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Articulo de referencia

HLA-DR4

HLA-DR4 ( DR4 ) es un serotipo HLA - DR que reconoce los productos del gen DRB1*04. El serogrupo DR4 es extenso y cuenta con varios alelos de frecuencia moderada distribuidos en...

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HLA-DR4 ( DR4 ) es un serotipo HLA - DR que reconoce los productos del gen DRB1*04. El serogrupo DR4 es extenso y cuenta con varios alelos de frecuencia moderada distribuidos en amplias regiones del mundo.

Serología

La identificación serológica de DR4 es buena. Se desconoce la serología de DRB1*04:17 a *04:60.

asociaciones de enfermedades

Por serotipo

DR4 se asocia con artritis reumatoide extraarticular [ 2 ] , [ 3 ] lupus eritematoso sistémico femenino inducido por hidralazina [ 4 ] penfigoide gestacional [ 5 ] pénfigo foliáceo [ 6 ] miocardiopatía hipertrófica obstructiva [ 7 ] nefropatía por IgA [ 8 ] síndrome compartido de esclerosis sistémica/artritis reumatoide [ 9 ] y polimialgia reumática [ 10 ] .

Por alelo

DRB1*04 está asociado con un mayor riesgo de alopecia areata . [ 11 ]

DRB1*04:01 está asociado con esclerosis múltiple , [ 12 ] artritis reumatoide, [ 13 ] diabetes tipo 1, [ 14 ] [ 15 ] artritis inducida por enfermedad de Lyme. [ 16 ] La variante genética HLA-DRB1*04:01 se encuentra tres veces más frecuentemente en portadores asintomáticos de SARS-CoV-2 que en pacientes con síntomas de COVID-19. Se sabe que la prevalencia de la variante HLA-DRB1*04:01 se correlaciona directamente con la latitud y longitud de la población. Esta variante genética es más común en el norte y oeste de Europa, lo que significa que las personas de ascendencia europea tienen más probabilidades de ser portadores asintomáticos que pueden transmitir la enfermedad a poblaciones más susceptibles. [ 17 ]

DRB1*04:02 : pénfigo vulgar idiopático [ 18 ] inducido por fármacos , [ 19 ] [ 20 ] diabetes tipo 1, [ 15 ] anticardiolipina y anti-β 2 glicoproteína I asociados al LES . [ 21 ]

DRB1*04:03 : síndrome de ovario poliquístico, [ 22 ] anticardiolipina y anti-β 2 glicoproteína I asociados al LES. [ 23 ]

DRB1*04:04 : antifibrinógeno citrulinado [ 24 ] en artritis reumatoide, [ 13 ] hepatitis autoinmune. [ 25 ]

DRB1*04:05 : artritis reumatoide, [ 26 ] hepatitis autoinmune, [ 27 ] diabetes tipo 1. [ 14 ] [ 15 ]

DRB1*04:06 : autoanticuerpos de caspasa-8, silicosis, esclerosis sistémica (ES) y lupus eritematoso sistémico (LES). [ 28 ]

DRB1*04:09 : Infección por T. cruzi con miocardiopatía. [ 29 ]

Por haplotipo

DR4- DQ8 es un factor de riesgo para el carcinoma papilar de tiroides, [ 30 ] diabetes juvenil, enfermedad celíaca y artritis reumatoide . [ 31 ]

Haplotipo DRB1*04:DQA1*03:03-DQB1*04:01 : síndrome poliglandular autoinmune tipo III, [ 32 ] hepatitis autoinmune, [ 33 ] pancreatitis autoinmune. [ 34 ]

Haplotipo DRB1*04:DQA1*03-DQB1*03:02 : Diabetes tipo 1 [ 35 ] [ 36 ] con DRB1*04:01 , *04:05 , *04:02 aumentando el riesgo cuando DQ8 está presente. [ 37 ]

Por genotipo

Los genotipos DRB1*01:01/*04:04 y *01:01/*04:01 aumentan el riesgo de mortalidad en la artritis reumatoide, junto con la cardiopatía isquémica y el tabaquismo. [ 38 ] Estos mismos genotipos se asocian con la vasculitis reumatoide. [ 39 ]

Ligamiento genético

Referencias

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