Articulo de referencia

Subunidad gamma-2 del receptor del ácido gamma-aminobutírico

La subunidad gamma-2 del receptor de ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GABRG2 . Función El ácido gamma-aminobutírico (GABA)...

La subunidad gamma-2 del receptor de ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GABRG2 .

Función

El ácido gamma-aminobutírico (GABA), el principal neurotransmisor inhibidor del cerebro, media la inhibición neuronal al unirse a los receptores GABA. Los receptores GABA de tipo A son canales de cloruro pentaméricos ensamblados a partir de muchas variantes genéticas de las subunidades GABA(A). Este gen codifica la subunidad gamma 2 del receptor GABA(A). Las mutaciones en este gen se han asociado con la epilepsia y las convulsiones febriles. El empalme alternativo de este gen da como resultado variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [5]

Interacciones

Se ha demostrado que GABRG2 interactúa con GABARAP [6] [7] [8] y el receptor de dopamina D5 . [9]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000113327 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020436 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ "Entrez Gene: receptor de ácido gamma-aminobutírico (GABA) A GABRG2, gamma 2".
  6. ^ Nymann-Andersen J, Wang H, Chen L, Kittler JT, Moss SJ, Olsen RW (marzo de 2002). "Especificidad de subunidad y dominio de interacción entre la proteína asociada al receptor GABA(A) (GABARAP) y los receptores GABA(A)". Journal of Neurochemistry . 80 (5): 815–823. doi :10.1046/j.0022-3042.2002.00762.x. PMID  11948245. S2CID  38049055.
  7. ^ Coyle JE, Qamar S, Rajashankar KR, Nikolov DB (enero de 2002). "Estructura de GABARAP en dos conformaciones: implicaciones para la localización del receptor GABA(A) y la unión a la tubulina". Neuron . 33 (1): 63–74. doi : 10.1016/S0896-6273(01)00558-X . PMID  11779480. S2CID  14487823.
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  9. ^ Liu F, Wan Q, Pristupa ZB, Yu XM, Wang YT, Niznik HB (enero de 2000). "El acoplamiento directo proteína-proteína permite la comunicación cruzada entre los receptores de dopamina D5 y ácido gamma-aminobutírico A". Nature . 403 (6767): 274–280. Bibcode :2000Natur.403..274L. doi :10.1038/35002014. PMID  10659839. S2CID  4415918.

Lectura adicional

  • Moss SJ, Doherty CA, Huganir RL (julio de 1992). "Identificación de los sitios de fosforilación de la proteína quinasa dependiente de AMPc y de la proteína quinasa C dentro de los principales dominios intracelulares de las subunidades beta 1, gamma 2S y gamma 2L del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A". The Journal of Biological Chemistry . 267 (20): 14470–14476. doi : 10.1016/S0021-9258(19)49736-6 . PMID  1321150.
  • Wilcox AS, Warrington JA, Gardiner K, Berger R, Whiting P, Altherr MR, Wasmuth JJ, Patterson D, Sikela JM (julio de 1992). "La localización cromosómica humana de los genes que codifican las subunidades gamma 1 y gamma 2 del receptor del ácido gamma-aminobutírico indica que los miembros de esta familia de genes suelen estar agrupados en el genoma". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 89 (13): 5857–5861. Bibcode :1992PNAS...89.5857W. doi : 10.1073/pnas.89.13.5857 . PMC  49396 . PMID  1321425.
  • Pritchett DB, Sontheimer H, Shivers BD, Ymer S, Kettenmann H, Schofield PR, Seeburg PH (abril de 1989). "Importancia de una nueva subunidad del receptor GABAA para la farmacología de las benzodiazepinas". Naturaleza . 338 (6216): 582–585. Código Bib :1989Natur.338..582P. doi :10.1038/338582a0. PMID  2538761. S2CID  4241689.
  • Russek SJ, Farb DH (octubre de 1994). "El mapeo del gen de la subunidad beta 2 (GABRB2) al cromosoma humano microdiseccionado 5q34-q35 define un grupo de genes para la isoforma más abundante del receptor GABAA". Genomics . 23 (3): 528–533. doi : 10.1006/geno.1994.1539 . PMID  7851879.
  • Kostrzewa M, Köhler A, Eppelt K, Hellam L, Fairweather ND, Levy ER, Monaco AP, Müller U (1997). "Asignación de genes que codifican las subunidades alfa 1, alfa 6, beta 2 y gamma 2 del receptor GABAA a un contig YAC de 5q33". Revista europea de genética humana . 4 (4): 199–204. doi :10.1159/000472199. PMID  8875185. S2CID  33974711.
  • Wang H, Bedford FK, Brandon NJ, Moss SJ, Olsen RW (enero de 1999). "La proteína asociada al receptor GABA(A) vincula los receptores GABA(A) y el citoesqueleto". Nature . 397 (6714): 69–72. doi :10.1038/16264. PMID  9892355. S2CID  204990449.
  • Bonnert TP, McKernan RM, Farrar S, le Bourdellès B, Heavens RP, Smith DW, Hewson L, Rigby MR, Sirinathsinghji DJ, Brown N, Wafford KA, Whiting PJ (agosto de 1999). "theta, una nueva subunidad del receptor de tipo A del ácido gamma-aminobutírico". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 96 (17): 9891–9896. Bibcode :1999PNAS...96.9891B. doi : 10.1073/pnas.96.17.9891 . PMC  22306 . PMID  10449790.
  • Liu F, Wan Q, Pristupa ZB, Yu XM, Wang YT, Niznik HB (enero de 2000). "El acoplamiento directo proteína-proteína permite la comunicación cruzada entre los receptores de dopamina D5 y ácido gamma-aminobutírico A". Nature . 403 (6767): 274–280. Bibcode :2000Natur.403..274L. doi :10.1038/35002014. PMID  10659839. S2CID  4415918.
  • Baulac S, Huberfeld G, Gourfinkel-An I, Mitropoulou G, Beranger A, Prud'homme JF, Baulac M, Brice A, Bruzzone R, LeGuern E (mayo de 2001). "Primera evidencia genética de disfunción del receptor GABA(A) en la epilepsia: una mutación en el gen de la subunidad gamma2". Nature Genetics . 28 (1): 46–48. doi :10.1038/88254. PMID  11326274.
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  • Jiang S, Yu J, Wang J, Tan Z, Xue H, Feng G, He L, Yang H (2001). "Secuencia genómica completa de 195 Kb de ADN humano que contiene el gen GABRG2". Secuencia de ADN . 11 (5): 373–382. doi :10.3109/10425170009033988. PMID  11328646. S2CID  43206605.
  • Harkin LA, Bowser DN, Dibbens LM, Singh R, Phillips F, Wallace RH, Richards MC, Williams DA, Mulley JC, Berkovic SF, Scheffer IE, Petrou S (febrero de 2002). "Truncamiento de la subunidad gamma2 del receptor GABA(A) en una familia con epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus". American Journal of Human Genetics . 70 (2): 530–536. doi :10.1086/338710. PMC  384926 . PMID  11748509.
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  • Lu J, Chen Y, Zhang Y, Pan H, Wu H, Xu K, Liu X, Jiang Y, Bao X, Ding K, Shen Y, Wu X (octubre de 2002). "Examen de mutación del gen de la subunidad gamma 2 del receptor GABA(A) en pacientes chinos con epilepsia de ausencia infantil". Neuroscience Letters . 332 (2): 75–78. doi :10.1016/S0304-3940(02)00805-4. PMID  12384214. S2CID  54375872.
  • Wang J, Liu S, Haditsch U, Tu W, Cochrane K, Ahmadian G, Tran L, Paw J, Wang Y, Mansuy I, Salter MM, Lu YM (febrero de 2003). "La interacción de la calcineurina y las subunidades gamma 2 del receptor GABA tipo A produce depresión a largo plazo en las sinapsis inhibidoras CA1". The Journal of Neuroscience . 23 (3): 826–836. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-03-00826.2003 . PMC  6741901 . PMID  12574411.
  • Phillips WD, Froehner SC (enero de 2002). "Agrupamiento de receptores GABARAP y GABA(A)". Neuron . 33 (1): 4–6. doi : 10.1016/s0896-6273(01)00569-4 . PMID  11779472. S2CID  17051192.

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