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síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan ( SMF ) es un trastorno genético multisistémico que afecta al tejido conectivo . [ 6 ] [ 7 ] [ 1 ] Las personas con esta afección suelen ser altas y delgad...

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El síndrome de Marfan ( SMF ) es un trastorno genético multisistémico que afecta al tejido conectivo . [ 6 ] [ 7 ] [ 1 ] Las personas con esta afección suelen ser altas y delgadas, con brazos, piernas , dedos de las manos y de los pies largos . [ 1 ] También suelen tener articulaciones excepcionalmente flexibles y columnas vertebrales anormalmente curvadas . [ 1 ] Las complicaciones más graves afectan al corazón y la aorta , con un mayor riesgo de prolapso de la válvula mitral y aneurisma aórtico . [ 1 ] [ 8 ] Los pulmones, los ojos, los huesos y la vaina de la médula espinal también se ven afectados con frecuencia. [ 1 ] La gravedad de los síntomas es variable. [ 1 ]

El síndrome de Marfan (MFS) es causado por una mutación en FBN1 , uno de los genes que producen la fibrilina , lo que resulta en un tejido conectivo anormal. [ 1 ] Es un trastorno autosómico dominante . [ 1 ] En aproximadamente el 75% de los casos, se hereda de un progenitor con la afección, mientras que en aproximadamente el 25% es una nueva mutación. [ 1 ] El diagnóstico a menudo se basa en los criterios de Gante , [ 9 ] los antecedentes familiares y las pruebas genéticas (análisis de ADN). [ 2 ] [ 4 ] [ 3 ]

No existe cura conocida para el síndrome de Marfan (SMF). [ 1 ] Muchas personas con este trastorno tienen una esperanza de vida normal con el tratamiento adecuado. [ 1 ] El tratamiento suele incluir el uso de betabloqueantes como propranolol o atenolol , bloqueadores de los canales de calcio , inhibidores de la ECA y/o bloqueadores de los receptores de angiotensina (ARA II). [ 4 ] [ 5 ] Puede ser necesaria una cirugía para reparar la aorta o reemplazar una válvula cardíaca . [ 5 ] Se recomienda evitar el ejercicio extenuante para quienes padecen esta afección. [ 4 ]

Aproximadamente entre 1 de cada 5000 y 1 de cada 10 000 personas padecen el síndrome de Marfan (SMF). [ 4 ] [ 10 ] Las tasas de esta afección son similares en diferentes regiones del mundo. [ 10 ] Recibe su nombre del pediatra francés Antoine Marfan , quien lo describió por primera vez en 1896. [ 11 ] [ 12 ]

Signos y síntomas

Una deformidad de la pared torácica anterior, pectus excavatum , en una persona con síndrome de Marfan.
Una persona con un caso grave del síndrome de Marfan.

Más de 30 signos y síntomas se asocian de forma variable con el síndrome de Marfan. Los más prominentes afectan a los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular, pero todo el tejido conectivo fibroso del cuerpo puede verse afectado. [ 13 ]

Sistema esquelético

La mayoría de los signos fácilmente visibles están asociados con el sistema esquelético . Muchas personas con síndrome de Marfan alcanzan una estatura superior a la media, y algunas tienen extremidades desproporcionadamente largas y delgadas, con muñecas finas y débiles, y dedos de manos y pies largos .

El  signo de Steinberg, también conocido como  signo del pulgar, es una de las pruebas de exploración clínica para  la enfermedad de Marfan  en las manos. Es una prueba clínica en la que la punta del pulgar se extiende más allá de la palma cuando el pulgar está cerrado en la mano. [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]

Además de afectar la altura y las proporciones de las extremidades, las personas con síndrome de Marfan pueden presentar curvatura lateral anormal de la columna vertebral ( escoliosis ), lordosis torácica , indentación anormal ( pectus excavatum ) o protrusión ( pectus carinatum ) del esternón , flexibilidad articular anormal , paladar ojival con dientes apiñados y sobremordida, pies planos , dedos en martillo , hombros encorvados y estrías inexplicables en la piel. También puede causar dolor en las articulaciones, los huesos y los músculos. Algunas personas con síndrome de Marfan presentan trastornos del habla debido a paladares altos sintomáticos y mandíbulas pequeñas. Puede aparecer osteoartritis temprana . Otros signos incluyen un rango de movimiento limitado en las caderas debido a que la cabeza del fémur sobresale en cavidades de la cadera anormalmente profundas . [ 17 ] [ 18 ]

Ojos

Dislocación del cristalino en el síndrome de Marfan, donde el cristalino tiene forma de riñón y descansa contra el cuerpo ciliar.

En el síndrome de Marfan, la salud del ojo puede verse afectada de muchas maneras, pero el cambio principal es la luxación parcial del cristalino , donde el cristalino se desplaza de su posición normal. [ 18 ] Esto ocurre debido a la debilidad de las zónulas ciliares , los filamentos de tejido conectivo que suspenden el cristalino dentro del ojo. Las mutaciones responsables del síndrome de Marfan debilitan las zónulas y hacen que se estiren. Las zónulas inferiores son las que se estiran con mayor frecuencia, lo que provoca que el cristalino se desplace hacia arriba y hacia afuera, pero también puede desplazarse en otras direcciones. La miopía y la visión borrosa son comunes debido a defectos en el tejido conectivo del ojo. [ 19 ] La hipermetropía también puede ocurrir, particularmente si el cristalino está muy subluxado. La subluxación (luxación parcial) del cristalino se puede detectar clínicamente en aproximadamente el 60% de las personas con síndrome de Marfan mediante el uso de un biomicroscopio de lámpara de hendidura . [ 19 ] Si la subluxación del cristalino es sutil, entonces se podría utilizar la imagen con biomicroscopía ultrasónica de alta resolución. [ 20 ]

Otros signos y síntomas que afectan al ojo incluyen un aumento de la longitud a lo largo del eje del globo ocular, miopía, aplanamiento corneal, estrabismo , exotropía y esotropía . [ 18 ] Las personas con MFS también tienen un alto riesgo de glaucoma y cataratas precoces , así como de desprendimiento de retina , siendo este último uno de los motivos por los que se les puede aconsejar a las personas con Marfan que eviten los deportes de contacto y las actividades que impliquen riesgo de caídas. [ 19 ]

Sistema cardiovascular

Los signos y síntomas más graves asociados con el síndrome de Marfan afectan al sistema cardiovascular : fatiga excesiva , dificultad para respirar , palpitaciones , taquicardia o dolor torácico que se irradia a la espalda, el hombro o el brazo. Los brazos, las manos y los pies fríos también pueden estar relacionados con el síndrome de Marfan debido a una circulación inadecuada. Un soplo cardíaco , una lectura anormal en un ECG o síntomas de angina pueden indicar la necesidad de una investigación más exhaustiva. Los signos de regurgitación por prolapso de las válvulas mitral o aórtica (que controlan el flujo sanguíneo a través del corazón) resultan de la degeneración quística de la capa media de las válvulas, que se asocia comúnmente con el síndrome de Marfan (véase prolapso de la válvula mitral , regurgitación aórtica ). Sin embargo, el signo principal que llevaría a un médico a considerar una afección subyacente es una aorta dilatada o un aneurisma aórtico . En ocasiones, no se manifiestan problemas cardíacos hasta que el debilitamiento del tejido conectivo (degeneración quística de la capa media) en la aorta ascendente provoca un aneurisma o una disección aórtica , una urgencia quirúrgica. Una disección aórtica puede ser mortal, especialmente si el diagnóstico se retrasa, y se presenta con dolor que se irradia por la espalda, produciendo una sensación de desgarro. Incluso cuando la raíz aórtica ha sido operada previamente, una persona con síndrome de Marfan puede sufrir una disección de tipo B en la aorta descendente. Este tipo tiene menos probabilidades de requerir cirugía, pero aún puede ser mortal. [ 21 ]

Debido a que las anomalías subyacentes del tejido conectivo causan el síndrome de Marfan, aumenta la incidencia de dehiscencia de la válvula mitral protésica. [ 22 ] Se debe tener cuidado de intentar reparar las válvulas cardíacas dañadas en lugar de reemplazarlas. [ 23 ]

Pulmones

Las personas con síndrome de Marfan pueden verse afectadas por diversos problemas pulmonares. [ 24 ] Puede presentarse neumotórax espontáneo , pero no es común. [ 25 ] En el neumotórax unilateral espontáneo, el aire escapa de un pulmón y ocupa el espacio pleural entre la pared torácica y el pulmón. El pulmón se comprime o colapsa parcialmente. Esto puede causar dolor, dificultad para respirar, cianosis y, si no se trata, la muerte. Otras posibles manifestaciones pulmonares del síndrome de Marfan incluyen apnea del sueño , que generalmente se trata con BiPAP . [ 26 ] y enfermedad pulmonar obstructiva idiopática . [ 27 ] Se han descrito cambios patológicos en los pulmones, como cambios quísticos , enfisema , neumonía , bronquiectasias , bullas , fibrosis apical y malformaciones congénitas como hipoplasia del lóbulo medio. [ 28 ]

Genética

El síndrome de Marfan se hereda de forma autosómica dominante .

Cada progenitor con la afección representa un riesgo del 50% de transmitir el defecto genético a cualquier hijo debido a su naturaleza autosómica dominante . La mayoría de las personas con MFS tienen otro miembro afectado en la familia. Alrededor del 75% de los casos son hereditarios. [ 1 ] Por otro lado, alrededor del 15-30% de todos los casos se deben a mutaciones genéticas de novo ; [ 29 ] tales mutaciones espontáneas ocurren en aproximadamente uno de cada 20 000 nacimientos. El síndrome de Marfan también es un ejemplo de mutación dominante negativa y haploinsuficiencia . [ 30 ] [ 31 ] Está asociado con expresividad variable ; la penetrancia completa ha sido documentada de manera definitiva. [ 32 ]

Patogenesia

Micrografía que muestra la degeneración mixomatosa de la válvula aórtica, una manifestación común del síndrome de Marfan.

El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en el gen FBN1 en el cromosoma 15 , [ 33 ] que codifica la fibrilina 1 , un componente glucoproteico de la matriz extracelular. La fibrilina-1 es esencial para la correcta formación de la matriz extracelular, incluyendo la biogénesis y el mantenimiento de las fibras elásticas. La matriz extracelular es fundamental tanto para la integridad estructural del tejido conectivo como para servir de reservorio de factores de crecimiento. [ 29 ] Las fibras elásticas se encuentran en todo el cuerpo, pero son particularmente abundantes en la aorta, los ligamentos y las zónulas ciliares del ojo; por consiguiente, estas áreas se encuentran entre las más afectadas.

Se ha creado un ratón transgénico portador de una sola copia de una fibrilina-1 mutante, una mutación similar a la encontrada en el gen humano que causa el síndrome de Marfan (SMF). Esta cepa de ratón reproduce muchas de las características de la enfermedad humana y promete aportar información sobre su patogénesis . La reducción del nivel de fibrilina-1 normal provoca una enfermedad relacionada con el síndrome de Marfan en ratones. [ 34 ]

El factor de crecimiento transformante beta ( TGF-β ) desempeña un papel importante en el síndrome de Marfan (SMF). La fibrilina-1 se une directamente a una forma latente de TGF-β, manteniéndola secuestrada e incapaz de ejercer su actividad biológica. El modelo más simple sugiere que los niveles reducidos de fibrilina-1 permiten que los niveles de TGF-β aumenten debido a un secuestro inadecuado. Aunque no se ha demostrado cómo los niveles elevados de TGF-β son responsables de la patología específica observada en la enfermedad, se sabe que ocurre una reacción inflamatoria que libera proteasas que degradan lentamente las fibras elásticas y otros componentes de la matriz extracelular. La importancia de la vía del TGF-β se confirmó con el descubrimiento del síndrome de Loeys-Dietz, similar al anterior , que involucra el gen TGFβR2 en el cromosoma 3 , una proteína receptora de TGF-β. [ 35 ] El síndrome de Marfan se ha confundido a menudo con el síndrome de Loeys-Dietz, debido a la considerable superposición clínica entre ambas patologías. [ 36 ]

Síndrome marfanoide-progeroide-lipodistrofia

El síndrome de lipodistrofia marfanoide-progeroide (MPL), también conocido como síndrome de lipodistrofia de Marfan (MFLS), es una variante del síndrome de Marfan en la que los síntomas de Marfan se acompañan de características generalmente asociadas con el síndrome progeroide neonatal (también conocido como síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch), en el que los niveles de tejido adiposo blanco están reducidos. [ 37 ] Desde 2010, se ha acumulado evidencia de que el MPL es causado por mutaciones cerca del extremo 3' del gen FBN1 . [ 38 ] [ 39 ] Se ha demostrado que estas personas también tienen deficiencia de asprosina , una hormona proteica glucorreguladora que es el producto de escisión del extremo C-terminal de la profibrilina. Los niveles de asprosina observados en estas personas fueron más bajos de lo esperado para un genotipo heterocigoto, lo que es consistente con un efecto dominante negativo . [ 40 ]

Diagnóstico

Ecografía de una persona con síndrome de Marfan, que muestra una raíz aórtica dilatada.

Los criterios diagnósticos del síndrome de Marfan (SMF) se acordaron internacionalmente en 1996. [ 41 ] Sin embargo, el síndrome de Marfan suele ser difícil de diagnosticar en niños, ya que normalmente no presentan síntomas hasta la pubertad. [ 42 ] El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y en una combinación de indicadores mayores y menores del trastorno, poco frecuentes en la población general, que se presentan en un individuo ; por ejemplo: cuatro signos esqueléticos con uno o más signos en otro sistema corporal, como el ocular y el cardiovascular, en un mismo individuo. Las siguientes afecciones pueden ser consecuencia del SMF, pero también pueden presentarse en personas sin ningún trastorno subyacente conocido. 

Nosología de Gante revisada

Signo del pulgar; arriba : normal, abajo : síndrome de Marfan
Ejemplo de signo positivo en la muñeca.

En 2010, se revisó la nosología de Gante y los nuevos criterios de diagnóstico sustituyeron el acuerdo anterior de 1996. Los siete nuevos criterios pueden conducir a un diagnóstico: [ 58 ] [ 59 ]

En ausencia de antecedentes familiares de síndrome de Marfan:

  1. Puntuación Z de la raíz aórtica ≥ 2 Y ectopia del cristalino
  2. Puntuación Z de la raíz aórtica ≥ 2 Y una mutación en FBN1
  3. Puntuación Z de la raíz aórtica ≥ 2 Y una puntuación sistémica* > 7 puntos
  4. Ectopia lentis Y una mutación FBN1 con patología aórtica conocida.

En presencia de antecedentes familiares de síndrome de Marfan (según se define anteriormente):

  1. Ectopia lentis
  2. Puntuación sistémica* ≥ 7
  3. Puntuación Z de la raíz aórtica ≥ 2

El signo del pulgar (signo de Steinberg) se obtiene pidiéndole a la persona que flexione el pulgar lo máximo posible y luego cierre los dedos sobre él. Un signo del pulgar positivo se da cuando toda la falange distal es visible más allá del borde cubital de la mano, debido a una combinación de hipermovilidad del pulgar y un pulgar más largo de lo normal. [ 60 ]

El signo de la muñeca (signo de Walker-Murdoch) se obtiene pidiéndole a la persona que enrolle el pulgar y los dedos de una mano alrededor de la otra muñeca. Un signo de muñeca positivo se da cuando el dedo meñique y el pulgar se superponen, debido a una combinación de muñecas delgadas y dedos largos. [ 61 ]

Diagnóstico diferencial

Muchos otros trastornos pueden producir el mismo tipo de características corporales que el síndrome de Marfan. [ 62 ] Las pruebas genéticas y la evaluación de otros signos y síntomas pueden ayudar a diferenciarlos. Los siguientes son algunos de los trastornos que pueden manifestarse como "marfanoide": [ 63 ]

Gestión

No existe cura para el síndrome de Marfan, pero la esperanza de vida ha aumentado significativamente desde la década de 1970 [ 65 ] y ahora es similar a la de la persona promedio. [ 66 ]

Se recomiendan revisiones periódicas para controlar la salud de las válvulas cardíacas y la aorta . El síndrome de Marfan se trata abordando cada problema a medida que surge y, en particular, mediante medicación preventiva, incluso en niños pequeños, para retrasar la progresión de la dilatación aórtica. El objetivo de esta estrategia de tratamiento es ralentizar la progresión de la dilatación aórtica y prevenir cualquier daño a las válvulas cardíacas eliminando las arritmias , minimizando la frecuencia cardíaca y reduciendo la presión arterial . [ 67 ]

Actividad física

La Asociación Americana del Corazón hizo las siguientes recomendaciones para personas con síndrome de Marfan sin dilatación aórtica o con dilatación leve: [ 68 ] [ 69 ]

Medicamento

El tratamiento suele incluir el uso de betabloqueantes como el propranolol o, si no se toleran, bloqueadores de los canales de calcio , inhibidores de la ECA y/o bloqueadores de los receptores de angiotensina (ARA II). [ 4 ] [ 5 ] Los betabloqueantes se utilizan para reducir la tensión ejercida sobre la aorta y disminuir la dilatación aórtica. [ 19 ]

Cirugía

Si la dilatación de la aorta progresa a un aneurisma de diámetro significativo , causa una disección o una ruptura, o conduce a la falla de la válvula aórtica u otra válvula, entonces la cirugía (posiblemente un injerto de válvula aórtica compuesto o un reemplazo de la raíz aórtica con preservación de la válvula ) se vuelve necesaria. Aunque la cirugía de injerto aórtico (o cualquier cirugía vascular) es un procedimiento serio, generalmente es exitosa si se realiza de forma electiva. [ 70 ] La cirugía en el contexto de una disección o ruptura aórtica aguda es considerablemente más problemática. La cirugía electiva de válvula/injerto aórtico generalmente se considera cuando el diámetro de la raíz aórtica alcanza los 50 milímetros (2.0 pulgadas) , pero cada caso debe ser evaluado específicamente por un cardiólogo calificado. Las nuevas técnicas quirúrgicas de preservación de la válvula son cada vez más comunes. [ 71 ] A medida que las personas con síndrome de Marfan sobreviven al agrandamiento de la raíz aórtica y a las disecciones de la aorta ascendente, otras reparaciones vasculares se están volviendo más comunes, por ejemplo, reparaciones de aneurismas de la aorta torácica descendente y aneurismas de vasos distintos de la aorta, como las arterias subclavias. [ 72 ]

Las manifestaciones esqueléticas y oculares del síndrome de Marfan también pueden ser graves, aunque no necesariamente mortales. Estos síntomas suelen tratarse de forma adecuada para la afección, por ejemplo, con analgésicos o relajantes musculares . Dado que el síndrome de Marfan puede causar anomalías espinales asintomáticas, cualquier cirugía de columna que se contemple en una persona con este síndrome debe realizarse tras un estudio de imagen detallado y una planificación quirúrgica minuciosa, independientemente de la indicación quirúrgica. Las complicaciones oculares del síndrome de Marfan a menudo pueden tratarse con cirugía. La ectopia lentis puede tratarse mediante la implantación quirúrgica de lentes artificiales. Además, la cirugía puede abordar el glaucoma , el desprendimiento o desgarro de retina y las cataratas . [ 19 ]

El tratamiento de un neumotórax espontáneo depende del volumen de aire en el espacio pleural y de la evolución natural de la afección del paciente. Un neumotórax pequeño puede resolverse sin tratamiento activo en una o dos semanas. Los neumotórax recurrentes pueden requerir cirugía torácica. Los neumotórax de tamaño moderado pueden necesitar drenaje torácico durante varios días en el hospital. Los neumotórax grandes suelen ser urgencias médicas que requieren descompresión de emergencia. [ 73 ]

Como alternativa, también se utilizan soportes personalizados para la raíz aórtica. [ 74 ] Hasta 2020, este procedimiento se había utilizado en más de 300 personas, siendo el primer caso registrado en 2004. [ 75 ] [ 76 ]

Embarazo

Durante el embarazo, incluso en ausencia de anomalías cardiovasculares preexistentes, las mujeres con síndrome de Marfan presentan un riesgo significativo de disección aórtica, que suele ser mortal incluso con un tratamiento rápido. Por lo tanto, las mujeres con síndrome de Marfan deben someterse a una evaluación exhaustiva antes de la concepción y realizarse una ecocardiografía cada seis a diez semanas durante el embarazo para evaluar el diámetro de la raíz aórtica. En la mayoría de los casos, es posible un parto vaginal seguro. [ 77 ]

Se pueden realizar pruebas prenatales en mujeres con síndrome de Marfan para determinar si la afección se ha transmitido a su hijo. [ 42 ] Entre las 10 y las 12 semanas de embarazo, se puede examinar una muestra de tejido placentario mediante una prueba llamada biopsia de vellosidades coriónicas para realizar un diagnóstico. [ 42 ] Otra prueba prenatal que se puede realizar es la amniocentesis , entre las 16 y las 18 semanas de embarazo. [ 42 ]

El síndrome de Marfan se expresa de forma dominante. Esto significa que un niño con un progenitor portador del gen tiene un 50 % de probabilidad de heredar el síndrome. En 1996, se realizó la primera terapia de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para el síndrome de Marfan; [ 78 ] en esencia, el DGP consiste en realizar una prueba genética a células embrionarias de FIV en etapa temprana y descartar aquellos embriones afectados por la mutación de Marfan.

Pronóstico

Antes de las técnicas quirúrgicas cardiovasculares modernas y medicamentos como losartán y metoprolol , el pronóstico de las personas con síndrome de Marfan no era bueno: era común una variedad de problemas cardiovasculares intratables. La esperanza de vida se reducía al menos en un tercio, y muchos morían en la adolescencia y la veintena debido a problemas cardiovasculares. Hoy en día, los síntomas cardiovasculares del síndrome de Marfan siguen siendo los problemas más importantes en el diagnóstico y el manejo de la enfermedad, pero un monitoreo y una terapia profiláctica adecuados ofrecen algo cercano a una esperanza de vida normal, [ 66 ] y se están descubriendo más manifestaciones de la enfermedad a medida que más pacientes viven más tiempo. [ 79 ] Las mujeres con síndrome de Marfan viven más que los hombres. [ 18 ]

Epidemiología

El síndrome de Marfan afecta por igual a hombres y mujeres, [ 80 ] y la mutación no muestra sesgo étnico ni geográfico. [ 10 ] Las estimaciones indican que entre 1 de cada 5000 y 10 000 individuos tienen el síndrome de Marfan. [ 4 ]

Historia

El síndrome de Marfan recibe su nombre de Antoine Marfan , [ 11 ] el pediatra francés que describió por primera vez la afección en 1896 tras observar características llamativas en una niña de cinco años. [ 12 ] [ 81 ] El gen vinculado a la enfermedad fue identificado por primera vez por Francesco Ramirez en el Centro Médico Mount Sinai de la ciudad de Nueva York en 1991. [ 82 ]

Pacientes famosos

Entre las personas destacadas que tienen o tuvieron el síndrome de Marfan se incluyen:

Otras figuras históricas y celebridades han aparecido en listas de personas con síndrome de Marfan, pero de un caso a otro la evidencia es especulativa, cuestionable o refutada. [ 97 ]

Véase también

Bibliografía

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Referencias

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  • Página de Orphanet sobre el síndrome de Marfan