Frecuencia alélica

La frecuencia alélica , o frecuencia génica , es la frecuencia relativa de un alelo (variante de un gen ) en un locus específico de una población , expresada como una fracción o porcentaje. ^{[ 1 ]} Específicamente, es la fracción de todos los cromosomas de la población que portan ese alelo con respecto al total de la población o el tamaño de la muestra. La evolución es el cambio en las frecuencias alélicas que ocurre con el tiempo dentro de una población.

Dado lo siguiente:

Un locus particular en un cromosoma y un alelo determinado en ese locus.
Una población de N individuos con ploidía n , es decir, un individuo lleva n copias de cada cromosoma en sus células somáticas (por ejemplo, dos cromosomas en las células de las especies diploides ).
El alelo existe en i cromosomas en la población.

Entonces, la frecuencia alélica es la fracción de todas las ocurrencias i de ese alelo y el número total de copias de cromosomas en toda la población, i / ( nN ).

La frecuencia alélica es distinta de la frecuencia genotípica , aunque están relacionadas, y las frecuencias alélicas se pueden calcular a partir de las frecuencias genotípicas. ^{[ 1 ]}

En genética de poblaciones , las frecuencias alélicas se utilizan para describir la cantidad de variación en un locus particular o en múltiples loci. Al considerar el conjunto de frecuencias alélicas para muchos loci distintos, su distribución se denomina espectro de frecuencias alélicas .

Cálculo de frecuencias alélicas a partir de frecuencias genotípicas

Los cálculos de frecuencia reales dependen de la ploidía de la especie para los genes autosómicos.

Monoploides

La frecuencia ( p ) de un alelo A es la fracción del número de copias ( i ) del alelo A y el tamaño de la población o muestra ( N ), por lo que

p=i/N.

Diploides

Si $f(\mathbf {AA} )$ , $f(\mathbf {AB} )$ , y $f(\mathbf {BB} )$ son las frecuencias de los tres genotipos en un locus con dos alelos, entonces la frecuencia p del alelo A y la frecuencia q del alelo B en la población se obtienen contando los alelos. ^{[ 2 ]}

p=f(\mathbf {AA} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frecuencia de A}}

q=f(\mathbf {BB} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frecuencia de B}}

Dado que p y q son las frecuencias de los dos únicos alelos presentes en ese locus, deben sumar 1. Para comprobarlo:

p+q=f(\mathbf {AA} )+f(\mathbf {BB} )+f(\mathbf {AB} )=1

q=1-p

y

p=1-q

Si existen más de dos formas alélicas diferentes, la frecuencia de cada alelo es simplemente la frecuencia de su homocigoto más la mitad de la suma de las frecuencias de todos los heterocigotos en los que aparece.

(Para 3 alelos, véase Alelo § Frecuencias genotípicas )

La frecuencia alélica siempre se puede calcular a partir de la frecuencia genotípica , mientras que lo contrario requiere que se cumplan las condiciones de Hardy-Weinberg de apareamiento aleatorio.

Ejemplo

Consideremos un locus que porta dos alelos, A y B. En una población diploide existen tres genotipos posibles: dos homocigotos ( AA y BB ) y un heterocigoto ( AB ). Si tomamos una muestra de 10 individuos de la población y observamos las frecuencias genotípicas,

frecuencia ( AA ) = 6
frecuencia ( AB ) = 3
frecuencia ( BB ) = 1

entonces hay $6\times 2+3=15$ copias observadas del alelo A y $1\times 2+3=5$ del alelo B , de un total de 20 copias cromosómicas. La frecuencia p del alelo A es p = 15/20 = 0,75, y la frecuencia q del alelo B es q = 5/20 = 0,25.

Dinámica

La genética de poblaciones describe la composición genética de una población, incluyendo las frecuencias alélicas, y cómo se espera que estas cambien con el tiempo. La ley de Hardy-Weinberg describe las frecuencias genotípicas de equilibrio esperadas en una población diploide tras el apareamiento aleatorio. El apareamiento aleatorio por sí solo no modifica las frecuencias alélicas, y el equilibrio de Hardy-Weinberg presupone un tamaño poblacional infinito y un locus selectivamente neutro. ^{[ 1 ]}

En poblaciones naturales, la selección natural ( mecanismo de adaptación ), el flujo genético y la mutación se combinan para cambiar las frecuencias alélicas a lo largo de las generaciones. La deriva genética provoca cambios en la frecuencia alélica debido al muestreo aleatorio, debido a la varianza del número de descendientes en un tamaño poblacional finito, con poblaciones pequeñas que experimentan mayores fluctuaciones por generación en la frecuencia que las poblaciones grandes. También existe una teoría que plantea la existencia de un segundo mecanismo de adaptación: la construcción de nichos ^{[ 3 ]} . Según la síntesis evolutiva extendida, la adaptación se produce debido a la selección natural, la inducción ambiental, la herencia no genética, el aprendizaje y la transmisión cultural ^{[ 4 ]} . Un alelo en un locus particular también puede conferir algún efecto de aptitud para un individuo portador de ese alelo, sobre el cual actúa la selección natural. Los alelos beneficiosos tienden a aumentar en frecuencia, mientras que los alelos deletéreos tienden a disminuir en frecuencia. Incluso cuando un alelo es selectivamente neutro, la selección que actúa sobre genes cercanos también puede cambiar su frecuencia alélica a través del arrastre genético o la selección de fondo .

Si bien la heterocigosidad en un locus determinado disminuye con el tiempo a medida que los alelos se fijan o se pierden en la población, la variación se mantiene mediante nuevas mutaciones y el flujo genético debido a la migración entre poblaciones. Para más detalles, consulte genética de poblaciones .

Véase también

Referencias

1 2 3 Gillespie, John H. (2004). Genética de poblaciones: una guía concisa (2.ª ed.). Baltimore, Md.: The Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0-8018-8008-7.
↑ "Genética de poblaciones y evolución" . ndsu.edu . Archivado del original el 12 de mayo de 2024. Consultado el 5 de julio de 2016 .
↑ Scott-Phillips, TC; Laland, KN; Shuker, DM; Dickins, TE; West, SA (2014). " La perspectiva de la construcción de nichos: una evaluación crítica" . Evolution . 68 (5): 1231– 1243. doi : 10.1111/evo.12332 . PMC 4261998. PMID 24325256 .
↑ Laland, KN; Uller, T.; Feldman, MW; Sterelny, K.; Müller, GB; Moczek, A.; Jablonka, E.; Odling-Smee, J. (agosto de 2015). " La síntesis evolutiva extendida: su estructura, supuestos y predicciones" . Proc Biol Sci . 282 (1813) 20151019. doi : 10.1098/rspb.2015.1019 . PMC 4632619. PMID 26246559 .

Enlaces externos

Base de datos ALFRED archivada el 20 de enero de 2011 en Wayback Machine .
EHSTRAFD.org – Base de datos de frecuencias de alelos STR humanos de la Tierra
Frecuencia del alelo VWA 17 en la población humana (Póster)
Frecuencias alélicas en poblaciones de todo el mundo

Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). "ALFRED: una base de datos de frecuencia alélica para poblaciones diversas y polimorfismos de ADN" . Nucleic Acids Research . 28 (1): 361–3 . doi : 10.1093 / nar/28.1.361 . PMC 102486. PMID 10592274 .

Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). "Nueva base de datos de frecuencias alélicas: www.allelefrequencies.net" . Tissue Antigens . 61 (5): 403– 7. doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . PMID 12753660 .

[gillespie-1] 1 2 3 Gillespie, John H. (2004). Genética de poblaciones: una guía concisa (2.ª ed.). Baltimore, Md.: The Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0-8018-8008-7.

[2] "Genética de poblaciones y evolución" . ndsu.edu . Archivado del original el 12 de mayo de 2024. Consultado el 5 de julio de 2016 .

[Scott-Phillips-3] Scott-Phillips, TC; Laland, KN; Shuker, DM; Dickins, TE; West, SA (2014). " La perspectiva de la construcción de nichos: una evaluación crítica" . Evolution . 68 (5): 1231– 1243. doi : 10.1111/evo.12332 . PMC 4261998. PMID 24325256 .

[4] Laland, KN; Uller, T.; Feldman, MW; Sterelny, K.; Müller, GB; Moczek, A.; Jablonka, E.; Odling-Smee, J. (agosto de 2015). " La síntesis evolutiva extendida: su estructura, supuestos y predicciones" . Proc Biol Sci . 282 (1813) 20151019. doi : 10.1098/rspb.2015.1019 . PMC 4632619. PMID 26246559 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]