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HSD3B2

HSD3B2 es un gen humano que codifica para la 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta(5)-delta(4)isomerasa tipo II o hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta- y ester...

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HSD3B2 es un gen humano que codifica para la 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta(5)-delta(4)isomerasa tipo II o hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta- y esteroide delta-isomerasa 2. [ 5] Se expresa principalmente en tejidos esteroidogénicos y es esencial para la producción de hormonas esteroides . [6] Una notable excepción es la placenta , donde HSD3B1 es fundamental para la producción de progesterona por este tejido.

Las mutaciones en el gen HSD3B2 dan lugar a una afección denominada hiperplasia suprarrenal congénita debido a una deficiencia de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa .

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000203859 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000027871 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Gen Entrez: HSD3B2 Hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta- y esteroide delta-isomerasa 2".
  6. ^ Pelletier G, Dupont E, Simard J, Luu-The V, Bélanger A, Labrie F (octubre de 1992). "Ontogenia y localización subcelular de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3 beta-HSD) en la glándula suprarrenal, el ovario y el testículo de humanos y ratas". J. Steroid Biochem. Mol. Biol . 43 (5): 451– 67. doi :10.1016/0960-0760(92)90084-V. PMID  1390295. S2CID  53250659.

Lectura adicional

  • Simard J, Durocher F, Mébarki F, et al. (1996). "Biología molecular y genética de la familia de genes de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta5-delta4 isomerasa". J. Endocrinol . 150 Suppl: S189–207. doi :10.1677/joe.0.150S189 (inactivo el 1 de noviembre de 2024). PMID  8943802.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo a partir de noviembre de 2024 ( enlace )
  • Zachmann M, Forest MG, De Peretti E (1980). "Deficiencia de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Estudio de seguimiento en una niña con edad ósea puberal". Horm. Res . 11 (6): 292– 302. doi :10.1159/000179067 (inactivo el 1 de noviembre de 2024). PMID  295036.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo a partir de noviembre de 2024 ( enlace )
  • Rhéaume E, Simard J, Morel Y, et al. (1993). "Hiperplasia suprarrenal congénita debida a mutaciones puntuales en el gen de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II". Nat. Genet . 1 (4): 239– 45. doi :10.1038/ng0792-239. PMID  1363812. S2CID  26468595.
  • Lachance Y, Luu-The V, Verreault H, et al. (1992). "Estructura del gen humano de tipo II 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta 5-delta 4 isomerasa (3 beta-HSD): especificidad suprarrenal y gonadal". DNA Cell Biol . 10 (10): 701– 11. doi :10.1089/dna.1991.10.701. PMID  1741954.
  • Rhéaume E, Lachance Y, Zhao HF, et al. (1991). "Estructura y expresión de un nuevo ADN complementario que codifica la casi exclusiva 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta 5-delta 4-isomerasa en glándulas suprarrenales y gónadas humanas". Mol. Endocrinol . 5 (8): 1147– 57. doi : 10.1210/mend-5-8-1147 . PMID  1944309.
  • Morrison N, Nickson DA, McBride MW, et al. (1991). "Asignación cromosómica regional de la 3-beta-hidroxi-5-eno esteroide deshidrogenasa humana a 1p13.1 mediante hibridación in situ no isotópica". Hum. Genet . 87 (2): 223– 5. doi :10.1007/BF00204189. PMID  2066113. S2CID  38702281.
  • Mébarki F, Sanchez R, Rhéaume E, et al. (1995). "Pseudohermafroditismo masculino sin pérdida de sal debido a la nueva mutación homocigótica N100S en el gen de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II". J. Clin. Endocrinol. Metab . 80 (7): 2127– 34. doi :10.1210/jcem.80.7.7608265. PMID  7608265.
  • Katsumata N, Tanae A, Yasunaga T, et al. (1995). "Una nueva mutación sin sentido en el gen de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II en una familia con hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal clásica debido a deficiencia de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa". Hum. Mol. Genet . 4 (4): 745– 6. doi :10.1093/hmg/4.4.745. PMID  7633426.
  • Tajima T, Fujieda K, Nakae J, et al. (1995). "Análisis molecular del gen de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II en pacientes japoneses con deficiencia clásica de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa". Hum. Mol. Genet . 4 (5): 969– 71. doi :10.1093/hmg/4.5.969. PMID  7633460.
  • Sanchez R, Mébarki F, Rhéaume E, et al. (1995). "Caracterización funcional de las nuevas mutaciones L108W y P186L detectadas en el gen de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II de un pseudohermafrodita masculino con hiperplasia suprarrenal congénita". Hum. Mol. Genet . 3 (9): 1639– 45. doi :10.1093/hmg/3.9.1639. PMID  7833923.
  • Rhéaume E, Sanchez R, Mébarki F, et al. (1995). "Identificación y caracterización de la mutación G15D encontrada en un paciente masculino con deficiencia de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3 beta-HSD): alteración del supuesto dominio de unión a NAD de la 3 beta-HSD tipo II". Biochemistry . 34 (9): 2893– 900. doi :10.1021/bi00009a020. PMID  7893703.
  • Rhéaume E, Sanchez R, Simard J, et al. (1994). "Base molecular de la hiperplasia suprarrenal congénita en dos hermanos con deficiencia clásica de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa no perdedora de sal". J. Clin. Endocrinol. Metab . 79 (4): 1012– 8. doi :10.1210/jcem.79.4.7962268. PMID  7962268.
  • Russell AJ, Wallace AM, Forest MG, et al. (1994). "Mutación en el gen humano de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II que conduce a pseudohermafroditismo masculino sin pérdida de sal". J. Mol. Endocrinol . 12 (2): 225– 37. doi :10.1677/jme.0.0120225. PMID  8060486.
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Sanchez R, Rhéaume E, Laflamme N, et al. (1994). "Detección y caracterización funcional de la nueva mutación sin sentido Y254D en el gen de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3 beta HSD) de tipo II de una paciente con deficiencia de 3 beta HSD sin pérdida de sal". J. Clin. Endocrinol. Metab . 78 (3): 561– 7. doi :10.1210/jcem.78.3.8126127. PMID  8126127.
  • Mendonça BB, Russell AJ, Vasconcelos-Leite M, et al. (1994). "Mutación en la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II asociada con pseudohermafroditismo en hombres y pubarquia prematura o expresión críptica en mujeres". J. Mol. Endocrinol . 12 (1): 119– 22. doi :10.1677/jme.0.0120119. PMID  8185809.
  • Chang YT, Kappy MS, Iwamoto K, et al. (1994). "Mutaciones en el gen de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II en un paciente con hiperplasia suprarrenal congénita con deficiencia clásica de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa con pérdida de sal". Pediatr. Res . 34 (5): 698– 700. doi : 10.1203/00006450-199311000-00026 . PMID  8284113. S2CID  25960239.
  • Simard J, Rhéaume E, Sanchez R, et al. (1993). "Base molecular de la hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa". Mol. Endocrinol . 7 (5): 716– 28. doi : 10.1210/mend.7.5.8316254 . PMID  8316254.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.


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