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Articulo de referencia

HACL2

La 2-hidroxiacil-CoA liasa 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HACL2 . [ 5 ] Originalmente se la denominó ILVBL (ilvB-like) por su similitud con la aceto...

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La 2-hidroxiacil-CoA liasa 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HACL2 . [ 5 ] Originalmente se la denominó ILVBL (ilvB-like) por su similitud con la acetolactato sintasa . [ 6 ]

Función

El producto proteico cataliza la etapa de escisión de la oxidación alfa en el retículo endoplasmático . Específicamente, es una enzima que escinde un 2-hidroxihexadecanoil (o hidroxioctadecanoil) CoA en coenzima A y el aldehído correspondiente, heptadecanal o pentadecanal . Está involucrada en la degradación de la fitoesfingosina . [ 5 ]

A fecha de 2026, no existe un número específico de la Comisión de Enzimas para esta actividad, pudiendo clasificarse solo vagamente como 4.1.2.- . Tiene un parálogo en humanos, HACL1 (gen) , que realiza una reacción similar en el peroxisoma y se considera EC 4.1.2.62 ( 2-hidroxiacil-CoA liasa ). [ 5 ]

Estructura

Gene

El gen humano ILVBL tiene 17 exones y reside en el cromosoma 19 en q13.1. [ 7 ]

Importancia clínica

CADASIL , una afección autosómica dominante identificada caracterizada por la recurrencia de infartos subcorticales que conducen a la demencia , se había mapeado previamente en el gen "ILVBL" dentro de un intervalo de 2 cM, D19S226–D19S199. Este gen codifica una proteína muy similar a la acetolactato sintasa de otros organismos. No se observó ningún evento de recombinación con D19S841, un marcador microsatélite altamente polimórfico aislado de un cósmido mapeado en esta región. No se detectó ninguna mutación en este gen en pacientes con CADASIL, lo que sugiere que no está implicado en este trastorno. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000105135 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032763 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "UniProt A1L0T0" . UniProt .
  6. ^ Joutel A, Ducros A, Alamowitch S, Cruaud C, Domenga V, Maréchal E, Vahedi K, Chabriat H, Bousser MG, Tournier-Lasserve E (diciembre de 1996). "Un homólogo humano de genes bacterianos de acetolactato sintasa se mapea dentro de la región crítica de CADASIL". Genómica . 38 (2): 192–8 . doi : 10.1006/geno.1996.0615 . PMID 8954801 . 
  7. ↑ "Gen Entrez: ILVBL ilvB (acetolactato sintasa bacteriana)-like" .

Lecturas adicionales