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Articulo de referencia

HLA-A1

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HLA-A1 (A1) es un serotipo de antígeno leucocitario humano dentro del grupo de serotipos HLA-A "A". El serotipo se determina por el reconocimiento de anticuerpos del subconjunto α1 de las cadenas α de HLA-A. Para A1, la cadena alfa "A" está codificada por el grupo de alelos HLA-A *01 y la cadena β está codificada por el locus B2M . [ 1 ] Este grupo está actualmente dominado por A*01:01. A1 y A *01 son casi sinónimos en significado. A1 es más común en Europa que en otros lugares, es parte de un haplotipo largo que parece haber sido frecuente en los pueblos antiguos del noroeste de Europa. A1 es un componente frecuente del haplotipo AH8.1 . La positividad del serotipo A1 está relacionada aproximadamente con una gran cantidad de enfermedades y afecciones inflamatorias que se cree que involucran al sistema inmunitario. Debido a su vinculación dentro del haplotipo AH8.1, muchos estudios mostraron una asociación con A1 o A1,B8, para luego mostrar una deriva de la asociación hacia los alelos del gen de la región de clase II, DR3 y DQ2.5. Si bien no está claro qué papel desempeña A1 en las enfermedades infecciosas, se mantiene cierta vinculación con las tasas de infección por VIH dentro de la región A1 del haplotipo. 

Serotipo

En todos los casos hasta ahora, se ha encontrado que el HLA-A1 está vinculado a la enfermedad por asociación, pero hay pocos que definan que el HLA-A1 tenga un riesgo genético predominante en relación con otros genes-alelos en las proximidades del gen A1 en el haplotipo más grande.

A1 y enfermedades autoinmunes

El serotipo A1 se asoció con varias enfermedades cuando se empezaron a describir los antígenos "HL-A" . Las asociaciones se ampliaron rápidamente para incluir el HLA-B8 , ya que se descubrió que los HLA A1 y B8 estaban comúnmente vinculados. A medida que se caracterizó el DRw3, el riesgo de enfermedades autoinmunes se desplazó hacia la región de clase II.

El haplotipo A1-B58 (A1-B17 donde B58 es dominante) puede permanecer asociado con anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) [ 3 ].

A1 en la diabetes

Con la excepción de la diabetes tipo 1, la mayor parte de la evidencia de asociación directa de A1 con enfermedades autoinmunes se desvaneció a medida que se caracterizaron los genes DR3 y DQ2. Si bien la diabetes tipo 1 muestra una asociación extendida en el haplotipo HLA A1-B8-DR3-DQ2, la asociación no parece extenderse más allá del locus HLA-B. [ 4 ] Un estudio reciente del fenotipo DR3-DQ2/DR4-DQ8 encontró que A1-cw7-B8 era en realidad menor de lo esperado en relación con otros tipos AB, lo que indica que los genes asociados al riesgo se encuentran entre B8 y DR3. Sin embargo, otro estudio mostró que A*01:01 parece alterar el riesgo de diabetes tipo 1 pero no Cw7-B8. [ 5 ] El ejemplo de la diabetes tipo 1 muestra la dificultad inherente en el uso del análisis de ligamiento por sí solo para descifrar el riesgo.

A1 y enfermedades alérgicas, sensibilidades

Al principio del estudio del HLA se encontró una asociación entre los HLA A1 y B8 y las enfermedades alérgicas; se descubrió que estos están vinculados a la región extendida HLA A1-B8.

Curiosamente, también se encontró que A1 estaba asociado con la cirrosis hepática inducida por metotrexato . [ 6 ] Mientras que se encontró que A1 estaba asociado negativamente con otras enfermedades como la neumoconiosis de los trabajadores del carbón y la lepra. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]

A1 y enfermedades infecciosas

En los primeros estudios, se encontró que A1 estaba asociado con algunas enfermedades infecciosas o protegía contra ellas. [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] Algunas enfermedades que se encontraron asociadas con A1 en realidad están vinculadas al haplotipo extendido A1-B8; la hepatitis inducida por virus y la progresión acelerada del VIH son ejemplos.

A1 con B8 mostró un mayor riesgo de infección por sarampión , [ 13 ] sin embargo, la significancia no fue consistente. [ 14 ] Un artículo más reciente mostró una asociación de A*01:01 con respuestas inferiores al promedio a la vacuna contra el sarampión . [ 15 ] Con la rubéola, A1-B8 se encontró con mayor frecuencia en personas infectadas como resultado de la transmisión materna. [ 16 ] También se encontró que A1 se asociaba con el herpes perioral . [ 10 ] También se describió una asociación entre A1 y el herpes labial . [ 17 ] Posteriormente, también se mostró la asociación para el herpes simple . [ 18 ]

A1 en linfoma

En el linfoma de Hodgkin HLA-A1, [ 19 ] pero no se encontró DR3 más elevado. [ 20 ] El haplotipo A1-B8-DR3-DQ2 tiene una asociación conocida con el linfoma de células T asociado a enteropatía , aproximadamente el 70% de los pacientes son homocigotos para DQ2 con al menos una copia de DR3-DQ2.

Alelos

La mayor parte del riesgo de enfermedad conferido por A*01:01 está representado por los riesgos del serotipo A1 o por el riesgo del serotipo A1-B8 (en Europa, A1-B8 casi siempre se compone de A*01:01 y B*08:01). Los otros alelos, A*01:02 y A*01:03, pueden conferir riesgos específicos. Por ejemplo, se encontró que A*01:02 estaba vinculado a un tipo de accidente cerebrovascular que se observa con frecuencia en niños con anemia falciforme. [ 22 ]

Según un informe, en las comunidades somalíes de Estados Unidos, dos tercios de los portadores del alelo A1 tienen la isoforma A*01:03.

Haplotipos A1-B

  • A1-B8 Irlandés occidental, irlandés del norte, escocés, galés, noroeste de Inglaterra, escandinavia, Yugoslavia, Rusia,....
  • A1-B7 Armenia, Austria, noroeste de Europa (recombinación regional entre A1-B8 y A2/A3-B7)
  • A1-B13 Uralico
  • A1-B35 (Albania, Bélgica, Italia, Grecia, Francia - Origen en el Mediterráneo oriental)
  • A1-B37 Yakutos, India tribal, Iyers de la India, mongoles, indios, orochon, rumanos, Yugoslavia, coreanos, albaneses, franceses, alemanes, manchúes
  • A1-B51 Yugoslavia, Alemania, Iberia, Italia
  • A1-B52 Bharghavas-India, Tribal-India, Italia, Iberia, Francia
  • A1-B57 (Ver tablas en la página de discusión)
  • A1-B58 (Ver tablas en la página de discusión)

Referencias

  1. ↑ Arce-Gomez B, Jones EA, Barnstable CJ, Solomon E, Bodmer WF (febrero de 1978). "El control genético de los antígenos HLA-A y B en híbridos de células somáticas: requerimiento de la beta2 microglobulina". Tissue Antigens . 11 (2): 96– 112. doi : 10.1111/j.1399-0039.1978.tb01233.x . PMID 77067 . 
  2. ↑ Formulario de consulta de alelos IMGT/HLA - Instituto Europeo de Bioinformática
  3. ↑ Shankarkumar U, Ghosh K, Pradhan V, Badakere S, Mohanty D (2005). "Asociación inmunogenética en pacientes con anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) de Mumbai, Maharashtra, India". J Autoimmun . 24 (3): 227– 33. doi : 10.1016/j.jaut.2005.01.009 . PMID 15848045 . 
  4. ↑ Noble JA, Martin A, Valdes AM, et al. (2008). "El riesgo de diabetes tipo 1 para los haplotipos HLA-DR3 depende del contexto genotípico: Asociación de los loci DPB1 y HLA clase I entre pacientes italianos y controles emparejados DR3 y DR4" . Hum . Immunol . 69 ( 4–5 ): 291–300 . doi : 10.1016/j.humimm.2008.02.003 . PMC 2505335. PMID 18486765 .   
  5. ↑ Noble J, Valdes A, Bugawan T, Apple R, Thomson G, Erlich H (2002). "El locus HLA clase IA afecta la susceptibilidad a la diabetes tipo 1" . Hum Immunol . 63 (8): 657– 64. doi : 10.1016/S0198-8859(02)00421-4 . PMC 4049513. PMID 12121673 .  
  6. ^ Zachariae H, Kragballe K, Thestrup-Pedersen K, Kissmeyer-Nielsen F (1980). "Antígenos HLA en cirrosis hepática inducida por metotrexato" . Acta Derm. Venereol . 60 (2): 165– 66. doi : 10.2340/0001555560165166 . PMID 6155028 . S2CID 25032022 .  
  7. ↑ Wagner MM, Darke C (agosto de 1979). "Frecuencias de antígenos HLA-A y B en mineros galeses con neumoconiosis y síndrome de Caplan". Tissue Antigens . 14 (2): 165–8 . doi : 10.1111/j.1399-0039.1979.tb00834.x . PMID 91226 . 
  8. ↑ Heise ER, Mentnech MS, Olenchock SA, et al. (junio de 1979). "HLA-A1 y neumoconiosis de los mineros del carbón". Am. Rev. Respir. Dis . 119 (6): 903– 8. PMID 453710 .  
  9. ↑ Shankarkumar U, Ghosh K, Badakere S, Mohanty D (2003). "Nuevos alelos HLA de clase I asociados con pacientes indios con lepra" . J. Biomed. Biotechnol . 2003 (3): 208–211 . doi : 10.1155/S1110724303210019 . PMC 400212. PMID 12975536 .  
  10. 1 2 Russell AS, Schlaut J (octubre de 1975). "Antígenos de trasplante HL-A en sujetos susceptibles al herpes labial recurrente". Tissue Antigens . 6 (4): 257– 61. doi : 10.1111/j.1399-0039.1975.tb00640.x . PMID 1198581 . 
  11. ↑ Heise ER, Major PC, Mentnech MS, Parrish EJ, Jordon AL, Morgan WK (septiembre de 1975). "Predominio de los antígenos de histocompatibilidad W18 y HL-A1 en mineros resistentes a la neumoconiosis complicada de los trabajadores del carbón". Inhaled Part . 4 Pt 2: 495– 507. PMID 1236236 . 
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  22. ↑ Hoppe C, Klitz W, Noble J, Vigil L, Vichinsky E, Styles L (abril de 2003). "Asociaciones HLA distintas según el subtipo de accidente cerebrovascular en niños con anemia falciforme" . Blood . 101 (7): 2865–9 . doi : 10.1182/blood-2002-09-2791 . PMID 12517810 .