El miembro 2 de la subfamilia A de Golgin , también conocido como proteína de matriz cis-Golgi de 130 kDa 1 ( GM130 ), es una proteína que en humanos está codificada por el gen GOLGA2 . [ 5 ]
Función
El aparato de Golgi , que participa en la glicosilación y el transporte de proteínas y lípidos en la vía secretora, consta de una serie de cisternas apiladas (sacos membranosos aplanados). Se cree que las interacciones entre el Golgi y los microtúbulos son importantes para la reorganización del Golgi después de su fragmentación durante la mitosis. [ 6 ] Las golginas son una familia de proteínas, a la que pertenece la proteína codificada por este gen, que se localizan en el Golgi. Se ha postulado que esta proteína codificada desempeña funciones en el apilamiento de las cisternas del Golgi y en el transporte vesicular. Se han descrito varias variantes de transcripción de este gen generadas por empalme alternativo, pero no se ha determinado la longitud completa de estas variantes. [ 7 ]
Se ha identificado un paciente con un trastorno neuromuscular que es homocigoto para una mutación por deleción en este gen, y la inhibición de la expresión génica mediante morfolino en el pez cebra ha mostrado fenotipos similares . [ 8 ]
Interacciones
Se ha demostrado que GOLGA2 interactúa con:
Referencias
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Lecturas adicionales
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