Articulo de referencia

HLA-DR52

El HLA-DR52 es un serotipo del HLA-DR que reconoce los productos génicos del locus HLA-DRB3. Tres grupos de alelos pueden producir 35 isoformas. DRB3, DRB4 y DRB5 son loci codif...

El HLA-DR52 es un serotipo del HLA-DR que reconoce los productos génicos del locus HLA-DRB3. Tres grupos de alelos pueden producir 35 isoformas.

DRB3, DRB4 y DRB5 son loci codificadores beta de DR menores y se ha reconocido que tienen una evolución distinta, [1] habiéndose separado de DRB1 hace unos 4 millones de años. [2]

El locus DRB3 solo es evidente en un pequeño subconjunto de haplotipos DR y la mayoría de los individuos carecen de DRB3.

Alelos

Enfermedades asociadas

El serotipo DR52 se asocia positivamente con esclerosis sistémica, [4] miopatías inflamatorias, [5] miositis por cuerpos de inclusión, [6]

DRB3*01 se asocia positivamente con sarcoidosis, [7] enfermedad de Graves, [8] [9] sarcoidosis pulmonar, [10]

DRB3*01:01:DRB1*03:01 está relacionado con el síndrome de Lofgren [11]

DRB3*02:02 también está relacionado con la enfermedad de Graves, [9] anticuerpos IgG séricos contra Chlamydia pneumoniae con hipertensión esencial, [12] encefalopatía necrotizante aguda [13]

DRB3*03:01 está débilmente asociado con anticuerpos anticardiolipina en LES [14]

DRB3*03:01:DRB1*13:02 puede estar asociado con la enfermedad de Crohn [15]

Enlace DRB1

El HLA-DRB3 está vinculado a estos serotipos HLA-DR y grupos de alelos DRB1:

HLA-DR3 - DRB1*03

HLA- DR5-

HLA- DR6-

Rara vez HLA-DR8 - DRB1*08 [16]

HLA-DR52 - Síndrome de Sjögren

Referencias

  1. ^ Gorski J, Rollini P, Mach B (1987). "Comparación estructural de los genes de dos grupos supertípicos de HLA-DR: los loci que codifican DRw52 y DRw53 no son verdaderamente alélicos". Inmunogenética . 25 (6): 397– 402. doi :10.1007/BF00396106. PMID  3596674. S2CID  25853147.
  2. ^ Gongora R, Figueroa F, Klein J (1996). "El gen HLA-DRB9 y el origen de los haplotipos HLA-DR". Hum. Immunol . 51 (1): 23– 31. doi : 10.1016/S0198-8859(96)00189-9 . PMID:  8911994.
  3. ^ derivado de IMGT/HLA
  4. ^ Kuwana M, Kaburaki J, Okano Y, Inoko H, Tsuji K (1993). "Los genes HLA-DR y DQ controlan la respuesta autoinmune a la ADN topoisomerasa I en la esclerosis sistémica (esclerodermia)". J. Clin. Invest . 92 (3): 1296– 301. doi :10.1172/JCI116703. PMC 288271 . PMID  7690776. 
  5. ^ Garlepp MJ (1993). "Inmunogenética de las miopatías inflamatorias". Neurología clínica de Baillière . 2 (3): 579– 97. PMID  8156144.
  6. ^ Garlepp MJ, Laing B, Zilko PJ, Ollier W, Mastaglia FL (1994). "Asociaciones de HLA con miositis por cuerpos de inclusión". Clin. Exp. Immunol . 98 (1): 40– 5. doi :10.1111/j.1365-2249.1994.tb06604.x. PMC 1534165. PMID  7923882 . 
  7. ^ Ishihara M, Ishida T, Mizuki N, Inoko H, Ando H, Ohno S (1995). "Características clínicas de la sarcoidosis en relación con la distribución de HLA y el genotipado de HLA-DRB3 mediante PCR-RFLP". La Revista Británica de Oftalmología . 79 (4): 322– 5. doi :10.1136/bjo.79.4.322. PMC 505093 . PMID  7742275. 
  8. ^ Smikie M, Pascoe R, Barton E, Morgan O, Christian N, Dowe G, Roye-Green K, Bailey V, James O (2001). "HLA-DRB3*0101 está asociado con la enfermedad de Graves en los jamaicanos". Clin. Endocrinol . 55 (6): 805–8 . doi :10.1046/j.1365-2265.2001.01414.x. PMID  11895223. S2CID  27420443.
  9. ^ ab Chen Q, Huang W, She J, Baxter F, Volpe R, Maclaren N (1999). "HLA-DRB1*08, DRB1*03/DRB3*0101 y DRB3*0202 son genes de susceptibilidad a la enfermedad de Graves en caucásicos norteamericanos, mientras que DRB1*07 es protector". J. Clin. Endocrinol. Metab . 84 (9): 3182– 6. doi : 10.1210/jcem.84.9.5991 . PMID  10487684. S2CID  45571883.
  10. ^ Grunewald J, Berlin M, Olerup O, Eklund A (2000). "Las células T auxiliares pulmonares que expresan el receptor de células T AV2S3 se asocian con características clínicas de la sarcoidosis pulmonar". Am. J. Respir. Crit. Care Med . 161 (3 Pt 1): 814–8 . doi :10.1164/ajrccm.161.3.9906001. PMID  10712327.
  11. ^ Bogunia-Kubik K, Tomeczko J, Suchnicki K, Lange A (2001). "HLA-DRB1*03, DRB1*11 o DRB1*12 y sus respectivas especificidades DRB3 en variantes clínicas de sarcoidosis". Antígenos tisulares . 57 (1): 87– 90. doi :10.1034/j.1399-0039.2001.057001087.x. PMID  11169267.
  12. ^ Zabay J, Marco J, Soler J, Contu L, Cappai L, Carcassi C, Gómez G, Mulet J, Munar M, Viader C (2005). "Asociación de HLA-DRB3*0202 y anticuerpos IgG séricos contra Chlamydia pneumoniae con hipertensión esencial en una población muy homogénea de Mallorca (Islas Baleares, España)". J. hum. Hipertensos . 19 (8): 615– 22. doi :10.1038/sj.jhh.1001872. PMID  15905891. S2CID  22045082.
  13. ^ Oh H, Kwon S, Kim C, Choe B, Ko C, Jung H, Suh J, Lee J (2004). "Análisis molecular de la susceptibilidad asociada a HLA clase II a enfermedades neuroinflamatorias en niños coreanos". J. Korean Med. Sci . 19 (3): 426– 30. doi :10.3346/jkms.2004.19.3.426. PMC 2816846. PMID  15201511 . 
  14. ^ Galeazzi M, Sebastiani G, Tincani A, Piette JC, Allegri F, Morozzi G, Bellisai F, Scorza R, Ferrara GB (2000). "Asociaciones de alelos HLA de clase II de anticuerpos anticardiolipina y antibeta2GPI en una gran serie de pacientes europeos con lupus eritematoso sistémico". Lupus . 9 (1): 47– 55. doi :10.1177/096120330000900109. PMID  10715100. S2CID  208624924.
  15. ^ Cariappa A, Sands B, Forcione D, Finkelstein D, Podolsky DK, Pillai S (1998). "Análisis de los alelos DP, DQ y DR de clase II del MHC en la enfermedad de Crohn". Gut . 43 (2): 210– 5. doi :10.1136/gut.43.2.210. PMC 1727213 . PMID  10189846. 
  16. ^ Smith AG, Nelson JL, Regen L, Guthrie LA, Donadi E, Mickelson EM, Hansen JA (agosto de 1996). "Seis nuevos alelos DRB1 asociados a DR52, tres de DR8, dos de DR11 y uno de DR6, reflejan una variedad de mecanismos que generan polimorfismo en el MHC". Tissue Antigens . 48 (2): 118– 26. doi :10.1111/j.1399-0039.1996.tb02616.x. PMID  8883301.
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