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Articulo de referencia

HSD3B1

El gen HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta(5)-delta(4)isomerasa tipo I o hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta- ...

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El gen HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta(5)-delta(4)isomerasa tipo I o hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta- y esteroide delta-isomerasa 1. [ 5] Si bien puede llevar a cabo la misma función que el HSD3B2 , se localiza principalmente en diferentes tejidos, como la placenta y los tejidos no esteroidogénicos. Su requerimiento para la producción de progesterona por la placenta, que tiene un papel vital en el embarazo, puede ser una de las razones por las que hasta la fecha no se ha identificado ninguna enfermedad basada en mutaciones en este gen, además del cáncer de próstata.

Importancia clínica

El alelo 1245C ( genotipo homocigótico permisivo suprarrenal HSD3B1 1245 C/C) codifica una enzima sin sentido e hiperactiva que aumenta la síntesis extragonadal de andrógenos y se asocia con peores resultados después de la terapia de privación de andrógenos en el cáncer de próstata . [6] [7] [8]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000203857 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000027869 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Gen Entrez: HSD3B1 Hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta- y esteroide delta-isomerasa 1".
  6. ^ Taneja SS (enero de 2017). "Re: HSD3B1 y resistencia a la terapia de privación de andrógenos en el cáncer de próstata: un estudio retrospectivo de múltiples cohortes". The Journal of Urology . 197 (1): 150. doi :10.1016/j.juro.2016.10.045. PMID  27979506.
  7. ^ Hearn, Jason (octubre de 2016). "HSD3B1 y resistencia a la terapia de privación de andrógenos en el cáncer de próstata: un estudio retrospectivo de múltiples cohortes". Lancet Oncology . 17 (10): 1435– 1444. doi :10.1016/S1470-2045(16)30227-3. PMC 5135009 . PMID  27575027. 
  8. ^ McKay, Rana R.; Nelson, Tyler J.; Pagadala, Meghana S.; Teerlink, Craig C.; Gao, Anthony; Bryant, Alex K.; Agiri, Fatai Y.; Guram, Kripa; Thompson, Reid F.; Pridgen, Kathryn M.; Seibert, Tyler M.; Lee, Kyung Min; Carter, Hannah; Lynch, Julie A.; Hauger, Richard L. (20 de marzo de 2024). "Alelos de la línea germinal HSD3B1 permisivos para las glándulas suprarrenales y resultados del cáncer de próstata". JAMA Network Open . 7 (3): e242976. doi :10.1001/jamanetworkopen.2024.2976. ISSN  2574-3805. PMC 10955379 . 

[1]

Lectura adicional

  • Dumont M, Luu-The V, Dupont E, Pelletier G, Labrie F (octubre de 1992). "Caracterización, expresión y localización inmunohistoquímica de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta 5-delta 4 isomerasa en la piel humana". The Journal of Investigative Dermatology . 99 (4): 415– 21. doi :10.1111/1523-1747.ep12616131. ​​PMID  1401999.
  • Russell AJ, Gaffney D, Gardiner MT, Nickson DA, Sutcliffe RG (marzo de 1991). "Polimorfismo sinónimo en la secuencia codificante de la 3-beta hidroxiesteroide-5-eno deshidrogenasa humana (HSD)". Nucleic Acids Research . 19 (5): 1172. doi :10.1093/nar/19.5.1172-a. PMC  333834 . PMID  1673569.
  • Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (febrero de 1992). "Caracterización del gen de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta 5-delta 4-isomerasa humana y su expresión en células de mamíferos". The Journal of Biological Chemistry . 267 (5): 3551. doi : 10.1016/S0021-9258(19)50764-5 . PMID  1737804.
  • Nickson DA, McBride MW, Zeinali S, Hawes CS, Petropoulos A, Mueller UW, Sutcliffe RG (septiembre de 1991). "Clonación molecular y expresión del antígeno del trofoblasto humano FDO161G y su identificación como 3 beta-hidroxi-5-eno esteroide deshidrogenasa". Journal of Reproduction and Fertility . 93 (1): 149– 56. doi : 10.1530/jrf.0.0930149 . PMID  1920284.
  • Rhéaume E, Lachance Y, Zhao HF, Breton N, Dumont M, de Launoit Y, Trudel C, Luu-The V, Simard J, Labrie F (agosto de 1991). "Estructura y expresión de un nuevo ADN complementario que codifica la casi exclusiva 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta 5-delta 4-isomerasa en glándulas suprarrenales y gónadas humanas". Endocrinología molecular . 5 (8): 1147– 57. doi : 10.1210/mend-5-8-1147 . PMID  1944309.
  • Morrison N, Nickson DA, McBride MW, Mueller UW, Boyd E, Sutcliffe RG (junio de 1991). "Asignación cromosómica regional de la 3-beta-hidroxi-5-eno esteroide deshidrogenasa humana a 1p13.1 mediante hibridación in situ no isotópica". Human Genetics . 87 (2): 223– 5. doi :10.1007/BF00204189. PMID  2066113. S2CID  38702281.
  • Lorence MC, Corbin CJ, Kamimura N, Mahendroo MS, Mason JI (diciembre de 1990). "Análisis estructural del gen que codifica la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta 5----4-isomerasa humana". Endocrinología molecular . 4 (12): 1850– 5. doi : 10.1210/mend-4-12-1850 . PMID  2082186.
  • Lorence MC, Murry BA, Trant JM, Mason JI (mayo de 1990). "3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta 5----4 isomerasa humana de la placenta: expresión en células no esteroidogénicas de una proteína que cataliza la deshidrogenación/isomerización de esteroides C21 y C19". Endocrinología . 126 (5): 2493– 8. doi :10.1210/endo-126-5-2493. PMID  2139411.
  • Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (noviembre de 1990). "Caracterización del gen de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta 5-delta 4-isomerasa humana y su expresión en células de mamíferos". The Journal of Biological Chemistry . 265 (33): 20469– 75. doi : 10.1016/S0021-9258(17)30528-8 . PMID  2243100.
  • Luu The V, Lachance Y, Labrie C, Leblanc G, Thomas JL, Strickler RC, Labrie F (agosto de 1989). "Estructura completa del ADNc y secuencia de aminoácidos deducida de la 3 beta-hidroxi-5-eno esteroide deshidrogenasa humana". Endocrinología molecular . 3 (8): 1310– 2. doi : 10.1210/mend-3-8-1310 . PMID  2779585.
  • Thomas JL, Frieden C, Nash WE, Strickler RC (septiembre de 1995). "Un cambio conformacional inducido por NADH que media las actividades secuenciales de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/isomerasa está respaldado por el marcaje por afinidad y la activación dependiente del tiempo de la isomerasa". The Journal of Biological Chemistry . 270 (36): 21003– 8. doi : 10.1074/jbc.270.36.21003 . PMID  7673125.
  • Alvarez CI, Genti-Raimondi S, Patrito LC, Flury A (julio de 1994). "Topografía de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta 5-4 isomerasa placentaria humana en la membrana microsomal. Un estudio utilizando proteólisis limitada e inmunotransferencia". Biochimica et Biophysica Acta . 1207 (1): 102– 8. doi :10.1016/0167-4838(94)90057-4. PMID  8043598.
  • Cherradi N, Defaye G, Chambaz EM (diciembre de 1993). "Localización subcelular dual de la isomerasa de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa: caracterización de la enzima mitocondrial en la corteza suprarrenal bovina". The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology . 46 (6): 773– 9. doi :10.1016/0960-0760(93)90318-Q. PMID  8274411. S2CID  29330476.
  • Hatakeyama H, Miyamori I, Takeda Y, Yamamoto H, Mabuchi H (octubre de 1996). "La expresión de genes de enzimas esteroidogénicas en células vasculares humanas". Bioquímica y Biología Molecular Internacional . 40 (3): 639– 45. doi :10.1080/15216549600201233. PMID  8908375. S2CID  26317546.
  • El-Alfy M, Luu-The V, Huang XF, Berger L, Labrie F, Pelletier G (marzo de 1999). "Localización de la 17beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 5, la 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa y el receptor de andrógenos en la próstata humana mediante hibridación in situ e inmunocitoquímica". Endocrinología . 140 (3): 1481– 91. doi : 10.1210/endo.140.3.6585 . PMID  10067877.
  • Cargill M, Altshuler D, Ireland J, Sklar P, Ardlie K, Patil N, Shaw N, Lane CR, Lim EP, Kalyanaraman N, Nemesh J, Ziaugra L, Friedland L, Rolfe A, Warrington J, Lipshutz R, Daley GQ, Lander ES (julio de 1999). "Caracterización de polimorfismos de un solo nucleótido en regiones codificantes de genes humanos". Nature Genetics . 22 (3): 231– 8. doi :10.1038/10290. PMID  10391209. S2CID  195213008.
  • Bonenfant M, Provost PR, Drolet R, Tremblay Y (mayo de 2000). "Localización del ARNm y la proteína de la 17beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 en sinciciotrofoblastos y citotrofoblastos invasivos en las vellosidades a término humanas". The Journal of Endocrinology . 165 (2): 217– 22. doi : 10.1677/joe.0.1650217 . PMID  10810285.
  • Pelletier G, Luu-The V, El-Alfy M, Li S, Labrie F (febrero de 2001). "Localización inmunomicroscópica de la 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa y la 17beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 5 en la próstata y la glándula mamaria humanas". Journal of Molecular Endocrinology . 26 (1): 11– 9. doi : 10.1677/jme.0.0260011 . PMID  11174850.
  • Pang S, Wang W, Rich B, David R, Chang YT, Carbunaru G, Myers SE, Howie AF, Smillie KJ, Mason JI (junio de 2002). "Una nueva mutación sin interrupción en el codón de terminación y una nueva mutación sin sentido en el gen de la 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II (3beta-HSD) que causan, respectivamente, hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3beta-HSD clásica y no clásica". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 87 (6): 2556– 63. doi : 10.1210/jcem.87.6.8559 . PMID  12050213.
  • Rosmond R, Chagnon M, Bouchard C, Björntorp P (abril de 2002). "Polimorfismo en el exón 4 del gen de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa humana tipo I (HSD3B1) y presión arterial". Biochemical and Biophysical Research Communications . 293 (1): 629– 32. doi :10.1016/S0006-291X(02)00234-6. PMID  12054649.


  • en
  • a
  • mi
  1. ^ Chang, Kai-Hsiung (agosto de 2013). "Una mutación con ganancia de función en la síntesis de DHT en el cáncer de próstata resistente a la castración". Cell . 154 (5): 1074– 1084. doi :10.1016/j.cell.2013.07.029. PMC 3931012 . PMID  23993097. 
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