Atresia intestinal múltiple familiar

La atresia intestinal múltiple familiar (AIMF) o síndrome de poliatresia intestinal familiar (PIIF) es un trastorno hereditario caracterizado por atresia en múltiples localizaciones del intestino delgado y grueso. Se manifiesta al nacer y el pronóstico es muy desfavorable, ya que casi todos los diagnosticados fallecen antes del primer mes de vida. Puede estar asociada a la inmunodeficiencia combinada .

Presentación

En este trastorno, las lesiones pueden aparecer en cualquier parte, desde el estómago hasta el ano. La presentación clínica depende de la ubicación de las lesiones.

Genética

La lesión subyacente en esta condición parece ser una mutación en el gen TTC7A . ^[¹^] Este gen está ubicado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p16).

Diagnóstico

Tratamiento

Historia

Este trastorno fue descrito por primera vez en 1971. ^{[ 2 ]}

Referencias

^ Samuels ME, Majewski J, Alirezaie N, Fernandez I, Casals F, Patey N, Decaluwe H, Gosselin I, Haddad E, Hodgkinson A, Idaghdour Y, Marchand V, Michaud JL, Rodrigue, MA, Desjardins S, Dubois S, Le Deist F, Awadalla P, Raymond V, Maranda B La secuenciación del exoma identifica mutaciones en el gen TTC7A en Casos francocanadienses con atresia intestinal múltiple hereditaria. J Med Genet 50: 324-329
↑ Mishalany HG, Der Kaloustian VM (1971) Atresia intestinal multinivel familiar: informe de dos hermanos. J Pediat 79: 124

[Samuels2013-1] Samuels ME, Majewski J, Alirezaie N, Fernandez I, Casals F, Patey N, Decaluwe H, Gosselin I, Haddad E, Hodgkinson A, Idaghdour Y, Marchand V, Michaud JL, Rodrigue, MA, Desjardins S, Dubois S, Le Deist F, Awadalla P, Raymond V, Maranda B La secuenciación del exoma identifica mutaciones en el gen TTC7A en Casos francocanadienses con atresia intestinal múltiple hereditaria. J Med Genet 50: 324-329

[Mishalany1971-2] Mishalany HG, Der Kaloustian VM (1971) Atresia intestinal multinivel familiar: informe de dos hermanos. J Pediat 79: 124

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