariotas y eucariotas . Está compuesta por 24 subunidades de las cadenas pesada y ligera de la ferritina. Las variaciones en la composición de las subunidades de la ferritina pueden afectar las tasas de captación y liberación de hierro en diferentes tejidos. Una función principal de la ferritina es el almacenamiento de hierro en un estado soluble y no tóxico. Los defectos en las proteínas de la ferritina se asocian con varias enfermedades neurodegenerativas. Este gen tiene múltiples pseudogenes. Se han observado varias variantes de transcripción con empalme alternativo, pero su validez biológica no se ha determinado. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que FTH1 interactúa con la cadena ligera de ferritina . [ 8 ] [ 9 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000167996 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024661 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hentze MW, Keim S, Papadopoulos P, O'Brien S, Modi W, Drysdale J, Leonard WJ, Harford JB, Klausner RD (octubre de 1986). "Clonación, caracterización, expresión y localización cromosómica de un gen de cadena pesada de ferritina humana" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 83 (19): 7226–30 . Bibcode : 1986PNAS...83.7226H . doi : 10.1073/pnas.83.19.7226 . PMC 386688. PMID 3020541 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: ferritina FTH1, polipéptido pesado 1" .
  7. ↑ "Hemocromatosis tipo 5 - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras" .
  8. ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  9. ↑ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (septiembre de 2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Celúla . 122 (6): 957– 68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .  

Lecturas adicionales

  • Percy ME, Wong S, Bauer S, Liaghati-Nasseri N, Perry MD, Chauthaiwale VM, Dhar M, Joshi JG (enero de 1998). "Metabolismo del hierro y ADNc de la cadena pesada de ferritina humana del cerebro adulto con una región no traducida alargada: nuevos hallazgos y perspectivas". The Analyst . 123 (1): 41– 50. doi : 10.1039/a706355e . hdl : 1807/16984 . PMID 9581019 . 
  • Arosio P, Adelman TG, Drysdale JW (junio de 1978). "Sobre la heterogeneidad de la ferritina. Más evidencia de heteropolímeros" . The Journal of Biological Chemistry . 253 (12): 4451–8 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)34741-5 . PMID 659425 . 
  • Lawson DM, Artymiuk PJ, Yewdall SJ, Smith JM, Livingstone JC, Treffry A, Luzzago A, Levi S, Arosio P, Cesareni G (febrero de 1991). "Resolviendo la estructura de la ferritina H humana mediante ingeniería genética de contactos cristalinos intermoleculares". Nature . 349 ( 6309): 541– 4. Bibcode : 1991Natur.349..541L . doi : 10.1038/349541a0 . PMID 1992356. S2CID 4366895 .  
  • Costanzo F, Colombo M, Staempfli S, Santoro C, Marone M, Frank R, Delius H, Cortese R (enero de 1986). " Estructura del gen y los pseudogenes de la apoferritina H humana" . Nucleic Acids Research . 14 (2): 721–36 . doi : 10.1093/nar/14.2.721 . PMC 339460. PMID 3003694 .  
  • Chou CC, Gatti RA, Fuller ML, Concannon P, Wong A, Chada S, Davis RC, Salser WA (febrero de 1986). " Estructura y expresión de genes de ferritina en una línea celular promielocítica humana que se diferencia in vitro" . Biología Molecular y Celular . 6 (2): 566– 73. doi : 10.1128/mcb.6.2.566 . PMC 367547. PMID 3023856 .  
  • Hentze MW, Caughman SW, Rouault TA, Barriocanal JG, Dancis A, Harford JB, Klausner RD (diciembre de 1987). "Identificación del elemento sensible al hierro para la regulación traslacional del ARNm de la ferritina humana" . Science . 238 (4833): 1570–3 . Bibcode : 1987Sci...238.1570H . doi : 10.1126/science.3685996 . PMID 3685996 . 
  • Boyd D, Vecoli C, Belcher DM, Jain SK, Drysdale JW (septiembre de 1985). "Relaciones estructurales y funcionales de las cadenas H y L de la ferritina humana deducidas a partir de clones de ADNc" . The Journal of Biological Chemistry . 260 (21): 11755– 61. doi : 10.1016/S0021-9258(17)39094-4 . PMID 3840162 . 
  • Worwood M, Brook JD, Cragg SJ, Hellkuhl B, Jones BM, Perera P, Roberts SH, Shaw DJ (1985). "Asignación de genes de ferritina humana a los cromosomas 11 y 19q13.3----19qter". Human Genetics . 69 (4): 371– 4. doi : 10.1007/BF00291657 . PMID 3857215 . S2CID 23574066 .  
  • Dörner MH, Salfeld J, Will H, Leibold EA, Vass JK, Munro HN (mayo de 1985). "Estructura del ARN mensajero de la subunidad ligera de la ferritina humana: comparación con el mensaje de la subunidad pesada e implicaciones funcionales" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 82 (10): 3139–43 . Bibcode : 1985PNAS...82.3139D . doi : 10.1073/pnas.82.10.3139 . PMC 397730. PMID 3858810 .  
  • Costanzo F, Santoro C, Colantuoni V, Bensi G, Raugei G, Romano V, Cortese R (enero de 1984). " Clonación y secuenciación de un ADNc de longitud completa que codifica una cadena H de apoferritina humana: evidencia de una familia multigénica" . The EMBO Journal . 3 (1): 23–7 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1984.tb01756.x . PMC 557292. PMID 6323167 .  
  • Boyd D, Jain SK, Crampton J, Barrett KJ, Drysdale J (agosto de 1984). "Aislamiento y caracterización de un clon de ADNc para la cadena pesada de ferritina humana" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 81 (15): 4751– 5. Bibcode : 1984PNAS...81.4751B . doi : 10.1073/pnas.81.15.4751 . PMC 391568. PMID 6589621 .  
  • Addison JM, Fitton JE, Lewis WG, May K, Harrison PM (noviembre de 1983). "La secuencia de aminoácidos de la apoferritina del hígado humano" . FEBS Letters . 164 (1): 139– 44. Bibcode : 1983FEBSL.164..139A . doi : 10.1016/0014-5793(83)80037-4 . PMID 6653779. S2CID 21144293 .  
  • Dhar MS, Joshi JG (diciembre de 1993). "Procesamiento diferencial del ARNm de la cadena pesada de ferritina en el hígado humano y el cerebro humano adulto". Journal of Neurochemistry . 61 (6): 2140– 6. doi : 10.1111 / j.1471-4159.1993.tb07452.x . PMID 7504084. S2CID 21229082 .  
  • Connor JR, Snyder BS, Arosio P, Loeffler DA, LeWitt P (agosto de 1995). "Análisis cuantitativo de isoferritinas en regiones selectas de cerebros envejecidos, parkinsonianos y con enfermedad de Alzheimer". Journal of Neurochemistry . 65 (2): 717–24 . doi : 10.1046 / j.1471-4159.1995.65020717.x . PMID 7616228. S2CID 930869 .  
  • Kato S, Sekine S, Oh SW, Kim NS, Umezawa Y, Abe N, Yokoyama-Kobayashi M, Aoki T (diciembre de 1994). "Construcción de un banco de cDNA humano de longitud completa". Gene . 150 (2): 243– 50. doi : 10.1016/0378-1119(94)90433-2 . PMID 7821789 . 
  • Dhar M, Chauthaiwale V, Joshi JG (abril de 1993). "Secuencia de un ADNc que codifica la cadena H de la ferritina de un cerebro fetal humano de 11 semanas". Gene . 126 (2): 275–8 . doi : 10.1016/0378-1119(93)90380-L . PMID 7916709 . 
  • Qi Y, Dawson G (octubre de 1994). " La hipoxia induce de forma específica y reversible la síntesis de ferritina en oligodendrocitos y oligodendrogliomas humanos". Journal of Neurochemistry . 63 (4): 1485–90 . doi : 10.1046/j.1471-4159.1994.63041485.x . PMID 7931301. S2CID 22225445 .  
  • Rogers JT (marzo de 1996). "Traducción de ferritina por interleucina-6: el papel de las secuencias río arriba de los codones de inicio de los genes de las subunidades pesada y ligera" . Blood . 87 (6): 2525–37 . doi : 10.1182/blood.V87.6.2525.bloodjournal8762525 . PMID 8630420 . 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .