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Herencia

La herencia , también llamada herencia biológica , es la transmisión de rasgos de padres a hijos; ya sea por reproducción asexual o sexual , las células u organismos descendient...

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La herencia , también llamada herencia biológica , es la transmisión de rasgos de padres a hijos; ya sea por reproducción asexual o sexual , las células u organismos descendientes adquieren la información genética de sus progenitores. Mediante la herencia, las variaciones entre individuos pueden acumularse y provocar la evolución de las especies por selección natural . El estudio de la herencia en biología se denomina genética .

Descripción general

Herencia de rasgos fenotípicos: un padre y un hijo con orejas y coronillas prominentes.
Estructura del ADN . Las bases están en el centro, rodeadas por cadenas de fosfato-azúcar en una doble hélice .

En los humanos, el color de los ojos es un ejemplo de una característica heredada: un individuo puede heredar el rasgo de "ojos marrones" de uno de sus padres. [ 1 ] Los rasgos heredados están controlados por genes y el conjunto completo de genes dentro del genoma de un organismo se llama genotipo . [ 2 ] El conjunto completo de rasgos observables de la estructura y el comportamiento de un organismo se llama fenotipo . Estos rasgos surgen de la interacción del genotipo del organismo con el ambiente . [ 3 ] Como resultado, muchos aspectos del fenotipo de un organismo no son heredados. Por ejemplo, la piel bronceada deriva de la interacción entre el genotipo de una persona y la luz solar; [ 4 ] por lo tanto, el bronceado no se transmite a los hijos. Sin embargo, algunas personas se broncean más fácilmente que otras, debido a diferencias en su genotipo: [ 5 ] un ejemplo llamativo son las personas con el rasgo hereditario de albinismo , que no se broncean en absoluto y son muy sensibles a las quemaduras solares . [ 6 ]

Se sabe que los rasgos hereditarios se transmiten de una generación a la siguiente a través del ADN , una molécula que codifica la información genética. [ 2 ] El ADN es un polímero largo que incorpora cuatro tipos de bases , las cuales son intercambiables. La secuencia de ácido nucleico (la secuencia de bases a lo largo de una molécula de ADN particular) especifica la información genética: esto es comparable a una secuencia de letras que deletrean un pasaje de texto. [ 7 ] Antes de que una célula se divida por mitosis , el ADN se copia, de modo que cada una de las dos células resultantes heredará la secuencia de ADN. Una porción de una molécula de ADN que especifica una sola unidad funcional se llama gen ; diferentes genes tienen diferentes secuencias de bases. Dentro de las células , las largas hebras de ADN forman estructuras condensadas llamadas cromosomas . Los organismos heredan material genético de sus padres en forma de cromosomas homólogos , que contienen una combinación única de secuencias de ADN que codifican genes. La ubicación específica de una secuencia de ADN dentro de un cromosoma se conoce como locus . Si la secuencia de ADN en un locus particular varía entre individuos, las diferentes formas de esta secuencia se denominan alelos . Las secuencias de ADN pueden cambiar mediante mutaciones , produciendo nuevos alelos. Si se produce una mutación dentro de un gen, el nuevo alelo puede afectar el rasgo que controla el gen, alterando el fenotipo del organismo. [ 8 ]

Sin embargo, si bien esta correspondencia simple entre un alelo y un rasgo funciona en algunos casos, la mayoría de los rasgos son más complejos y están controlados por múltiples genes que interactúan dentro y entre organismos. [ 9 ] [ 10 ] Los biólogos del desarrollo sugieren que las interacciones complejas en las redes genéticas y la comunicación entre células pueden conducir a variaciones hereditarias que pueden subyacer a algunos de los mecanismos en la plasticidad y canalización del desarrollo . [ 11 ]

Hallazgos recientes han confirmado ejemplos importantes de cambios hereditarios que no pueden explicarse por la acción directa de la molécula de ADN. Estos fenómenos se clasifican como sistemas de herencia epigenética que evolucionan causal o independientemente a través de los genes. La investigación sobre los modos y mecanismos de la herencia epigenética aún está en sus inicios científicos, pero esta área de investigación ha atraído mucha actividad recientemente, ya que amplía el alcance de la heredabilidad y la biología evolutiva en general. [ 12 ] La metilación del ADN que marca la cromatina , los bucles metabólicos autosostenibles , el silenciamiento génico por interferencia de ARN y la conformación tridimensional de las proteínas (como los priones ) son áreas donde se han descubierto sistemas de herencia epigenética a nivel de organismo. [ 13 ] [ 14 ] La heredabilidad también puede ocurrir a escalas aún mayores. Por ejemplo, la herencia ecológica a través del proceso de construcción de nichos se define por las actividades regulares y repetidas de los organismos en su entorno. Esto genera un legado de efecto que modifica y retroalimenta el régimen de selección de las generaciones posteriores. Los descendientes heredan genes más características ambientales generadas por las acciones ecológicas de los ancestros. [ 15 ] Otros ejemplos de heredabilidad en la evolución que no están bajo el control directo de los genes incluyen la herencia de rasgos culturales , la heredabilidad grupal y la simbiogénesis . [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] Estos ejemplos de heredabilidad que operan por encima del gen se engloban ampliamente bajo el título de selección multinivel o jerárquica , que ha sido objeto de intenso debate en la historia de la ciencia evolutiva. [ 17 ] [ 19 ]

Relación con la teoría de la evolución

Cuando Charles Darwin propuso su teoría de la evolución en 1859, uno de sus principales problemas era la falta de un mecanismo subyacente para la herencia. [ 20 ] Darwin creía en una mezcla de herencia por mezcla y herencia de rasgos adquiridos ( pangénesis ). La herencia por mezcla conduciría a la uniformidad entre poblaciones en solo unas pocas generaciones y luego eliminaría la variación de una población sobre la cual la selección natural podría actuar. [ 21 ] Esto llevó a Darwin a adoptar algunas ideas lamarckianas en ediciones posteriores de El origen de las especies y sus obras biológicas posteriores. [ 22 ] El enfoque principal de Darwin sobre la herencia fue describir cómo parecía funcionar (observando que rasgos que no se expresaban explícitamente en el progenitor en el momento de la reproducción podían heredarse, que ciertos rasgos podían estar ligados al sexo , etc.) en lugar de sugerir mecanismos.

El modelo inicial de herencia de Darwin fue adoptado y posteriormente modificado sustancialmente por su primo Francis Galton , quien sentó las bases de la escuela biométrica de la herencia. [ 23 ] Galton no encontró evidencia que respaldara los aspectos del modelo de pangénesis de Darwin, que se basaba en rasgos adquiridos. [ 24 ]

Se demostró que la herencia de rasgos adquiridos tenía poco fundamento en la década de 1880, cuando August Weismann cortó las colas de muchas generaciones de ratones y descubrió que su descendencia seguía desarrollando colas. [ 25 ]

Historia

El modelo de herencia de Aristóteles . La parte del calor/frío es en gran medida simétrica, aunque influenciada en el lado paterno por otros factores, pero la parte de la forma no lo es.

Los científicos de la Antigüedad tenían diversas ideas sobre la herencia: Teofrasto propuso que las flores masculinas hacían madurar las femeninas; [ 26 ] Hipócrates especuló que las "semillas" eran producidas por diversas partes del cuerpo y transmitidas a la descendencia en el momento de la concepción; [ 27 ] y Aristóteles pensaba que los fluidos masculinos y femeninos se mezclaban en la concepción. [ 28 ] Esquilo , en el 458 a. C., propuso al hombre como progenitor, y a la mujer como "nodriza de la joven vida sembrada en su interior". [ 29 ]

Las antiguas concepciones de la herencia evolucionaron hacia dos doctrinas controvertidas en el siglo XVIII. La Doctrina de la Epigénesis y la Doctrina de la Preformación representaban dos visiones distintas de la herencia. La Doctrina de la Epigénesis, originada por Aristóteles , sostenía que las modificaciones de los rasgos de los padres se transmitían al embrión durante su vida, a medida que este se desarrollaba continuamente. Esta doctrina se basaba en la teoría de la herencia de los rasgos adquiridos . En oposición directa, la Doctrina de la Preformación afirmaba que "lo semejante engendra lo semejante", según la cual el germen evolucionaría para producir descendencia similar a los padres. La visión preformacionista creía que la procreación era un acto de revelación de lo que había sido creado mucho antes. Sin embargo, esto fue refutado por la creación de la teoría celular en el siglo XIX, que demostró que todas las células se crean a partir de células preexistentes. También se concibieron diversos mecanismos hereditarios, incluida la herencia por mezcla , sin ser debidamente probados ni cuantificados, y posteriormente fueron cuestionados. Sin embargo, mediante la selección artificial, las personas lograron desarrollar razas domésticas de animales y cultivos. La herencia de los rasgos adquiridos también formó parte de las primeras ideas lamarckianas sobre la evolución.

Durante el siglo XVIII, el microscopista holandés Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) descubrió "animálculos" en el esperma de humanos y otros animales. [ 30 ] Algunos científicos especularon que vieron un "hombrecito" ( homúnculo ) dentro de cada espermatozoide . Estos científicos formaron una escuela de pensamiento conocida como los "espermistas". Sostenían que las únicas contribuciones de la mujer a la siguiente generación eran el útero en el que crecía el homúnculo y las influencias prenatales del útero. [ 31 ] Una escuela de pensamiento opuesta, los ovistas, creía que el futuro ser humano estaba en el óvulo y que el esperma simplemente estimulaba su crecimiento. Los ovistas pensaban que las mujeres llevaban óvulos que contenían niños y niñas, y que el sexo de la descendencia se determinaba mucho antes de la concepción. [ 32 ]

Una iniciativa de investigación temprana surgió en 1878 cuando Alpheus Hyatt dirigió un estudio sobre las leyes de la herencia mediante la recopilación de datos sobre fenotipos familiares (tamaño de la nariz, forma de las orejas, etc.) y la expresión de afecciones patológicas y características anormales, particularmente en relación con la edad de aparición. Uno de los objetivos del proyecto era tabular los datos para comprender mejor por qué ciertos rasgos se expresan de manera consistente mientras que otros son muy irregulares. [ 33 ]

Gregor Mendel: padre de la genética

Tabla que muestra cómo se intercambian los genes según la segregación o distribución independiente durante la meiosis y cómo esto se traduce en las leyes de Mendel.

La idea de la herencia particulada de los genes se puede atribuir al monje moravo [ 34 ] Gregor Mendel, quien publicó su trabajo sobre plantas de guisantes en 1865. Sin embargo, su trabajo no fue ampliamente conocido y fue redescubierto en 1900. Inicialmente se asumió que la herencia mendeliana solo explicaba las grandes diferencias (cualitativas), como las observadas por Mendel en sus plantas de guisantes  , y la idea del efecto aditivo de los genes (cuantitativos) no se comprendió hasta el artículo de R.A. Fisher (1918), " La correlación entre parientes bajo la suposición de la herencia mendeliana ". La contribución general de Mendel proporcionó a los científicos una visión general útil de que los rasgos eran heredables. Su demostración con plantas de guisantes se convirtió en la base del estudio de los rasgos mendelianos. Estos rasgos se pueden rastrear en un solo locus. [ 35 ]

Desarrollo moderno de la genética y la herencia

En la década de 1930, el trabajo de Fisher y otros dio como resultado una combinación de las escuelas mendeliana y biométrica en la síntesis evolutiva moderna . La síntesis moderna cerró la brecha entre los genetistas experimentales y los naturalistas; y entre ambos y los paleontólogos, afirmando que: [ 36 ] [ 37 ]

  1. Todos los fenómenos evolutivos pueden explicarse de una manera coherente con los mecanismos genéticos conocidos y la evidencia observacional de los naturalistas.
  2. La evolución es gradual: pequeños cambios genéticos, recombinación ordenada por la selección natural . Las discontinuidades entre especies (u otros taxones) se explican como un origen gradual a través de la separación geográfica y la extinción (no por saltación).
  3. La selección es, sin duda, el principal mecanismo de cambio; incluso las ventajas leves son importantes cuando se mantienen. El objeto de la selección es el fenotipo en su entorno. El papel de la deriva genética es ambiguo; aunque inicialmente Dobzhansky la apoyó firmemente , posteriormente se le restó importancia a medida que se obtuvieron resultados de la genética ecológica.
  4. La primacía del pensamiento poblacional: la diversidad genética presente en las poblaciones naturales es un factor clave en la evolución. La fuerza de la selección natural en la naturaleza fue mayor de lo esperado; el efecto de factores ecológicos como la ocupación de nichos y la importancia de las barreras al flujo genético son todos factores relevantes.

La idea de que la especiación ocurre después de que las poblaciones se aíslan reproductivamente ha sido objeto de mucho debate. [ 38 ] En las plantas, la poliploidía debe incluirse en cualquier perspectiva sobre la especiación. Formulaciones como «la evolución consiste principalmente en cambios en las frecuencias de los alelos entre una generación y otra» se propusieron bastante más tarde. La visión tradicional es que la biología del desarrollo (« evo-devo ») tuvo poca participación en la síntesis, pero un análisis del trabajo de Gavin de Beer realizado por Stephen Jay Gould sugiere que podría ser una excepción. [ 39 ]

Casi todos los aspectos de la síntesis han sido cuestionados en ocasiones, con resultados diversos. Sin embargo, no cabe duda de que la síntesis constituyó un hito importante en la biología evolutiva. [ 40 ] Aclaró muchas dudas y fue directamente responsable de impulsar una gran cantidad de investigaciones en la posguerra .

Sin embargo, Trofim Lysenko provocó una reacción adversa, conocida como lysenkoísmo en la Unión Soviética, al enfatizar las ideas lamarckianas sobre la herencia de los rasgos adquiridos . Este movimiento afectó la investigación agrícola, provocó escasez de alimentos en la década de 1960 y tuvo graves consecuencias para la URSS. [ 41 ]

Existe evidencia creciente de que existe herencia transgeneracional de cambios epigenéticos en humanos [ 42 ] y otros animales. [ 43 ]

Trastornos genéticos comunes

Tipos

Un ejemplo de árbol genealógico de un trastorno autosómico dominante
Ejemplo de árbol genealógico de un trastorno autosómico recesivo
Ejemplo de árbol genealógico de un trastorno ligado al sexo (el gen se encuentra en el cromosoma X ).

La descripción de un modo de herencia biológica consta de tres categorías principales:

1. Número de loci involucrados
2. Cromosomas implicados
3. Correlación genotipo-fenotipo

Estas tres categorías forman parte de toda descripción exacta de un modo de herencia en el orden mencionado anteriormente. Además, se pueden agregar más especificaciones como sigue:

4. Interacciones coincidentes y ambientales
5. Interacciones ligadas al sexo
6. Interacciones entre loci

La determinación y descripción del modo de herencia se logra principalmente mediante el análisis estadístico de datos genealógicos. En caso de conocerse los loci implicados, también se pueden emplear métodos de genética molecular .

Alelos dominantes y recesivos

Se dice que un alelo es dominante si siempre se expresa en la apariencia de un organismo (fenotipo) siempre que esté presente al menos una copia del mismo. Por ejemplo, en los guisantes, el alelo para las vainas verdes, G , es dominante sobre el de las vainas amarillas, g . Por lo tanto , las plantas de guisantes con el par de alelos GG (homocigoto) o Gg (heterocigoto) tendrán vainas verdes. El alelo para las vainas amarillas es recesivo. Los efectos de este alelo solo se observan cuando está presente en ambos cromosomas, gg (homocigoto). Esto se deriva de la cigocidad , el grado en que ambas copias de un cromosoma o gen tienen la misma secuencia genética; en otras palabras, el grado de similitud de los alelos en un organismo.

Véase también

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