Deficiencia del factor VII

La deficiencia del factor VII es un trastorno hemorrágico caracterizado por la falta de producción del factor VII (FVII), una proteína que provoca la coagulación sanguínea en la cascada de coagulación . Tras un traumatismo, el factor VII inicia el proceso de coagulación junto con el factor tisular (FT/factor III) en la vía extrínseca.

Esta afección puede ser hereditaria o adquirida. Es el más común de los trastornos congénitos raros de la coagulación. ^{[ 1 ]}

Los síntomas pueden variar mucho, ya que aparentemente los modificadores controlan en cierta medida la cantidad de FVII que se produce. ^{[ 1 ]} Algunas personas afectadas tienen pocos o ningún síntoma, mientras que otras pueden experimentar hemorragias potencialmente mortales. Típicamente, este trastorno hemorrágico se manifiesta como una tendencia a la aparición de moretones con facilidad, sangrado nasal, menstruación abundante y prolongada, y sangrado excesivo después de intervenciones dentales o quirúrgicas. Los recién nacidos pueden sangrar en la cabeza, por el ombligo o excesivamente después de la circuncisión. También pueden encontrarse hemorragias en el intestino, en los músculos o las articulaciones, o en el cerebro. Puede presentarse hematuria.

Mientras que en las enfermedades congénitas los síntomas pueden estar presentes al nacer o aparecer más tarde, en los pacientes con deficiencia adquirida del factor VII los síntomas suelen aparecer en etapas posteriores de la vida.

Aproximadamente entre el 3 y el 4% de los pacientes con deficiencia de FVII también pueden experimentar episodios trombóticos . ^{[ 2 ]}

La deficiencia hereditaria o congénita del factor VII se transmite por herencia autosómica recesiva . ^{[ 1 ]} Una persona necesita heredar un gen defectuoso de ambos padres. Las personas que tienen solo un gen defectuoso no presentan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a la mitad de su descendencia. Se han descrito diferentes mutaciones genéticas . ^{[ 1 ]}

En las personas con deficiencia congénita del factor VII, la afección es de por vida. Quienes la padecen deben alertar a sus familiares, ya que podrían tener la misma afección o ser portadores del gen. En la población general, la afección afecta aproximadamente a 1 de cada 300 000 a 500 000 personas. ^{[ 3 ]} Sin embargo, la prevalencia podría ser mayor, ya que no todos los individuos manifiestan la enfermedad ni son diagnosticados. ^{[ 2 ]}

En la forma adquirida de deficiencia de FVII, el hígado produce una cantidad insuficiente de factor VII debido a una enfermedad hepática, deficiencia de vitamina K o ciertos medicamentos (por ejemplo, Coumadin). ^{[ 4 ]}

Se necesitan análisis de sangre para diferenciar la deficiencia de FVII de otros trastornos hemorrágicos. ^{[ 5 ]} Es típico que exista una discordancia entre el tiempo de protrombina (TP) prolongado y los niveles normales del tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA). ^{[ 1 ]} Los niveles de FVII son <10 UI/dl en individuos homocigotos y entre 20 y 60 en portadores heterocigotos. ^{[ 2 ]} El ensayo FCVII:C apoya el diagnóstico. ^{[ 1 ]}

El gen FVII (F7) se encuentra en el cromosoma 13q 34. ^{[ 1 ]} Se han descrito mutaciones heterogéneas en pacientes con deficiencia de FVII.

Existen varios tratamientos disponibles para la deficiencia del factor VII; todos ellos reemplazan el factor VII deficiente.

1. El concentrado de FVIIa recombinante (rFVIIa) es un tratamiento recombinante altamente eficaz que no presenta riesgo de sobrecarga de líquidos ni de enfermedad viral. Podría ser la terapia óptima. ^{[ 1 ]}
2. Concentrado de factor VII derivado del plasma (pdFVII)  : Este tratamiento es adecuado para cirugía, pero puede provocar trombosis. Es un virus atenuado.
3. Concentrado de complejo de protrombina (CCP) que contiene factor VII: este tratamiento es adecuado para cirugía, pero conlleva riesgo de trombosis. Es un virus atenuado.
4. Plasma fresco congelado (PFC): Es relativamente económico y de fácil acceso. Si bien es efectivo, este tratamiento conlleva el riesgo de contraer virus transmitidos por la sangre y sufrir sobrecarga de líquidos.

La condición fue descrita por primera vez por el Dr. B. Alexander, R. Goldstein, G. Landwehr G y CD. Cook en 1951. ^{[ 6 ]}