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HLA-DQ1

HLA-DQ1 es un serotipo que abarca una amplia gama de haplotipos HLA-DQ . Históricamente, se identificó como una cadena alfa similar a DR llamada DC1; [ 1 ] posteriormente, se en...

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HLA-DQ1 es un serotipo que abarca una amplia gama de haplotipos HLA-DQ . Históricamente, se identificó como una cadena alfa similar a DR llamada DC1; [ 1 ] posteriormente, se encontraba entre los 3 tipos DQw1 (más tarde DQ1, y dividido en DQ5 y DQ6 ), DQw2 y DQw3. De estas tres especificidades de serotipificación, solo DQw1 reconocía la cadena alfa DQ. [ 2 ] El serotipo es positivo en individuos que portan los alelos DQA1*01. Los más frecuentes dentro de este grupo son: DQA1*0101, *0102, *0103 y *0104. En la ilustración de la derecha, los anticuerpos de serotipificación DQ1 reconocen la DQ α (magenta), donde los anticuerpos contra los productos del gen DQA1* se unen a regiones variables cerca del bolsillo de unión del péptido.

Serotipos

A continuación se muestra la eficiencia de serotipificación del reconocimiento de DQ1 en relación con DQ5 y DQ6. Dado que DQ1 reconoce la cadena alfa, el reconocimiento de DQ5 y DQ6 se centra en la cadena beta. Esto significa que DQ1 es reconocido conjuntamente con DQ5 y DQ6.

La tabla de la izquierda muestra algunas de las eficiencias de serotipificación. El reconocimiento eficiente de un alelo genotipado se acerca al 100%. En comparación con la serotipificación DQ2 de individuos positivos para DQB1*0201 (98%), la eficiencia del reconocimiento DQ1 es relativamente baja y propensa a errores.

Por este motivo, la serotipificación DQ1 es un método deficiente para la predicción o el estudio de la asociación entre trasplantes y enfermedades. No obstante, sigue siendo ampliamente utilizada y se mencionan asociaciones en la literatura científica.

Alelos

DQA1*0101

El haplotipo DQA1*0101 se asocia comúnmente con los haplotipos DQB1*05, el haplotipo común DQA1*0101:DQB1*0501, que forma parte de un haplotipo DR1-DQ1 más amplio.

DQA1*0102

DQA1*0102 está asociado tanto con DR5 como con DR6.

El alelo DQA1*0102:DQB1*0502 tiene una distribución bimodal. Se encuentra con alta frecuencia en Filipinas y en la isla mediterránea de Cerdeña .

El haplotipo DQA1*0102:DQB1*0602 es muy común en Eurasia, con mayor frecuencia en Asia central que en otras regiones. Forma parte del haplotipo ancestral europeo B7-DR15-DQ1, que parece haberse expandido asimétricamente por Europa. El haplotipo A3-B7-DR15-DQ1 indica relaciones en Eurasia que abarcan desde Corea hasta Irlanda, lo que sugiere un ancestro común en tiempos recientes.

La combinación DQA1*0102:DQB1*0604 se encuentra con mucha menos frecuencia, pero está ampliamente extendida.

DQA1*0103

DQA1*0103 (*0103) muestra una asociación negativa (protectora) con muchas enfermedades autoinmunes, esta asociación es evidente en estudios japoneses en el haplotipo *0103:DQB1*0601, y en Europa con el haplotipo *0103:DQB1*0603, lo que indica que el efecto protector está influenciado por la cadena alfa de DQ. DQA1*0103 es protector contra la enfermedad de Behçet , [ 4 ] [ 5 ] pénfigo vulgar , [ 6 ] diabetes juvenil , [ 7 ] [ 8 ] síndrome nefrótico sensible a esteroides , [ 9 ] miastenia gravis [ 10 ] enfermedad celíaca [ 11 ] esclerosis múltiple , [ 12 ] hepatitis C crónica activa , [ 13 ] y síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada . [ 14 ] Sin embargo, puede predisponer a los portadores a infecciones crónicas como la lepra , [ 15 ] el linfoma gástrico positivo para Helicobacter pylori , [ 16 ] y el SIDA . [ 17 ]

DQA1*0103:DQB1*0601 forma parte de un haplotipo multigénico (DRB1*1502:DRB5*0102:DQA1*0103:DQB1*0601:DPA1*02:DPB1*0901) vinculado a la arteritis de Takayasu en japoneses. [ 18 ] Otro haplotipo, DR8-DQ1, que contiene este haplotipo, puede estar asociado con la cirrosis biliar primaria , [ 19 ] la enfermedad de Graves [ 20 ] Existe una asociación negativa de este haplotipo DR15-DQ1 en japoneses con la enfermedad inflamatoria intestinal . [ 21 ]

DQA1*0103:DQB1*0603 forma parte de un haplotipo DR-DQ (DR13-DQ1) que aumenta en la colangitis esclerosante primaria [ 22 ] [ 23 ] El mismo haplotipo muestra una asociación negativa con la cardiopatía reumática, [ 24 ]

DQA1*0104

DQA1*0104:DQB1*0503 forma parte de un haplotipo multigénico DR14-DQ5 que está asociado con la miastenia gravis positiva para MuSK.

Referencias

  1. ↑ Trowsdale J, Lee J, Carey J, Grosveld F, Bodmer J, Bodmer W (1983). "Secuencias relacionadas con la cadena alfa HLA-DR en el cromosoma 6 humano: polimorfismo de enzima de restricción detectado con sondas de cadena alfa DC" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 80 (7): 1972–6 . Bibcode : 1983PNAS...80.1972T . doi : 10.1073/pnas.80.7.1972 . PMC 393734. PMID 6300884 .  
  2. ↑ Möller E, Carlsson B, Wallin J (1985). "Implicación del polimorfismo de genes estructurales de clase II para el concepto de especificidades serológicas". Immunol . Rev. 85 : 107–28 . doi : 10.1111 /j.1600-065X.1985.tb01132.x . PMID 2412948. S2CID 20971131 .  
  3. ↑ derivado de IMGT/HLA
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