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Grant Robert Sutherland

([[Bachelor of Science|BSc]]), ([[Master of Science|MSc]]); [[University of Edinburgh]] ([[Doctor of Philosophy|PhD]]), ([[Doctor of Science|D.Sc.]])"},"thesis_title":{"wt":"Stu...

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Grant Robert Sutherland (nacido el 2 de junio de 1945) es un genetista humano y citogenetista australiano jubilado . Fue director del Departamento de Citogenética y Genética Molecular del Hospital de Mujeres y Niños de Adelaida durante 27 años (1975-2002), y posteriormente fue investigador principal en dicho hospital hasta 2007. Es profesor emérito de los Departamentos de Pediatría y Genética de la Universidad de Adelaida .

Desarrolló métodos que permitieron la observación fiable de sitios frágiles en los cromosomas . Estos estudios culminaron en el reconocimiento del síndrome del cromosoma X frágil como la forma familiar más común de discapacidad intelectual, lo que permitió identificar a los portadores y mejorar el diagnóstico prenatal. Clínicamente, su libro sobre asesoramiento genético para anomalías cromosómicas se ha convertido en la obra de referencia en este campo. Fue presidente de la Sociedad de Genética Humana de Australasia y de la Organización del Genoma Humano .

Primeros años y educación

Sutherland nació en Bairnsdale, Victoria , el 2 de junio de 1945. Su padre había servido como soldado en la Segunda Guerra Mundial y cumplía los requisitos para el programa de asentamiento agrícola para soldados ; por ello, cuando Grant tenía 12 años, la familia se mudó a una granja lechera en Numurkah . Durante su adolescencia, crió periquitos , actividad a la que atribuye el inicio de su interés por la genética. Tras graduarse en la escuela secundaria de Numurkah, se marchó de casa y se mudó a Melbourne. [ 1 ]

Estudió en la Universidad de Melbourne , donde se graduó en 1967 con una licenciatura en genética y una subespecialización en zoología. Durante las vacaciones, trabajó como técnico en la CSIRO , en el equipo que desarrollaba una vacuna contra la pleuroneumonía contagiosa bovina . Aún en la Universidad de Melbourne, obtuvo una maestría en 1971. Realizó sus estudios de doctorado en la Universidad de Edimburgo , donde se doctoró en 1974 y obtuvo un doctorado en ciencias en 1984, presentando la tesis titulada Estudios en genética y citogenética humanas [ 2 ] [ 3 ] [ 1 ].

Carrera

Tras graduarse en 1967 con una licenciatura en ciencias, Sutherland comenzó a trabajar como citogenetista en el Laboratorio de Cromosomas de la Autoridad de Salud Mental de Melbourne. En 1971, se convirtió en el citogenetista jefe del Departamento de Patología del Hospital Real para Niños Enfermos de Edimburgo , cargo que desempeñó hasta 1974. [ 3 ]

Tras doctorarse en 1975, Sutherland asumió el cargo de Director del Departamento de Citogenética y Genética Molecular del Hospital de Mujeres y Niños (WCH) de Adelaida. En 2002, pasó a ocupar el puesto de Investigador Fundador en el WCH, cargo que desempeñó hasta 2007.

En 1990, también asumió el cargo de Profesor Afiliado en los Departamentos de Pediatría y Genética de la Universidad de Adelaida , y se convirtió en Profesor Emérito en 2017. [ 3 ] [ 4 ]

Investigación

Durante su estancia en WCH, el principal enfoque de Sutherland fue el estudio de los sitios frágiles cromosómicos . Los estudios familiares a gran escala sobre enfermedades genéticas revelaron patrones inesperados, donde algunos hombres eran portadores que no presentaban la enfermedad, pero la transmitían a sus hijas. Esto contradecía la sabiduría genética convencional: «No había forma de que un hombre pudiera transmitir una enfermedad ligada al cromosoma X sin padecerla él mismo, o eso creíamos», dijo Sutherland. «Íbamos a congresos médicos con fotos de estos hombres, fotos de sus negocios y copias de sus títulos universitarios para demostrar a los escépticos que eran normales. No creían que un hombre pudiera tener esta mutación genética y estar bien». [ 5 ]

La explicación estaba en el ADN, que Sutherland comenzó a mapear en detalle. Descubrió que la falla del cromosoma X frágil se comportaba de manera diferente a la mayoría de las mutaciones genéticas; se acumula a medida que se replica a través de las generaciones hasta alcanzar un umbral que desencadena el síndrome completo. Este mecanismo de enfermedad, en el que las anomalías genéticas se acumulan hasta alcanzar un nivel crítico, no se había observado antes. Desarrolló técnicas para observar sitios frágiles, lo que le permitió especificar fragmentos de ADN críticos en el cromosoma X frágil y lo llevó a identificar el síndrome del cromosoma X frágil como la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria; en Australia afecta a unos 60 niños cada año. Estos hallazgos le permitieron mejorar las herramientas y técnicas de diagnóstico, haciendo que la identificación de portadores fuera más fiable y, en última instancia, mejorando el diagnóstico prenatal. [ 3 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 4 ] [ 5 ]

Como parte del Proyecto Genoma Humano , su grupo mapeó gran parte del cromosoma 16 y realizó la clonación posicional de genes en este cromosoma. [ 8 ]

En 1998, Sutherland y el profesor asociado Eric Haan descubrieron el síndrome de Sutherland-Haan, otra enfermedad genética que causa problemas intelectuales y físicos en varones. En 2004, identificaron las secuencias genéticas específicas que causan la enfermedad. Este descubrimiento permitirá que las futuras generaciones en riesgo sepan si son portadoras y se realicen pruebas prenatales para detectar la enfermedad. [ 9 ]

La propuesta de realizar pruebas prenatales para diagnosticar enfermedades genéticas ha sido a veces controvertida para Sutherland, porque plantea la cuestión de qué hacer si se detectan problemas. [ 10 ]

Servicio a organizaciones profesionales

Sutherland fue presidente de la Organización del Genoma Humano (HUGO) de 1996 a 1997, [ 11 ] y participó en el establecimiento del organismo profesional en 1977, que se convirtió en la Sociedad de Genética Humana de Australasia , y se desempeñó como su presidente de 1989 a 1991. [ 3 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 8 ] [ 15 ]

Reconocimiento

En los Honores del Día de Australia de 1998 , Sutherland fue nombrado Compañero de la Orden de Australia (AC) por su servicio a la ciencia [ 16 ] [ 17 ] y en 2001, recibió la Medalla del Centenario . [ 18 ]

Otros premios importantes incluyen:

Desde 1994 es miembro honorario del Real Colegio de Patólogos de Australasia. [ 3 ] Entre sus membresías en sociedades profesionales se incluyen la Real Sociedad de Londres (1996) [ 24 ] y la Academia Australiana de Ciencias (1997). [ 8 ] En 2005, la Sociedad de Genética Humana de Australasia creó la conferencia anual "Sutherland Lecture" en su honor, que permite a destacados investigadores de media carrera presentar su trabajo. [ 24 ] [ 26 ]

Publicaciones

Artículos de revistas

Scopus enumera 458 documentos de Sutherland y calcula su índice h en 83. [ 27 ]

Libros

  • Sutherland, Grant R.; Hecht, Frederick (1985). Sitios frágiles en los cromosomas humanos . Nueva York: Oxford University Press. ISBN 9780195035421.
  • Gécz, Jozef; Sutherland, Grant R., eds. (2003). Expansiones de nucleótidos y proteínas y enfermedades humanas . Basilea: Karger. ISBN 3-8055-7621-8.
  • Gardner, RJM; Sutherland, GR (1989). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (Primera  ed.). Nueva York: Oxford University Press. ISBN 0-19-504932-2.
  • Gardner, RJM; Sutherland, GR (1996). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (Segunda  edición). Nueva York: Oxford University Press. ISBN 0-19-510615-6.
  • Gardner, RJM; Sutherland, GR (2004). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (Tercera  ed.). Nueva York: Oxford University Press. ISBN 0-19-514960-2.
  • Gardner, RJ McKinlay; Sutherland, Grant R.; Shaffer, Lisa G. (2012). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (Cuarta  ed.). Oxford: Oxford University Press. ISBN 9780195375336.

Referencias

  1. 1 2 Harper, Peter (7 de agosto de 2006). "Entrevista con el profesor Grant Sutherland" (PDF) . genmedhist.eshg.org . Genetics and Medicine Historical Network . Recuperado el 22 de enero de 2022 .
  2. ↑ Sutherland, Grant Robert (1984). Estudios en genética humana y citogenética (Tesis).
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 Sutherland, Grant Robert, (FAA, FRS) (1945-). Extracto de la Enciclopedia de la Ciencia Australiana (2008). En Trove. Recuperado el 2 de octubre de 2021, de https://nla.gov.au/nla.party-509081
  4. 1 2 3 "Profesores eméritos" . Instituto de Investigación Robinson | Universidad de Adelaida . Consultado el 23 de enero de 2022 .
  5. 1 2 3 Ewing, Tania (1 de mayo de 1998). "El genio genético se lleva el premio". The Age . Melbourne, Australia. pág. 15. 
  6. 1 2 "Premio a la investigación para un científico del WCH". The Advertiser . Adelaida, Australia Meridional. 13 de noviembre de 2001. pág. 3. 
  7. 1 2 "Premios y galardonados" . www.perpetual.com.au . Las Fundaciones Ramaciotti . Consultado el 22 de enero de 2022 .
  8. 1 2 3 "Grant Sutherland" . www.science.org.au . Academia Australiana de Ciencias . Consultado el 22 de enero de 2022 .
  9. ↑ "Descubrimiento de un gen raro por un equipo de Adelaida". Advertiser . Adelaida, Australia Meridional. 21 de enero de 2004. pág. 11. 
  10. ↑ "Profesor atacado". Daily Telegraph . Sídney, Nueva Gales del Sur. 22 de febrero de 2001. pág. 10. 
  11. ↑ "Expresidentes de HUGO" . Human Genome Organization (HUGO) International Ltd. Consultado el 22 de enero de 2022 .
  12. ↑ "Los hallazgos de GR Sutherland y sus colaboradores impulsan el conocimiento en genética". Genomics & Genetics Weekly : 58. 19 de septiembre de 2008. ISSN 1531-6467 . 
  13. ↑ Sutherland GR (2008). "Historia y desarrollo de la Sociedad de Genética Humana de Australasia" ( PDF) . Twin Res Hum Genet . 6 (4). Adelaida: 363–367 . doi : 10.1375/twin.11.4.363 . PMID 18637737. S2CID 32531881. Archivado del original (PDF) el 18 de marzo de 2012. Recuperado el 20 de enero de 2022 .  
  14. ↑ "Expresidentes de la Sociedad de Genética Humana de Australasia" . HGSA . Consultado el 26 de septiembre de 2021 .
  15. ↑ Universidad de Adelaida. "Citación para el Grado de Doctor en Medicina (honoris causa)" (PDF) . Consultado el 2 de octubre de 2021 .
  16. ↑ "Profesor Grant Robert SUTHERLAND" . honours.pmc.gov.au . Australian Honours Search Facility: Australian Government: Department of the Prime Minister and Cabinet . Consultado el 14 de enero de 2022. por su servicio a la ciencia en el campo de la investigación de la genética humana y al proyecto del genoma humano y, en particular, por su contribución al descubrimiento de la importancia de los "cromosomas frágiles" en el campo de las enfermedades hereditarias.
  17. ↑ Miller, Claire (26 de enero de 1998). «Seis personas fueron nombradas Compañeras de la Orden de Australia (AC) en los Honores del Día de Australia, entre ellas el genetista Profesor Grant Sutherland y el Mayor General William Brian James, expresidente nacional de la Liga de Veteranos y Servicios de Australia (RSL)». The Age . págs. 8-9 . 
  18. ↑ "Profesor Grant Robert SUTHERLAND" . honours.pmc.gov.au . Servicio de búsqueda de honores australianos: Gobierno australiano: Departamento del Primer Ministro y Gabinete . Consultado el 14 de enero de 2022. Por su servicio a la sociedad y la ciencia australianas en genética humana y genomas .
  19. ↑ UQMS. "Conferencia en memoria de ES Meyers" . Consultado el 16 de abril de 2022 .
  20. ↑ Pockley, Peter (1 de mayo de 1998). "El Premio Australia de Ciencia de 1998, dotado con 300.000 dólares, fue compartido por cuatro científicos que trabajan en el campo de la genética, tres de ellos australianos: los profesores Suzanne Cory, Grant Sutherland y Elizabeth Blackburn". The Australian . pág. 15. por su trabajo en la identificación del cromosoma X frágil implicado en el retraso mental. 
  21. ↑ "Medalla y Conferencia Macfarlane Burnet" . Academia Australiana de Ciencias . Consultado el 23 de enero de 2022 .
  22. ↑ Bates, Edna. "Investigadora universitaria en los magníficos 17" . www.adelaide.edu.au . Consultado el 22 de enero de 2022 .
  23. ↑ «Mención para el Grado de Doctor en Medicina (honoris causa)» (PDF) . Universidad de Adelaida. 25 de septiembre de 2013 . Consultado el 30 de enero de 2022 .
  24. 1 2 3 "Grant Sutherland" . royalsociety.org . Royal Society . Consultado el 22 de enero de 2022 .
  25. ↑ "Personas destacadas en la investigación médica y sanitaria australiana" . Consejo Nacional de Salud e Investigación Médica. Archivado del original el 13 de octubre de 2014. Consultado el 22 de enero de 2022 .
  26. ↑ "Discursos y Conferencias Sutherland" . www.hgsa.org.au. Sociedad de Genética Humana de Australasia . Consultado el 22 de enero de 2022 .
  27. ↑ "Vista previa de Scopus - Sutherland, Grant R. - Detalles del autor" . www.scopus.com . Consultado el 18 de enero de 2022 .

Lecturas adicionales

  • Sitios frágiles en los cromosomas humanos: una odisea personal : la narración de Grant R. Sutherland sobre su jubilación, que contiene mucha más información técnica que este artículo.