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Rizado-4

Frizzled-4 (Fz-4) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FZD4 . [5] [6] [7] Fz-4 también ha sido designado como CD344 ( grupo de diferenciación 344). Func...

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Frizzled-4 (Fz-4) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FZD4 . [5] [6] [7] Fz-4 también ha sido designado como CD344 ( grupo de diferenciación 344).

Función

Este gen es miembro de la familia de genes frizzled . Los miembros de esta familia codifican proteínas de siete dominios transmembrana que son receptores para la familia de proteínas de señalización del sitio de integración MMTV de tipo Wingless. Frizzled-4 es el único representante de los miembros de la familia frizzled que se une fuertemente a un ligando adicional, Norrin, que es funcionalmente similar pero estructuralmente diferente de las proteínas de tipo Wingless. [8] La señalización FZD4 inducida por Norrin regula el desarrollo vascular de la retina de vertebrados y controla vasos sanguíneos importantes en el oído. La mayoría de los receptores frizzled están acoplados a la vía de señalización canónica de beta-catenina. Esta proteína puede desempeñar un papel como regulador positivo de la vía de señalización del sitio de integración MMTV de tipo Wingless. Se ha descrito una variante de transcripción que conserva la secuencia intrónica y codifica una isoforma más corta , sin embargo, su expresión no está respaldada por otra evidencia experimental. [7]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000174804 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000049791 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Kirikoshi H, Sagara N, Koike J, Tanaka K, Sekihara H, Hirai M, Katoh M (noviembre de 1999). "Clonación molecular y caracterización de Frizzled-4 humano en el cromosoma 11q14-q21". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 264 (3): 955– 61. doi :10.1006/bbrc.1999.1612. PMID  10544037.
  6. ^ Toomes C, Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S, Mackey DA, Craig JE, Jiang L, Yang Z, Trembath R, Woodruff G, Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K, Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K, Inglehearn CF (abril de 2004). "Las mutaciones en LRP5 o FZD4 son la base del locus de vitreorretinopatía exudativa familiar común en el cromosoma 11q". American Journal of Human Genetics . 74 (4): 721– 30. doi :10.1086/383202. PMC 1181948 . PMID  15024691. 
  7. ^ ab "Gen Entrez: FZD4 frizzled homólogo 4 (Drosophila)".
  8. ^ Xu Q, Wang Y, Dabdoub A, Smallwood PM, Williams J, Woods C, Kelley MW, Jiang L, Tasman W, Zhang K, Nathans J (marzo de 2004). "Desarrollo vascular en la retina y el oído interno: control por Norrin y Frizzled-4, un par de ligando-receptor de alta afinidad". Cell . 116 (6): 883– 895. doi : 10.1016/S0092-8674(04)00216-8 . PMID  15035989. S2CID  18687651.


Lectura adicional

  • Li Y, Fuhrmann C, Schwinger E, Gal A, Laqua H (junio de 1992). "El gen de la vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica dominante (Criswick-Schepens) en el brazo largo del cromosoma 11". American Journal of Ophthalmology . 113 (6): 712– 3. doi :10.1016/s0002-9394(14)74800-7. PMID  1598965.
  • Tanaka S, Akiyoshi T, Mori M, Wands JR, Sugimachi K (agosto de 1998). "Un nuevo gen frizzled identificado en el carcinoma esofágico humano media las señales APC/beta-catenina". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (17): 10164– 9. Bibcode :1998PNAS...9510164T. doi : 10.1073/pnas.95.17.10164 . PMC  21479 . PMID  9707618.
  • Sagara N, Kirikoshi H, Terasaki H, Yasuhiko Y, Toda G, Shiokawa K, Katoh M (abril de 2001). "FZD4S, una variante de empalme de frizzled-4, codifica un regulador positivo de tipo soluble de la vía de señalización WNT". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 282 ( 3 ): 750–6.doi :10.1006/ bbrc.2001.4634 . PMID  11401527.
  • Takeda S, Kadowaki S, Haga T, Takaesu H, Mitaku S (junio de 2002). "Identificación de genes de receptores acoplados a proteína G a partir de la secuencia del genoma humano". FEBS Letters . 520 ( 1– 3): 97– 101. Bibcode :2002FEBSL.520...97T. doi : 10.1016/S0014-5793(02)02775-8 . PMID  12044878. S2CID  7116392.
  • Hering H, Sheng M (junio de 2002). "Interacción directa de Frizzled-1, -2, -4 y -7 con dominios PDZ de PSD-95". FEBS Letters . 521 ( 1– 3): 185– 9. Bibcode :2002FEBSL.521..185H. doi : 10.1016/S0014-5793(02)02831-4 . PMID  12067714. S2CID  39243103.
  • Robitaille J, MacDonald ML, Kaykas A, Sheldahl LC, Zeisler J, Dubé MP, Zhang LH, Singaraja RR, Guernsey DL, Zheng B, Siebert LF, Hoskin-Mott A, Trese MT, Pimstone SN, Shastry BS, Moon RT, Hayden MR, Goldberg YP, Samuels ME (octubre de 2002). "El mutante frizzled-4 altera la angiogénesis retiniana en la vitreorretinopatía exudativa familiar". Genética de la Naturaleza . 32 (2): 326– 30. doi :10.1038/ng957. PMID  12172548. S2CID  21389657.
  • Chen W, ten Berge D, Brown J, Ahn S, Hu LA, Miller WE, Caron MG, Barak LS, Nusse R, Lefkowitz RJ (septiembre de 2003). "Dishevelled 2 recluta beta-arrestina 2 para mediar la endocitosis estimulada por Wnt5A de Frizzled 4". Science . 301 (5638): 1391– 4. Bibcode :2003Sci...301.1391C. doi :10.1126/science.1082808. PMID  12958364. S2CID  34975427.
  • Toomes C, Downey LM, Bottomley HM, Scott S, Woodruff G, Trembath RC, Inglehearn CF (enero de 2004). "Identificación de un cuarto locus (EVR4) para la vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR)". Molecular Vision . 10 : 37– 42. PMID  14737064.
  • Yao R, Natsume Y, Noda T (agosto de 2004). "MAGI-3 está implicada en la regulación de la vía de señalización de JNK como proteína de andamiaje para frizzled y Ltap". Oncogene . 23 (36): 6023– 30. doi : 10.1038/sj.onc.1207817 . PMID  15195140.
  • Toomes C, Bottomley HM, Scott S, Mackey DA, Craig JE, Appukuttan B, Stout JT, Flaxel CJ, Zhang K, Black GC, Fryer A, Downey LM, Inglehearn CF (julio de 2004). "Espectro y frecuencia de mutaciones de FZD4 en la vitreorretinopatía exudativa familiar". Oftalmología y ciencia visual investigativas . 45 (7): 2083– 90. doi : 10.1167/iovs.03-1044 . PMID  15223780.
  • Omoto S, Hayashi T, Kitahara K, Takeuchi T, Ueoka Y (junio de 2004). "Vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica dominante en dos familias japonesas con mutaciones FZD4 (H69Y y C181R)". Genética oftálmica . 25 (2): 81– 90. doi :10.1080/13816810490514270. PMID  15370539. S2CID  32817238.
  • Yoshida S, Arita R, Yoshida A, Tada H, Emori A, Noda Y, Nakao S, Fujisawa K, Ishibashi T (octubre de 2004). "Nueva mutación en el gen FZD4 en un pedigrí japonés con vitreorretinopatía exudativa familiar". Revista Estadounidense de Oftalmología . 138 (4): 670– 1. doi :10.1016/j.ajo.2004.05.001. PMID  15488808.
  • Qin M, Hayashi H, Oshima K, Tahira T, Hayashi K, Kondo H (agosto de 2005). "Complejidad de la correlación genotipo-fenotipo en la vitreorretinopatía exudativa familiar con mutaciones en los genes LRP5 y/o FZD4". Human Mutation . 26 (2): 104– 12. doi : 10.1002/humu.20191 . PMID  15981244. S2CID  20271372.
  • Nallathambi J, Shukla D, Rajendran A, Namperumalsamy P, Muthulakshmi R, Sundaresan P (2006). "Identificación de nuevas mutaciones de FZD4 en pacientes indios con vitreorretinopatía exudativa familiar". Molecular Vision . 12 : 1086– 92. PMID  17093393.
  • Planutis K, Planutiene M, Moyer MP , Nguyen AV, Pérez CA, Holcombe RF (2007). "Regulación del receptor de norrina frizzled-4 por Wnt2 en células derivadas del colon". BMC Cell Biology . 8 : 12. doi : 10.1186/1471-2121-8-12 . PMC  1847812 . PMID  17386109.
  • "Receptores Frizzled: FZD4". Base de datos de receptores y canales iónicos de la IUPHAR . Unión Internacional de Farmacología Básica y Clínica. Archivado desde el original el 2016-03-03 . Consultado el 2008-12-04 .]
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica dominante


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