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Articulo de referencia

HLA-DQ6

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HLA-DQ6 (DQ6) es un serotipo de antígeno leucocitario humano dentro del grupo de serotipos HLA-DQ (DQ). El serotipo se determina por el reconocimiento de anticuerpos del subconjunto β6 de las cadenas β de DQ. Las cadenas β de las isoformas DQ están codificadas por el locus HLA-DQB1 y DQ6 está codificada por el grupo de alelos HLA-DQB1 *06 . Este grupo contiene actualmente muchos alelos comunes, siendo DQB1 *0602 el más común. HLA-DQ6 y DQB1 *06 son prácticamente sinónimos. Las cadenas β de DQ6 se combinan con las cadenas α, codificadas por los alelos HLA-DQA1 genéticamente ligados , para formar las isoformas del haplotipo cis . Sin embargo, para DQ6, el emparejamiento de isoformas cis solo ocurre con las cadenas α de DQ1 . Existen muchos haplotipos de DQ6. 

Serología

Alelos

DQB1*0601

El alelo DQB1*0601 generalmente se asocia con el haplotipo DQA1*0103, formando la región 6.1 . Este haplotipo es más común en Japón y otras partes del este de Asia.

DQB1*0602

El alelo DQB1*0602 se asocia comúnmente con el alelo DQA1*0102 para formar el haplotipo 6.2 . El alelo DQ6.2 es común desde Asia Central hasta Europa Occidental, y el alelo *0602 también se asocia con el alelo DQA1*0103 en algunas partes de Asia.

DQB1*0603

El DQB1*0603 se asocia comúnmente con el DQA1*0103 ( 6.3) y es frecuente desde Asia Central hasta Europa Occidental. El *0603 también se asocia con el DQA1*0102 en algunas zonas de Asia. En Europa, es más común en los Países Bajos.

DQB1*0604

El haplotipo DQB1*0604 se encuentra con mayor frecuencia en partes de África y Asia y está vinculado casi exclusivamente a DQA1*0102 como 6.4 . Este haplotipo se encuentra con sus frecuencias euroasiáticas más altas en Japón.

DQB1*0609

El alelo DQB1*0609 se encuentra en África y en las regiones proximales de Eurasia.

Haplotipos y enfermedades

Se encontró que la susceptibilidad a la infección por leptospirosis estaba asociada con DQ6 indiferenciado. [ 3 ] Mientras que DQ6 fue protector contra la muerte (o la necesidad de trasplante de hígado) en la colangitis esclerosante primaria . [ 4 ]

DQ6.1

DQA1*0103:DQB1*0601 (DQ6.1) se encuentra con mayor frecuencia en Asia y está casi ausente en Europa Occidental. Confiere protección contra la narcolepsia , [ 5 ] la diabetes juvenil , [ 6 ] [ 7 ] el síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH), [ 8 ] el pénfigo vulgar , [ 9 ] la esclerosis múltiple , [ 10 ] la miastenia gravis .

DQ6.2

El haplotipo DQ6.2 (DQA1 *0102 : DQB1 *0602 ) se asocia comúnmente con DR15 y, por lo tanto, forma parte del haplotipo HLA B7-DR15-DQ6 . Este haplotipo se considera el haplotipo multigénico más largo conocido en el genoma humano, ya que abarca más de 4,7 millones de nucleótidos. El haplotipo DR15-DQ6.2 es el más común en Europa, y aproximadamente el 30 % de los estadounidenses lo portan al menos. Este haplotipo es aún más frecuente en Asia Central. 

Asociaciones de DQ6.2 con la enfermedad

Para la miastenia gravis , el reconocimiento α34-49 del AChR aumentó con DQ6.2. [ 11 ] DQA1 *0102 aumenta el riesgo de cáncer de cuello uterino . [ 12 ] [ 13 ] En la esclerosis múltiple, DQA1 *0102 fue el alelo más frecuente y DQB1 *0602 aumentó significativamente en los pacientes con EM. [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]

Efectos protectores de DQ6.2

En la cirrosis biliar primaria, DQ6.2 parece tener una asociación negativa con la enfermedad. [ 17 ] DQ6.2 también parece tener un efecto protector en la diabetes juvenil . [ 18 ] [ 19 ] DQ6.2 también protege contra los espasmos infantiles en mestizos. [ 20 ]

DQ6.3

El gen DQ6.3 (DQA1 *0103 : DQB1 *0603 ) se encuentra en el centro-norte de Europa con frecuencias moderadas y protege contra muchas enfermedades autoinmunes. También ofrece cierta protección contra la infección por VIH. [ 21 ] 

DQ6.4

DQ6.4 (DQA1 *0102 : DQB1 *0604 ) podría estar asociado con la miastenia gravis inducida por timoma. [ 22 ] 

Referencias

  1. ↑ Formulario de consulta de alelos IMGT/HLA - Instituto Europeo de Bioinformática
  2. 1 2 3 4 5 Middleton D, Menchaca L, Rood H, Komerofsky R (2003). "Nueva base de datos de frecuencia alélica" . Tissue Antigens . 61 (5): 403– 407. doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . PMID 12753660 . 
  3. ↑ Lingappa J, Kuffner T, Tappero J, Whitworth W, Mize A, Kaiser R, McNicholl J (mayo de 2004). "HLA-DQ6 e ingestión de agua contaminada: posible interacción gen-ambiente en un brote de leptospirosis". Genes Immun . 5 (3): 197– 202. doi : 10.1038/sj.gene.6364058 . PMID 15014429. S2CID 1771348 .  
  4. ↑ Boberg KM, Spurkland A, Rocca G, Egeland T, Saarinen S, Mitchell S, Broomé U, Chapman R, Olerup O (agosto de 2001). "El genotipo heterocigoto HLA-DR3,DQ2 se asocia con una progresión acelerada de la colangitis esclerosante primaria". Scand. J. Gastroenterol . 36 (8): 886– 890. doi : 10.1080/003655201750313441 . PMID 11495087 . 
  5. ↑ Hong SC, Lin L, Lo B, Jeong J, Shin Y, Kim S, Kweon Y, Zhang J, Einen M (2007). "DQB1*0301 y DQB1*0601 modulan la susceptibilidad a la narcolepsia en coreanos". Hum. Immunol . 68 (1): 59– 68. doi : 10.1016/j.humimm.2006.10.006 . PMID 17207713 . 
  6. ↑ Sang Y, Yan C, Zhu C, Ni G (2001). "Relación entre los alelos HLA-DRB1 y DQ y la susceptibilidad genética a la diabetes tipo 1". Chin. Med. J. 114 ( 4): 407– 9. PMID 11780465 . 
  7. ↑ Saruhan-Direskeneli G, Uyar FA, Bas F, Günöz H, Bundak R, Saka N, Darendeliler F (2000). "Asociaciones de HLA-DR y -DQ con diabetes mellitus insulinodependiente en una población de Turquía". Hum. Immunol . 61 (3): 296– 302. doi : 10.1016/S0198-8859(99)00182-2 . PMID 10689119 . 
  8. ↑ Kim MH, Seong MC, Kwak NH, Yoo JS, Huh W, Kim TG, Han H (2000). "Asociación de HLA con el síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada en coreanos". Am. J. Ophthalmol . 129 (2): 173– 177. doi : 10.1016/S0002-9394(99)00434-1 . PMID 10682969 . 
  9. ↑ Niizeki H, Inoko H, Mizuki N, Inamoto N, Watababe K, Hashimoto T, Nishikawa T (1994). "Genotipificación de HLA-DQA1, -DQB1 y -DRB1 en pacientes japoneses con pénfigo vulgar mediante el método PCR-RFLP". Tissue Antigens . 44 (4): 248– 251. doi : 10.1111/j.1399-0039.1994.tb02390.x . PMID 7871526 . 
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  12. ↑ Ghaderi M, Nikitina L, Peacock CS, Hjelmström P, Hallmans G, Wiklund F, Lenner P, Blackwell JM, Dillner J (octubre de 2000). "El factor de necrosis tumoral α-11 y el haplotipo DR15-DQ6 (B*0602) aumentan el riesgo de neoplasia intraepitelial cervical en mujeres seropositivas al virus del papiloma humano 16 en el norte de Suecia" . Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev . 9 (10): 1067–70 . PMID 11045789 . 
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