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Articulo de referencia

HLA-DR53

HLA-DR53 es un serotipo HLA-DR que reconoce los productos génicos del locus HLA-DRB4. Este locus contiene 13 alelos que codifican 7 proteínas. DRB3, DRB4 y DRB5 son loci menores...

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HLA-DR53 es un serotipo HLA-DR que reconoce los productos génicos del locus HLA-DRB4. Este locus contiene 13 alelos que codifican 7 proteínas.

DRB3, DRB4 y DRB5 son loci menores que codifican DR beta y se ha reconocido que tienen una evolución distinta. [ 1 ] La presencia del locus DRB4 está ligada a la seropositividad para HLA-DR7 . El locus DRB4* aparentemente se duplicó a partir de un ancestro del locus común DRB1-DRB4 hace aproximadamente 5 millones de años. [ 2 ]

El locus DRB4 solo es evidente en un pequeño subconjunto de haplotipos DQ, y la mayoría de los individuos carecen de DRB4. Además, el nivel de expresión normal es 8 veces menor que el de DRB1 en células que pueden expresar ambos. [ 3 ] y se reduce debido a la regulación tanto transcripcional como postranscripcional. [ 4 ]

Alelos

Alelos reactivos DR53: DRB4*01:01, *01:03

Reactividad desconocida: *01:02, *01:04 a *01:07

Alelos nulos : *01:03:01:02N, 02:01N, *03:01N

Enfermedades asociadas

DRB4*01 está asociado positivamente con eritema multiforme , [ 6 ] enfermedad de Crohn , [ 7 ] miastenia gravis , [ 8 ] artritis reumatoide , [ 9 ] tiroiditis de Hashimoto , [ 10 ] vitíligo , [ 11 ] cirrosis biliar primaria , [ 12 ] agranulocitosis inducida por clozapina , [ 13 ] enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada , [ 14 ]

Enlace HLA-DRB1

El serotipo HLA-DR53 (HLA-DRB4) está vinculado a los siguientes grupos de alelos del serotipo HLADR (HLA-DRB1):

HLA-DR4 - DRB1*04

HLA-DR7 - DRB1*07

HLA-DR9 - DRB1*09

Referencias

  1. ↑ Gorski J, Rollini P, Mach B (1987). "Comparación estructural de los genes de dos grupos supertípicos HLA-DR: los loci que codifican DRw52 y DRw53 no son verdaderamente alélicos". Immunogenetics . 25 ( 6): 397– 402. doi : 10.1007/BF00396106 . PMID 3596674. S2CID 25853147 .  
  2. ↑ Gyllensten U, Sundvall M, Ezcurra I, Erlich HA (1991). "Diversidad genética en los loci DRB de clase II del MHC de primates" . J. Immunol . 146 (12): 4368–76 . doi : 10.4049/jimmunol.146.12.4368 . PMID 2040804 . 
  3. ↑ Stunz LL, Karr RW, Anderson RA (1989). "Los genes HLA-DRB1 y -DRB4 se regulan diferencialmente a nivel transcripcional" . J. Immunol . 143 (9): 3081–6 . doi : 10.4049/jimmunol.143.9.3081 . PMID 2809218 . 
  4. ↑ Leen MP, Gorski J (1996). "La expresión diferencial de genes HLA-DR beta isomórficos no es una función exclusiva de la transcripción". Hum. Immunol . 50 (2): 111– 20. doi : 10.1016/0198-8859(96)00154-1 . PMID 8891734 . 
  5. ↑ derivado de IMGT/HLA
  6. ↑ Lepage V, Douay C, Mallet C, et al. (1988). "El eritema multiforme está asociado a HLA-Aw33 y DRw53". Tissue Antigens . 32 (3): 170– 5. doi : 10.1111/j.1399-0039.1988.tb01654.x . PMID 3217933 .  
  7. ↑ Kobayashi K, Atoh M, Yagita A, et al. (1990). "La enfermedad de Crohn en los japoneses está asociada con el HLA-DRw53". Exp. Clin. Immunogenet . 7 (2): 101– 8. PMID 2322470 .  
  8. ↑ Morita K, Moriuchi J, Inoko H, Tsuji K, Arimori S (1991). "Antígenos HLA de clase II y polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de ADN en miastenia gravis en Japón". Ann . Neurol . 29 (2): 168– 74. doi : 10.1002/ana.410290209 . PMID 1672809. S2CID 45699820 .  
  9. ↑ Morling N, Andersen V, Fugger L, et al. (1991). "Inmunogenética de la artritis reumatoide y el síndrome de Sjögren primario: polimorfismo del ADN de los genes HLA de clase II". Dis. Markers . 9 (5): 289– 96. PMID 1686751 .  
  10. ^ Terauchi M, Yanagawa T, Ishikawa N, Ito K, Fukazawa T, Maruyama H, Saruta T (2003). "Las interacciones de los genes HLA-DRB4 y CTLA-4 influyen en la función tiroidea en la tiroiditis de Hashimoto en la población japonesa". J Endocrinol invertir . 26 (12): 1208– 12. doi : 10.1007/bf03349159 . PMID 15055474 . S2CID 2344535 .  
  11. ↑ Zamani M, Spaepen M, Sghar S, Huang C, Westerhof W, Nieuweboer-Krobotova L, Cassiman J (2001). "Vínculo y asociación de genes HLA de clase II con vitiligo en una población holandesa". Br J Dermatol . 145 (1): 90– 4. doi : 10.1046/j.1365-2133.2001.04288.x . PMID 11453913 . S2CID 25942367 .  
  12. ↑ Shimoda S, Nakamura M, Ishibashi H, Hayashida K, Niho Y (1995). "Autoepítopo inmunodominante de células T restringido por HLA DRB4 0101 del complejo de piruvato deshidrogenasa en la cirrosis biliar primaria: evidencia de mimetismo molecular en enfermedades autoinmunes humanas" . J Exp Med . 181 (5): 1835–45 . doi : 10.1084/jem.181.5.1835 . PMC 2191998. PMID 7536796 .  
  13. ↑ Corzo D, Yunis J, Salazar M, Lieberman J, Howard A, Awdeh Z, Alper C, Yunis E (1995). "La región del complejo mayor de histocompatibilidad marcada por las variantes HSP70-1 y HSP70-2 está asociada con la agranulocitosis inducida por clozapina en dos grupos étnicos diferentes" . Blood . 86 (10): 3835–40 . doi : 10.1182/blood.V86.10.3835.bloodjournal86103835 . PMID 7579351 . 
  14. ↑ Kobayashi H, Kokubo T, Takahashi M, Sato K, Miyokawa N, Kimura S, Kinouchi R, Katagiri M (1998). "Epítopo de tirosinasa reconocido por una línea celular T restringida por HLA-DR de un paciente con enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada". Immunogenetics . 47 ( 5): 398– 403. doi : 10.1007/s002510050375 . PMID 9510558. S2CID 1592923 .