HLA-C

El HLA-C (antígeno leucocitario humano C) pertenece a los receptores de cadena pesada de clase I del CMH . El receptor C es un heterodímero que consta de un producto del gen HLA-C maduro y β2-microglobulina . La cadena C madura está anclada en la membrana. Las moléculas del CMH de clase I, como el HLA-C, se expresan en casi todas las células y presentan pequeños péptidos al sistema inmunitario, que busca péptidos ajenos.

El HLA-C es un locus del cromosoma 6 que codifica muchos alelos del HLA-C que son receptores de clase I del MHC. El HLA-C, que se localiza proximalmente al locus HLA-B, se encuentra en el extremo distal de la región HLA. La mayoría de los haplotipos del HLA-C:B se encuentran en un fuerte desequilibrio de ligamiento y muchos son tan antiguos como la propia especie humana.

Asociaciones de enfermedades

Porserotipo

Cw1: bocio multinodular ^[3]

Poralelo

C*16: Leucemia linfocítica crónica de células B ^[4]

Nomenclatura

C*01

Serotipo Cw1 : C*01:02 y C*01:09
Cw11
C*01:04 a *01:08

C*02

Serotipo Cw2 : C*02:02 y *02:08
C*02:03 a *02:07 y 02:09

C*03

Serotipo Cw9 : C*03:03
Serotipo Cw10 : C*03:02, *03:04 y *03:06
Serotipo Cw3 : C*03:07
C*03:05 y 03:08

C*04

Serotipo Cw4 : C*0401, *0407 y *0410

C*05

Serotipo Cw5 : C*05:01 y *05:02
C*05:03 a *05:06 y *05:08 a *05:10

C*06

Serotipo Cw6 : C*06:02 y *06:05
C*06:03, *06:04 y *06:06 a *06:11

C*07

Serotipo Cw7 : C*07:01 a *07:06, *07:12, *07:14, *07:16
C*07:07 a *07:11, *07:13, *07:15 y *07:17 a *07:29

C*08

Serotipo Cw8 : C*08:01, *08:02 y *08:03
C*08:05 a *08:12

Otros

C*12:02 a *12:15
C*14:02 a *14:05
C*15:01 a *15:11
C*16:01 a *16:06
C*17:01 a *17:03
C*18:01 y *18:02

Haplotipo común

Cw4-B35 (África occidental hasta los nativos americanos) Cw7-B7 (Eurasia occidental, Sudáfrica) Cw7-B8 (Eurasia occidental) Cw1-B46 (China, Indochina) Cw5-B44 (Eurasia occidental)

Interacciones

Se ha demostrado que el HLA-C interactúa con:

KIR2DL1 , ^[5]^[6]^[7]^[8]
Familia de receptores similares a inmunoglobulinas leucocitarias :
- particularmente el receptor activador LILRA1
- LILRA3 ^[9]

Referencias

^ abc ENSG00000233841, ENSG00000228299, ENSG00000225691, ENSG00000206435, ENSG00000237022, ENSG00000206452 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000204525, ENSG00000233841, ENSG00000228299, ENSG00000225691, ENSG00000206435, ENSG00000237022, ENSG00000206452 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Ríos A, Rodríguez JM, Moya MR, Galindo PJ, Canteras M, Alvarez MR, Parrilla P (2006). "Asociaciones de alelos HLA-C con bocio multinodular: estudio en una población del sureste de España". Arch Surg . 141 (2): 123– 8. doi : 10.1001/archsurg.141.2.123 . PMID 16490887.
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^ Jones DC, Kosmoliaptsis V, Apps R, Lapaque N, Smith I, Kono A, Chang C, Boyle LH, Taylor CJ, Trowsdale J, Allen RL (marzo de 2011). "La secuencia y la conformación alélicas de HLA clase I regulan la unión del receptor tipo Ig de los leucocitos". J. Immunol . 186 (5): 2990– 7. doi : 10.4049/jimmunol.1003078 . PMID 21270408.

Lectura adicional

Geyer M, Fackler OT, Peterlin BM (2001). "Relaciones estructura-función en el receptor Nef del VIH-1". EMBO Rep . 2 (7): 580– 5. doi :10.1093/embo-reports/kve141. PMC 1083955 . PMID 11463741.
Greenway AL, Holloway G, McPhee DA, Ellis P, Cornall A, Lidman M (2004). "Control de moléculas de señalización celular por el virus de la inmunodeficiencia humana-1 (VIH-1 Nef): múltiples estrategias para promover la replicación del virus". J. Biosci . 28 (3): 323– 35. doi :10.1007/BF02970151. PMID 12734410. S2CID 33749514.
Bénichou S, Benmerah A (2003). "[El nef del VIH y las proteínas K3/K5 del virus asociado al sarcoma de Kaposi: "parásitos" de la vía de endocitosis]". Med Sci (París) . 19 (1): 100– 6. doi : 10.1051/medsci/2003191100 . PMID 12836198.
Leavitt SA, SchOn A, Klein JC, Manjappara U, Chaiken IM, Freire E (2004). "Las interacciones de las proteínas gp120 y Nef del VIH-1 con sus parejas celulares definen un nuevo paradigma alostérico". Curr. Protein Pept. Sci . 5 (1): 1– 8. doi :10.2174/1389203043486955. PMID 14965316.
Tolstrup M, Ostergaard L, Laursen AL, Pedersen SF, Duch M (2004). "El VIH/VIS escapa de la vigilancia inmunitaria: centrarse en Nef". actual. Res. VIH . 2 (2): 141– 51. doi :10.2174/1570162043484924. PMID 15078178.
Joseph AM, Kumar M, Mitra D (2005). "Nef: "factor necesario y forzado" en la infección por VIH". Curr. HIV Res . 3 (1): 87– 94. doi :10.2174/1570162052773013. PMID 15638726.
Anderson JL, Hope TJ (2005). "Proteínas accesorias del VIH y supervivencia en la célula huésped". Current HIV/AIDS Reports . 1 (1): 47– 53. doi :10.1007/s11904-004-0007-x. PMID 16091223. S2CID 34731265.

Enlaces externos

Grupo Yahoo de Antropología Molecular
Base de datos de frecuencias de alelos y haplotipos de HLA

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[2] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[3] Ríos A, Rodríguez JM, Moya MR, Galindo PJ, Canteras M, Alvarez MR, Parrilla P (2006). "Asociaciones de alelos HLA-C con bocio multinodular: estudio en una población del sureste de España". Arch Surg . 141 (2): 123– 8. doi : 10.1001/archsurg.141.2.123 . PMID 16490887.

[4] Montes-Ares O, Moya-Quiles MR, Montes-Casado M, Guerra-Pérez N, Campillo JA, González C, López-Bermejo A, Tamayo M, Majado MJ, Parrado A, Muro M, Marín L, Alvarez-López Señor (2006). "Antígeno leucocitario humano C en la leucemia linfocítica crónica B". H. J. Haematol . 135 (4): 517– 9. doi :10.1111/j.1365-2141.2006.06334.x. PMID 17054674. S2CID 23018830.

[pmid12454284-5] Boyson JE, Erskine R, Whitman MC, Chiu M, Lau JM, Koopman LA, Valter MM, Angelisova P, Horejsi V, Strominger JL (diciembre de 2002). "Dimerización de HLA-G mediada por enlaces disulfuro en la superficie celular". Proc. Natl. Sci. USA . 99 (25): 16180– 5. Bibcode :2002PNAS...9916180B. doi : 10.1073/pnas.212643199 . PMC 138585 . PMID 12454284.

[pmid11163076-6] Baba E, Erskine R, Boyson JE, Cohen GB, Davis DM, Malik P, Mandelboim O, Reyburn HT, Strominger JL (diciembre de 2000). "Carbohidratos ligados a N en el antígeno leucocitario humano C y reconocimiento por los receptores inhibidores de las células asesinas naturales". Hum. Immunol . 61 (12): 1202– 18. doi :10.1016/s0198-8859(00)00184-1. PMID 11163076.

[pmid9768753-7] Valés-Gómez M, Reyburn HT, Mandelboim M, Strominger JL (septiembre de 1998). "Cinética de la interacción de los ligandos HLA-C con los receptores inhibidores de las células asesinas naturales". Inmunidad . 9 (3): 337– 44. doi : 10.1016/s1074-7613(00)80616-0 . PMID 9768753.

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[pmid21270408-9] Jones DC, Kosmoliaptsis V, Apps R, Lapaque N, Smith I, Kono A, Chang C, Boyle LH, Taylor CJ, Trowsdale J, Allen RL (marzo de 2011). "La secuencia y la conformación alélicas de HLA clase I regulan la unión del receptor tipo Ig de los leucocitos". J. Immunol . 186 (5): 2990– 7. doi : 10.4049/jimmunol.1003078 . PMID 21270408.