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Norrin

Norrin , también conocida como proteína de la enfermedad de Norrie o proteína de la vitreorretinopatía exudativa ligada al cromosoma X 2 (EVR2), es una proteína que en humanos e...

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Norrin , también conocida como proteína de la enfermedad de Norrie o proteína de la vitreorretinopatía exudativa ligada al cromosoma X 2 (EVR2), es una proteína que en humanos está codificada por el gen NDP . [ 5 ] Las mutaciones en el gen NDP están asociadas con la enfermedad de Norrie .

Función

La señalización inducida por la proteína Norrin regula el desarrollo vascular de la retina de los vertebrados y controla vasos sanguíneos importantes en el oído. [ 5 ] Norrin se une con alta afinidad a Frizzled 4, y los ratones knock-out de Frizzled 4 exhiben un desarrollo vascular anormal de la retina.

Importancia clínica

NDP es el locus genético identificado como portador de mutaciones que dan lugar a la enfermedad de Norrie . La enfermedad de Norrie es un trastorno genético raro caracterizado por ceguera congénita bilateral causada por una masa vascularizada detrás de cada cristalino debido a una retina mal desarrollada ( pseudoglioma ). [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000124479 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040138 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Entrez Gene: Enfermedad de Norrie NDP (pseudoglioma)" .

Lecturas adicionales

  • Berger W, van de Pol D, Warburg M, et  al. (1993). "Mutaciones en el gen candidato para la enfermedad de Norrie". Hum. Mol. Genet . 1 (7): 461– 5. doi : 10.1093/hmg/1.7.461 . PMID 1307245 . 
  • Black G, Redmond RM (1995). "La biología molecular de la enfermedad de Norrie" . Eye . 8 (5): 491– 6. doi : 10.1038/eye.1994.124 . PMID 7835440 . 
  • Masckauchán TN, Kitajewski J (2007). "Señalización Wnt/Frizzled en la vasculatura: nuevos factores angiogénicos a la vista". Fisiología . 21 (3): 181– 8. doi : 10.1152/physiol.00058.2005 . PMID 16714476 . 
  • Berger W, Meindl A, van de Pol TJ, et  al. (1993). "Aislamiento de un gen candidato para la enfermedad de Norrie mediante clonación posicional". Nat . Genet . 1 (3): 199– 203. doi : 10.1038/ng0692-199 . PMID 1303235. S2CID 2718706 .  
  • Chen ZY, Hendriks RW, Jobling MA, et  al. (1993). "Aislamiento y caracterización de un gen candidato para la enfermedad de Norrie". Nat . Genet . 1 (3): 204– 8. doi : 10.1038/ng0692-204 . PMID 1303236. S2CID 20354127 .  
  • Berger W, Meindl A, van de Pol TJ, et  al. (1993). "Aislamiento de un gen candidato para la enfermedad de Norrie mediante clonación posicional" . Nat. Genet . 2 (1): 84. doi : 10.1038/ng0992-84a . PMID 1303256 . 
  • Meindl A, Berger W, Meitinger T, et  al. (1993). "La enfermedad de Norrie es causada por mutaciones en una proteína extracelular que se asemeja al dominio globular C-terminal de las mucinas". Nat . Genet . 2 (2): 139– 43. doi : 10.1038/ng1092-139 . PMID 1303264. S2CID 25950198 .  
  • Shastry BS, Hejtmancik JF, Plager DA, et  al. (1995). "Análisis de ligamiento y genes candidatos de la vitreorretinopatía exudativa familiar ligada al cromosoma X". Genomics . 27 (2): 341– 4. doi : 10.1006/geno.1995.1052 . PMID 7558002 . 
  • Schuback DE, Chen ZY, Craig IW, et  al. (1995). "Mutaciones en el gen de la enfermedad de Norrie". Hum . Mutat . 5 (4): 285– 92. doi : 10.1002/humu.1380050403 . PMID 7627181. S2CID 23519308 .  
  • Meindl A, Lorenz B, Achatz H, et  al. (1995). "Mutaciones de sentido erróneo en el gen NDP en pacientes con un curso menos severo de la enfermedad de Norrie". Hum. Mol. Genet . 4 (3): 489– 90. doi : 10.1093/hmg/4.3.489 . PMID 7795608 . 
  • Joos KM, Kimura AE, Vandenburgh K, et  al. (1995). "Hallazgos oculares asociados con una mutación Cys39Arg en el gen de la enfermedad de Norrie". Arch. Ophthalmol . 112 (12): 1574– 9. doi : 10.1001/archopht.1994.01090240080029 . PMID 7993212 . 
  • Fuchs S, Xu SY, Caballero M, et  al. (1994). "Una mutación puntual de sentido erróneo (Leu13Arg) del gen de la enfermedad de Norrie en una gran familia cubana con enfermedad de Norrie". Hum. Mol. Genet . 3 (4): 655– 6. doi : 10.1093/hmg/3.4.655 . PMID 8069314 . 
  • Wong F, Goldberg MF, Hao Y (1993). "Identificación de una mutación sin sentido en el codón 128 del gen de la enfermedad de Norrie en un lactante varón". Arch. Ophthalmol . 111 (11): 1553–7 . doi : 10.1001/archopht.1993.01090110119036 . PMID 8240113 . 
  • Chen ZY, Battinelli EM, Fielder A, et  al. (1994). "Una mutación en el gen de la enfermedad de Norrie (NDP) asociada con vitreorretinopatía exudativa familiar ligada al cromosoma X". Nat . Genet . 5 (2): 180– 3. doi : 10.1038/ng1093-180 . PMID 8252044. S2CID 45016701 .  
  • Chen ZY, Battinelli EM, Woodruff G, et  al. (1994). "Caracterización de una mutación dentro del gen NDP en una familia con una portadora femenina sintomática". Hum. Mol. Genet . 2 (10): 1727– 9. doi : 10.1093/hmg/2.10.1727 . PMID 8268931 . 
  • Meitinger T, Meindl A, Bork P, et  al. (1994). "El modelado molecular de la proteína de la enfermedad de Norrie predice una estructura terciaria del factor de crecimiento con nudo de cistina". Nat . Genet . 5 (4): 376– 80. doi : 10.1038/ng1293-376 . PMID 8298646. S2CID 29858707 .  
  • Strasberg P, Liede HA, Stein T, et  al. (1996). "Una nueva mutación en el gen de la enfermedad de Norrie que predice la interrupción del motivo del factor de crecimiento del nudo de cistina". Hum. Mol. Genet . 4 (11): 2179– 80. doi : 10.1093/hmg/4.11.2179 . PMID 8589700 . 
  • Johnson K, Mintz-Hittner HA, Conley YP, Ferrell RE (1997). "Vitreorretinopatía exudativa ligada al cromosoma X causada por una sustitución de arginina por leucina (R121L) en la proteína de la enfermedad de Norrie". Clin . Genet . 50 (3): 113– 5. doi : 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02363.x . PMID 8946107. S2CID 8690439 .  
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre retinopatías relacionadas con NDP