colapso mutacional

En genética evolutiva , el colapso mutacional es una subclase de vórtice de extinción en la que el ambiente y la predisposición genética se refuerzan mutuamente. ^{[ 1 ]} El colapso mutacional (que no debe confundirse con el concepto de catástrofe de errores ^{[ 2 ]} ) es la acumulación de mutaciones dañinas en una población pequeña , lo que lleva a la pérdida de aptitud y a la disminución del tamaño de la población, lo que puede conducir a una mayor acumulación de mutaciones deletéreas debido a la fijación por deriva genética . Esta pérdida de aptitud es la carga de deriva y es un objetivo de la genética de la conservación . ^{[ 3 ]}

Una población que experimenta un colapso mutacional queda atrapada en una espiral descendente y se extinguirá si el fenómeno se prolonga. Normalmente, las mutaciones perjudiciales se eliminarían por selección natural, pero durante un colapso mutacional, el número de individuos que no se reproducen (por ejemplo, al morir prematuramente) es demasiado grande en relación con el tamaño total de la población, de modo que la mortalidad supera la tasa de natalidad .

Las mismas circunstancias que provocan el colapso mutacional también generan un fenómeno más intenso de "sequía mutacional" en la escala temporal comparativamente larga de la fijación alélica. ^{[ 4 ]} La sequía mutacional describe una escasez de nuevas mutaciones beneficiosas, necesarias tanto para contrarrestar las fijaciones deletéreas como para adaptarse a un entorno cambiante.

El mecanismo detrás del colapso mutacional es que se introduce una mutación deletérea espontánea y, después de un tiempo, se fija en la población. Esto, a su vez, conduce a una acumulación en poblaciones pequeñas donde tanto la tasa de crecimiento como el tamaño de la población disminuyen. En consecuencia, esto permite que la mutación acumule nuevos alelos deletéreos en la población hasta que finalmente se extingue. ^{[ 1 ]} En más detalle, la acumulación de mutaciones en poblaciones pequeñas se puede dividir en tres fases. En la segunda fase, una población comienza en equilibrio mutación/selección, las mutaciones se fijan a una tasa constante a lo largo del tiempo y el tamaño de la población es constante porque la fecundidad supera la mortalidad. Sin embargo, después de que se ha fijado un número suficiente de mutaciones en la población, la tasa de natalidad es ligeramente menor que la tasa de mortalidad y el tamaño de la población comienza a disminuir. Esto se debe a la fijación de mutaciones deletéreas, lo que aumenta la tasa de mortalidad. La tasa de mortalidad en la población llega a ser demasiado alta, teóricamente infinita, de modo que el tiempo que tardan los alelos mutantes perjudiciales en fijarse puede equipararse al tiempo medio de fijación de una mutación neutra. Esto se debe únicamente al pequeño tamaño de la población afectada por la mutación, donde el tiempo de fijación es relativamente corto. El menor tamaño de la población permite una fijación más rápida de las mutaciones perjudiciales y una disminución más rápida del tamaño de la población, que se vuelve irreversible tras un cierto número de generaciones. ^{[ 5 ]}

En las especies asexuales , los efectos de la acumulación de mutaciones son más significativos que en las especies sexuales. En una población asexual, todos los individuos se ven afectados por igual por las presiones selectivas del ambiente, que incluyen mutaciones deletéreas y beneficiosas. Esto se debe a la falta de recombinación de alelos y a la diversidad del genoma, lo que permite que la acumulación de mutaciones domine la población asexual. ^{[ 6 ]} La acumulación de mutaciones puede ocurrir en un corto período de tiempo, ya que la descendencia de la especie que fue introducida con la mutación deletérea no presenta recombinación de alelos heredados de los padres. En cambio, la copia y el número exactos de genes que originalmente estaban en la especie parental se transmiten a la descendencia sin cambios genéticos. Esto somete a las especies de reproducción asexual a una alta presión selectiva de colapso mutacional.

En las especies de reproducción sexual , el tiempo que tarda en producirse el colapso mutacional es mayor, si es que llega a producirse. En las poblaciones de reproducción sexual, la segregación y recombinación de alelos permite que la diversidad genética florezca dentro de la población. La diversidad genética aumenta exponencialmente a medida que la población crece con el tiempo. Sin embargo, esto no elimina la posibilidad de que se produzcan mutaciones deletéreas. ^{[ 7 ]} Una acumulación de alelos deletéreos puede causar un daño irreversible a la población antes de que la especie tenga tiempo de proliferar. En modelos simulados de especies de reproducción sexual a las que se les introduce una acumulación de alelos deletéreos, se demostró que la población no se extinguirá, o tardará un tiempo exponencial en hacerlo. Esto se debe a que la población de reproducción sexual está sometida a una fuerte selección para la mutación deletérea, lo que provoca la eliminación de la mayor parte de la población. Los individuos de la población que sobreviven tendrán un nivel de aptitud menor y pueden ser más vulnerables a mutaciones posteriores, incluso si su genoma puede tener resistencia a las mutaciones anteriores.

La extinción basada en la acumulación de mutaciones en especies sexuales, a diferencia de las especies asexuales, se basa en el supuesto de que la población es pequeña o está altamente restringida en la recombinación genética. ^{[ 8 ]} Sin embargo, incluso bajo ciertas condiciones en una población grande, un colapso mutacional aún puede ocurrir en especies de reproducción sexual. Factores que incluyen una baja tasa de natalidad y recombinación, así como una fuerte selección mutacional, pueden causar la extinción de una gran población de reproducción sexual. Por el contrario, las mismas condiciones que pueden causar la extinción en una población de reproducción sexual pueden ayudar a evitar el colapso mutacional. En un entorno de prueba, donde las variables pueden manipularse teóricamente, la fuerte selección mutacional en una gran población de reproducción sexual puede prevenirse del colapso mutacional si la tasa de natalidad aumentara.

El efecto sobre las poblaciones, tanto asexuales como sexuales, sigue siendo confuso debido a las variables externas. En los casos en que una gran población sexual experimenta un cuello de botella , puede volverse más susceptible a la acumulación de mutaciones a un ritmo acelerado. El colapso mutacional depende de variables externas, además del tamaño reducido de la población, para eliminar la frecuencia alélica. En tales casos, el colapso mutacional depende de la deriva genética , en términos de una población pequeña, para que la mutación tenga tiempo de fijarse en la población.

La bacteria filamentosa multicelular Streptomyces coelicolor forma colonias en las que surge una subpoblación de células que hiperproducen antibióticos beneficiosos, pero metabólicamente costosos. ^{[ 9 ]} Esto da lugar a una división del trabajo que aumenta la aptitud general de la colonia. Debido a que las células productoras de antibióticos contienen grandes deleciones genómicas que causan una reducción masiva de la aptitud individual, su comportamiento altruista es similar al de las castas altruistas en los insectos sociales o las células somáticas en los organismos multicelulares. A lo largo de sucesivas generaciones, estas células supuestamente altruistas continúan disminuyendo su aptitud, perdiendo más fragmentos de sus cromosomas mientras experimentan un aumento de aproximadamente 10 veces en la tasa de mutación , posiblemente debido a mutaciones en los genes de replicación y reparación del ADN . ^{[ 9 ]} Estos cambios conducen a un tipo de colapso mutacional inevitable e irreversible. ^{[ 9 ]}

• sumidero conductual
• Catástrofe de errores
• Umbral de error
• vórtice de extinción
• Carga genética
• erosión genética
• El trinquete de Muller
• Desajuste evolutivo

• Búsqueda en PubMed: "Mutational meltdown" .
• Búsqueda en Google Scholar sobre "colapso mutacional"