Trastorno del metabolismo de los ácidos grasos

Clasificación amplia de trastornos genéticos que resultan de la incapacidad del organismo para producir o utilizar una enzima o proteína transportadora necesaria para oxidar los ácidos grasos . Se trata de un error congénito del metabolismo lipídico y, cuando afecta a los músculos, también de una miopatía metabólica .

La enzima o proteína transportadora puede estar ausente o mal construida, lo que provoca que no funcione. Esto hace que el cuerpo sea incapaz de producir energía en el hígado y los músculos a partir de fuentes de ácidos grasos. ^{[ 1 ]}

La principal fuente de energía del cuerpo es la glucosa; sin embargo, cuando se agota la glucosa, un organismo normal digiere las grasas. Las personas con un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos no pueden metabolizar esta fuente de grasa para obtener energía, lo que interrumpe los procesos corporales. ^{[ 1 ]} La mayoría de las personas con un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos pueden llevar una vida normal y activa con simples ajustes en la dieta y la medicación.

Si no se diagnostica, pueden surgir muchas complicaciones. Cuando una persona con un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos necesita glucosa, el organismo sigue enviando grasas al hígado. Allí, las grasas se descomponen en ácidos grasos. Estos ácidos grasos se transportan a las células diana, pero no pueden descomponerse, lo que provoca una acumulación de ácidos grasos en el hígado y otros órganos internos.

Los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos a veces se clasifican con los trastornos del metabolismo de los lípidos , ^{[ 2 ]} pero en otros contextos se consideran una categoría distinta.

Lista incompleta de varios trastornos del metabolismo de los ácidos grasos. ^{[ 1 ]}

• Defecto en el transporte de carnitina
• Deficiencia de la translocasa de carnitina-acilcarnitina (CACT)
• Carnitina palmitoiltransferasa I y II ( deficiencia de CPT I y deficiencia de CPT II )
• Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa
• Deficiencia de la flavoproteína de transferencia de electrones (ETF) deshidrogenasa (GA-II/MADD)
• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (deficiencia de HMG)
• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (deficiencia de VLCAD)
• Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (deficiencia de LCHAD)
• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD)
• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (deficiencia de SCAD)
• Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa (deficiencia M/SCHAD)

Oxidación

El término trastorno de oxidación de ácidos grasos (FAOD) se utiliza a veces, especialmente cuando se hace hincapié en la oxidación del ácido graso . ^{[ 3 ]}

Además de las complicaciones fetales, también pueden causar complicaciones para la madre durante el embarazo. ^{[ 4 ]}

Algunos ejemplos son:

• Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (MTPD) ^{[ 3 ]}
• MCADD , LCHADD y VLCADD ^{[ 5 ]}

Carnitina/transporte

Los ácidos grasos son transportados por la carnitina , y los defectos en este proceso se asocian con varios trastornos. ^{[ 6 ]} Estos afectan el paso inmediatamente anterior a la oxidación y a menudo se agrupan con los trastornos de oxidación.

• Somnolencia extrema ^{[ 1 ]}
• Cambios de comportamiento ^{[ 1 ]}
• Estado de ánimo irritable ^{[ 1 ]}
• Poco apetito ^{[ 7 ]}
• Fiebre ^{[ 7 ]}
• Náuseas ^{[ 7 ]}
• Diarrea ^{[ 7 ]}
• Vómitos ^{[ 7 ]}
• Hipoglucemia ^{[ 7 ]}
• Corazón agrandado ^{[ 7 ]}
• Debilidad muscular ^{[ 7 ]}
• Insuficiencia cardíaca ^{[ 7 ]}
• En reposo, algunos presentan arritmia cardíaca (comúnmente diversas formas de taquicardia, pero más raramente trastornos de la conducción o bradicardia aguda); mientras que otros tienen un ritmo cardíaco normal ^{[ 8 ].}

Los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos se producen cuando ambos padres del individuo diagnosticado son portadores de un gen defectuoso. Esto se conoce como trastorno autosómico recesivo. Se requieren dos copias de un gen recesivo para que se manifieste la enfermedad. Si solo está presente una copia del gen, el individuo es portador y no presenta síntomas. Si están presentes ambas copias del gen, el individuo presentará síntomas. Al igual que en la mayoría de los trastornos autosómicos recesivos, cuando ambos padres son portadores, existe un 25 % de probabilidad de que cada hijo herede la enfermedad. ^{[ 7 ]}

El diagnóstico de un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos requiere extensas pruebas de laboratorio.

Normalmente, en casos de hipoglucemia, los triglicéridos y los ácidos grasos se metabolizan para proporcionar glucosa/energía. Sin embargo, en este proceso también se producen cetonas, por lo que se espera una hipoglucemia cetósica. No obstante, en casos donde el metabolismo de los ácidos grasos está alterado, puede producirse una hipoglucemia no cetósica, debido a una interrupción en las vías metabólicas del metabolismo de los ácidos grasos.

El principal método de tratamiento para los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos es la modificación de la dieta. Es fundamental que los niveles de glucosa en sangre se mantengan adecuados para evitar que el cuerpo utilice la grasa como fuente de energía para el hígado. Esto implica consumir refrigerios bajos en grasa y ricos en carbohidratos cada 2 a 6 horas. Sin embargo, algunos adultos y niños pueden dormir de 8 a 10 horas seguidas sin necesidad de comer entre comidas. ^{[ 1 ] [ 7 ]}

• mitocondria
• Metabolismo de los ácidos grasos
• Beta oxidación
• miopatías metabólicas